這篇評論探討了單基因腎臟疾病的最新進展及其對臨床的影響，強調新基因發現和基因組檢測的重要性。知情同意、變異解釋和結果溝通在腎臟疾病的基因組方法中扮演關鍵角色。評論指出，對於無法解釋的腎臟狀況，應考慮使用更廣泛的基因面板。基因組檢測的臨床實用性在慢性腎病中得到了驗證，並確認了其在懷疑遺傳性腎臟疾病患者中的重要角色，隨著新證據的出現，未來的應用潛力也在擴大。 PubMed DOI

研究發現糖尿病腎病中的關鍵基因BACH1在調控腎臟受損細胞的發炎和纖維化扮演重要角色，揭示了DKD的分子機制。這項研究強調BACH1可能成為治療小管發炎和纖維化的潛在目標。 PubMed DOI

腎髓在保持身體平衡中扮演關鍵角色，但成年人腎臟髓質的基因表達和特徵尚未充分研究。一項研究分析了成年人腎臟皮質和髓質的數據，有助於了解腎髓的功能和發育，進而理解腎臟疾病。這些資料可透過表觀基因組瀏覽器門戶進一步研究。 PubMed DOI

腎臟中染色質的結構對於控制各種過程中的基因表現至關重要。最近的一項研究使用不同技術分析了受糖尿病腎病影響的人類腎臟中的染色質，為我們提供了對表觀遺傳學景觀變化的新見解。 PubMed DOI

臨床遺傳學在腎臟學護理中扮演重要角色，醫師需了解遺傳性腎臟疾病，利用基因組學進行診斷和治療。腎臟學醫師必須瞭解臨床表現和基因組序列，提供有效護理。應用基因組學需資源、團隊和教育，可用於慢性腎臟疾病的藥物基因組學和多基因風險評估。本文探討基因組學在腎臟疾病中的角色。 PubMed DOI

科技進步讓研究腎臟纖維化更有可能，對慢性腎臟疾病至關重要。研究人員透過比較健康和患病腎臟組織，找出導致纖維化的特定細胞類型。單細胞和空間多組學技術讓我們能更深入探討細胞起源和行為。進一步研究可提供更多有關腎臟纖維化的洞見，包括細胞谱系、可塑性和通訊。 PubMed DOI

CRISPR-Cas基因編輯技術改變了基因工程，為像慢性腎臟疾病（CKD）這樣的遺傳疾病提供了潛在的治療方法。基因組序列的進步揭示了導致疾病的突變，為新療法鋪平了道路。基於CRISPR的治療方法顯示出修正突變和處理遺傳疾病的潛力。像主編輯和基因編輯這樣的創新增強了基因組修改的精確性和效率，而不會造成DNA斷裂。這些技術有望通過修正特定突變來治療遺傳性腎臟疾病。CRISPR介導的表觀基因組編輯也展示了在與表觀遺傳修飾相關的腎臟疾病的靶向治療中的潛力。在改善遞送方法、安全性和減少非特異性效應方面仍然存在挑戰。在動物模型和早期臨床試驗中的研究為成功將基因組編輯應用於腎臟疾病提供了希望。 PubMed DOI

這項研究強調從臨床活檢中生物銀行腎臟組織的重要性，特別是結合多組學和影像技術。研究者提出需制定能融入臨床的收集協議，使用不需液氮的保存媒介，快速保存腎臟組織以便進行分析。他們以豬腎臟為模型，修改單核苷酸解離協議，並使用Chromium 10X Genomics平台進行RNA測序，分析儲存條件對轉錄組的影響。結果顯示，RNA later對人體腎臟活檢保存效果佳，促進進一步分析，但代謝組學仍限於快凍組織。研究旨在建立腎臟疾病的組織生物銀行，助於分子特徵分析及疾病預防。 PubMed DOI

下一代測序技術，如外顯子和基因組測序，讓我們對遺傳性腎臟疾病的理解有了很大進展。雖然我們能更好地識別遺傳變異，但基因與疾病之間的關係卻未受到足夠重視，這對於準確解讀基因組檢測非常重要。這段討論強調在腎臟科明確定義這些關係的必要性，並提出評估遺傳和實驗證據的框架。它還回顧了國際計畫，強調標準化術語的重要性，以促進基因組測序在臨床上的應用，最終改善患者的診斷和治療機會，推進精準醫療。 PubMed DOI

這項研究探討了間質細胞在腎臟發育中的重要性，特別是在人體胎兒腎組織中識別的特定細胞群。研究人員提取了條碼化的cDNA，並創建了空間轉錄組庫，使用Seurat進行聚類分析，並整合單細胞與空間數據。他們發現與WNT信號通路相關的差異表達基因，這對腎臟發育至關重要。此外，研究強調了細胞間的配體-受體相互作用，並發現17個與腎病相關的基因主要在特定細胞類型中表達，增進了對間質細胞角色的理解。 PubMed DOI