生理節律的干擾會影響生物的時序，從細胞到行為都可能受到影響。研究顯示，即使短暫的食物限制也能改變小鼠的血壓節律，腎臟功能卻仍與明暗週期一致。考慮到輪班工作者心血管疾病風險較高，這可能與不規則飲食有關。我們的研究發現，不當進食時間會導致腎臟纖維化和主動脈僵硬度增加，且影響因性別而異。進餐時間對維持血壓和腎臟功能至關重要，特別是在男性中，而女性則對生理變化更具韌性。 PubMed DOI

多囊腎病（PKD）有兩種主要形式：常染色體顯性（ADPKD）和常染色體隱性（ARPKD），都是成人和兒童腎病的重要遺傳原因。ADPKD 是最常見的遺傳性腎病，影響約每百萬人中329人，並佔終末期慢性腎病的5-15%。主要由PKD1和PKD2基因突變引起，PKD1突變佔85%。近期研究指出，ADPKD可能與代謝缺陷有關。本綜述探討代謝、肥胖與ADPKD的關聯，並討論飲食和藥物可能的解決方案，強調代謝重編程療法如GLP-1類似物對ADPKD的潛在治療效果，但仍需進一步研究。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是因Pkd1或Pkd2基因突變引起的，會導致腎囊腫和腎衰竭。研究發現，缺失Pkd1時，腎小管會擴大，顯示基底膜變化對囊腫發展很重要。RNA測序顯示17種金屬蛋白酶表達增加，特別是Adamts1。 為了探討Adamts1的角色，研究人員創建了不同基因敲除的小鼠。結果顯示，雙重缺失Adamts1和Pkd1的小鼠囊腫擴大較少，腎功能改善，存活率提高，顯示抑制Adamts1的上調能有效減緩囊腫生長並保護腎功能。 PubMed DOI

這項研究探討晝夜節律在腎小球的生理角色，發現腎小球內有核心的生物鐘組件，調控其功能的節律性波動。研究人員創建了首個晝夜節律腎小球轉錄組，揭示375個與細胞外基質及糖皮質激素受體信號相關的轉錄本。某些基因對基底膜的組裝和維護至關重要，且基質結構變化與特定蛋白質的豐富程度有關。此外，糖皮質激素可重置足細胞的生物鐘，影響腎病相關基因的表達，顯示晝夜節律與足細胞健康的關聯，可能開啟新的腎小球疾病治療方法。 PubMed DOI

在常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）中，大部分患者因PKD1基因突變而出現腎囊腫。本研究探討PKD1缺失對腸道健康及炎症的影響，假設這會導致腸道屏障受損及炎症增加，且在腎囊腫形成前就會發生。研究發現，早期的PKD1剔除小鼠腎功能正常，腸道屏障卻更緊密，無炎症跡象；而晚期小鼠則出現嚴重腎囊腫、腎小管損傷及腸道滲漏，顯示腎損傷早於腸道損傷。 PubMed DOI

Notch信號傳遞在細胞通訊中扮演重要角色，影響細胞生長與分化。這項研究探討了常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）中Notch信號的作用，發現ADPKD患者及小鼠模型的Notch2水準顯著升高。當Notch2的細胞內區域在腎上皮細胞中表達時，會導致囊腫形成及腎衰竭。研究指出，Notch2透過增加Ehf的表達來促進腎上皮細胞增殖，並且針對Notch2的治療可能有助於控制ADPKD的囊腫生長。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是導致腎衰竭的主要遺傳原因。本研究分析了261個ADPKD家庭的疾病進展及基因變異，特別是PKD1和非PKD1變異。結果顯示，75.8%的家庭有致病變異，其中74.2%為PKD1，23.2%為非PKD1。非PKD1家庭的病情較輕，腎功能下降較慢，但擁有ADPKD-NEK8變異的患者則進展較快。這顯示了不同基因變異對ADPKD病情嚴重程度的影響。 PubMed DOI

這項研究探討自體顯性多囊腎病（ADPKD）患者中，PKD1基因的罕見變異對病情的影響。結果顯示，在932名受試者中，有6%擁有這些變異，且這些變異與腎功能衰竭的進展提前4年有關，特別是轉位變異的患者風險更高。不過，與沒有這些變異的患者相比，其他病症表現並無顯著差異。這些結果顯示罕見變異可能影響ADPKD的嚴重程度，對患者的諮詢和治療具有臨床意義，未來需在更大規模的研究中進一步確認。 PubMed DOI

這項研究探討母體肥胖對自體顯性多囊腎病（ADPKD）在後代的影響。研究發現，懷孕和哺乳期間的母體肥胖對後代的PKD嚴重程度並無顯著影響。然而，當後代在12週時再次接觸高脂飲食時，來自肥胖母親的雌性後代顯示出PKD惡化，囊腫指數、數量和面積均增加，雄性後代則無此情況。儘管如此，纖維化和血尿素氮（BUN）水平未見變化。結果顯示，母體肥胖可能使雌性後代在接觸肥胖飲食時更易出現不良結果。 PubMed DOI

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是最常見的多囊腎病，通常在成年期出現，影響多個系統。這種病的特徵是腎小管受損，與PKD1或PKD2基因突變有關。由於ADPKD的進展不一，研究者尋找能預測治療反應的生物標記。中性粒細胞明膠酶相關脂質運輸蛋白（NGAL）被認為是潛在的生物標記，因為它在腎損傷時會上升，並可能調節細胞生長。研究顯示，NGAL的上調能抑制腎小管細胞增殖，減少囊腫生長。本綜述將探討ADPKD與NGAL的關係及其治療潛力。 PubMed DOI