局部節段性腎小管硬化症（FSGS）是一種腎臟疾病，通常與足細胞蛋白的基因突變有關。這些蛋白在細胞功能中扮演重要角色，如細胞骨架和細胞黏附等。隨著年齡增長，基因突變與FSGS的關聯性下降，兒童和青少年中約30%病例與基因突變有關，而成人則降至約10%。了解FSGS的基因原因對臨床管理至關重要，影響腎臟活檢、治療策略及移植後的疾病復發風險。這篇綜述專注於成人腎病綜合症的遺傳基礎，特別是FSGS的診斷和管理策略。 PubMed DOI

這項研究觀察了德國慢性腎臟病患者群中的159名患者，探討了局灶性节段性肾小球硬化（FSGS）的進展情況。在6.5年的時間裡，有44名患者達到了複合腎臟終點，16名患者發生了重大不良心血管事件。較高的白蛋白尿和較低的腎功能與FSGS患者疾病進展和心血管事件風險增加有關。 PubMed DOI

華東醫院的研究分析了2008至2018年間15歲以上患者的10,996例腎活檢，發現原發性腎小球腎病（PGN）是最常見的診斷，佔69.42%。其中，IgA腎病（IgAN）最普遍，佔44.40%；膜性腎病（MN）28.55%、最小變病（MCD）13.26%及局灶性節段性腎小球硬化症（FSGS）8.00%。研究期間，MN比例上升，IgAN和MCD穩定，FSGS則下降。次發性腎小球腎病（SGN）佔21.54%，以狼瘡性腎炎和亨諾克-施萊恩紫癜腎炎為主。這項研究顯示PGN，特別是IgAN和MN的發病率上升。 PubMed DOI

局部節段性腎小管硬化症（FSGS）是一種複雜的腎病，會導致腎功能障礙，是兒童和成人腎病綜合症及腎衰竭的主要原因之一。腎臟健康倡議正努力確定FSGS的臨床試驗有效終點，特別是蛋白尿作為潛在的替代指標。研究顯示，對於重度蛋白尿患者，完全緩解蛋白尿可降低腎衰竭風險。雖然顯著減少蛋白尿也可能顯示治療有效，但仍需更多研究來明確這些終點。各方正合作彙集患者數據，深入探討此議題。 PubMed DOI

IgA腎病（IgAN）是全球腎衰竭的重要原因之一，也是常見的原發性腎小球腎炎。根據2010至2021年在Kaiser Permanente Southern California的研究，9,392名接受腎活檢的患者中，有606人被診斷為IgAN。年發病率約為每10萬人1.4，亞洲/太平洋島民的發病率最高（4.5），而白人和黑人則較低。診斷時患者的腎小球過濾率中位數為51 ml/min，顯示大多數患者在疾病晚期才被發現，反映出美國多元族群中IgAN的嚴重性。 PubMed DOI

節段性局灶性腎小管硬化症（FSGS）是一種腎臟疾病，主要因足細胞受損而引起，可能由多種因素造成，包括原發性疾病、感染、藥物或基因突變。原發性FSGS通常使用免疫抑制藥物治療，但對於遺傳性或次發性病例，這可能不適用。治療策略應針對潛在原因，並改善腎臟血流，抗纖維化藥物可減緩腎損傷。此外，控制血壓和鈉攝取也很重要。根據臨床和基因數據制定個性化治療方案，有助於提升療效。這些資訊基於KDIGO 2021指導方針及PubMed文獻。 PubMed DOI

原發性局灶性節段性腎小管硬化症（pFSGS）是一種嚴重的腎臟疾病，常導致腎衰竭，且移植後復發風險高。近期研究利用腎臟類器官技術，探討pFSGS患者血漿對腎臟類器官的影響。結果顯示，pFSGS血漿會損害腎小管上皮細胞，並引發炎症反應。相對而言，非復發患者的血漿則無此影響。接受治療性血漿置換的患者，其血漿對類器官的損害減少，顯示腎臟類器官在預測FSGS復發風險方面的潛力。 PubMed DOI

局灶性節段性腎小管硬化症（FSGS）是一種腎臟疾病，主要因足細胞受損而導致蛋白尿，可能進展至末期腎病。2021年KDIGO指引將FSGS分為四類：原發性、繼發性、遺傳性及原因不明，這有助於診斷與管理。遺傳性FSGS變異性大，遺傳測試對診斷至關重要。此病在兒童與成人中皆有相當流行率，強調早期檢測的重要性，以避免不必要的治療並促進遺傳諮詢。隨著大規模測序技術進步，已識別超過60個與足細胞損傷相關的基因。本文提供成人FSGS遺傳測試的臨床建議，強調準確分類對有效治療及改善臨床試驗結果的重要性。 PubMed DOI

這項回顧性研究比較了不同類型的局灶性節段性腎小管硬化症（FSGS）患者的腎臟結果，涵蓋2010至2022年間在比利時的82名患者。研究發現26.8%的患者出現腎衰竭，原發性FSGS患者的腎功能較好，且慢性變化較少。原發性和適應不良性FSGS的腎功能下降相似，而遺傳性和不明型則更為明顯。女性患者的腎衰竭率較低，活檢中的高蛋白尿與腎衰竭及死亡率相關。研究強調性別、基線腎功能及蛋白尿等因素比病因更能預測患者結果。原發性FSGS患者的腎臟結果意外良好。 PubMed DOI

這項英國研究分析35位FGN患者，發現FGN和癌症、自體免疫疾病、糖尿病高度相關。超過一半病人在三年內進展到末期腎臟病。女性、高蛋白尿、DPGN型態預後較差。免疫抑制治療（含rituximab）效果有限。FGN仍屬罕見且預後差，目前缺乏有效治療。 PubMed DOI