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這項研究探討了韓國患者中,與CUBN基因C端變異相關的持續性蛋白尿的臨床特徵。這種情況主要是因為白蛋白再吸收缺陷,導致良性腎小管蛋白尿。患者在約5歲時被診斷,通常表現為無症狀的孤立性蛋白尿,且隨時間穩定,未進展為慢性腎病。儘管蛋白尿明顯,初步檢查和腎活檢並無其他異常。所有患者至少有一個剪接突變,主要位於CUBN基因的C端。這些結果顯示CUBN相關蛋白尿在年幼兒童中通常是良性狀況。 PubMed DOI


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使用tixagevimab-cilgavimab預防SARS-CoV-2感染對免疫受損者有益,但蛋白尿患者可能效果較差。研究指出蛋白尿患者接受後,突破性感染風險較高,顯示蛋白尿可能影響其效果。需要進一步研究確認結果,找出最適合此人群的劑量。 PubMed DOI

研究指出,即使兒童患有IgA腎病(cIgAN)且輕微至無蛋白尿,腎臟活檢結果顯示腎損傷可能存在。部分患者出現血尿、腎小球過度細胞增生等症狀,治療方式包括ACE抑制劑或免疫抑制療法。因此,即使蛋白尿輕微,cIgAN仍可能導致重要的腎臟問題。 PubMed DOI

這研究探討高蛋白對腎臟健康和心臟風險的影響,使用先進技術觀察小鼠模型。結果顯示高蛋白導致腎功能異常,影響基因表達和細胞功能,最終導致損傷。研究強調蛋白尿對腎臟的複雜影響,並提供潛在治療方向。 PubMed DOI

蛋白尿對於慢性腎臟病情的發展至關重要,研究發現某些小管生物標記與腎臟狀況有關。雖然無法準確預測整體腎臟結果,但高uDKK3水平可能增加腎臟問題風險。這些結果顯示,小管生物標記有助於辨識高風險CKD患者。 PubMed DOI

年輕患者中,類固醇抗性腎症候群是慢性腎臟疾病的重要原因。研究發現兩名無關的小朋友患有MYO1C基因突變,可能導致蛋白功能異常,進而引發腎症候群。這項研究顯示,MYO1C基因的突變可能是兒童腎症候群的新遺傳原因。 PubMed DOI

蛋白尿是腎臟疾病的重要指標,與腎功能惡化有關。抗蛋白尿藥物通常搭配低鈉飲食使用,對防止腎臟進一步損傷很重要。不過,完全緩解蛋白尿仍具挑戰性,許多患者即使治療後,腎功能仍會逐漸下降。蛋白尿透過多種機制促進腎臟發炎和纖維化,尤其是近端小管上皮細胞中的補體活化是關鍵因素。雖然大多數研究集中在腎小球,但小管補體活化的角色卻較少被重視。本篇綜述強調小管補體活化在蛋白尿性腎病中的重要性及其與腎功能下降的關聯。 PubMed DOI

核孔蛋白(Nups)是核孔複合體的重要成分,對核細胞質運輸、基因表達及細胞週期有關鍵影響。六種Nup基因的變異與單基因類固醇抵抗性腎病(SRNS)相關,稱為核孔蛋白相關SRNS。患者通常表現為常染色體隱性SRNS,伴隨神經、成長及心血管問題。不同亞型的發病年齡各異,NUP93最早約在2歲。基因診斷建議使用下一代測序,治療可用腎素-血管緊張素-醛固酮系統抑制劑,腎移植為腎衰竭患者的首選。未來需進一步研究以了解其發病機制及治療選擇。 PubMed DOI

這項研究調查了與Alport症候群相關的基因變異在持續性微血尿的兒童和青少年中的流行率。研究在英國的小兒腎臟科中心進行,持續十年,納入224名平均年齡7.5歲的參與者。134名參與者接受了基因測序,結果顯示68%有COL4A3、COL4A4或COL4A5基因的致病變異。值得注意的是,近一半的變異者沒有血尿家族史,37.4%還伴隨蛋白尿。COL4A5基因的變異最為常見,顯示基因檢測對於評估持續性微血尿的重要性。 PubMed DOI

這項研究針對與TRPC6相關的足細胞病(TRPC6-AP),這是一種單基因的腎臟疾病,旨在深入了解其遺傳基礎和臨床特徵。研究分析了39個家庭中的64名患者,發現21種獨特的TRPC6錯義變異,主要集中在蛋白的三個區域,影響其結構。腎臟活檢顯示出局灶性節段性腎小管硬化(FSGS)及足細胞特徵。大多數患者在青春期或早期成年時出現症狀,進展至末期腎病的情況差異顯著。這些發現對未來的療法開發和臨床試驗設計具有重要意義。 PubMed DOI

C3腎小管病(C3G)是一種罕見的腎臟疾病,與補體途徑失調有關。這項研究回顧了2011至2020年間在12個歐洲腎臟科診斷的108名兒童C3G的自然歷史。結果顯示,65.7%的患者達到完全緩解(CR),而達到CR的機率在1.8年為50%,7年為78%。預測CR的關鍵因素包括入院時的尿蛋白肌酐比率(UPCR)和內毛細血管增生。研究指出,兒童C3G的預後優於成人,強調了蛋白尿和內毛細血管增生的重要性。 PubMed DOI