核孔蛋白（Nups）是核孔複合體的重要成分，對核細胞質運輸、基因表達及細胞週期有關鍵影響。六種Nup基因的變異與單基因類固醇抵抗性腎病（SRNS）相關，稱為核孔蛋白相關SRNS。患者通常表現為常染色體隱性SRNS，伴隨神經、成長及心血管問題。不同亞型的發病年齡各異，NUP93最早約在2歲。基因診斷建議使用下一代測序，治療可用腎素-血管緊張素-醛固酮系統抑制劑，腎移植為腎衰竭患者的首選。未來需進一步研究以了解其發病機制及治療選擇。 PubMed DOI

這項研究調查了與Alport症候群相關的基因變異在持續性微血尿的兒童和青少年中的流行率。研究在英國的小兒腎臟科中心進行，持續十年，納入224名平均年齡7.5歲的參與者。134名參與者接受了基因測序，結果顯示68%有COL4A3、COL4A4或COL4A5基因的致病變異。值得注意的是，近一半的變異者沒有血尿家族史，37.4%還伴隨蛋白尿。COL4A5基因的變異最為常見，顯示基因檢測對於評估持續性微血尿的重要性。 PubMed DOI

這項研究針對與TRPC6相關的足細胞病（TRPC6-AP），這是一種單基因的腎臟疾病，旨在深入了解其遺傳基礎和臨床特徵。研究分析了39個家庭中的64名患者，發現21種獨特的TRPC6錯義變異，主要集中在蛋白的三個區域，影響其結構。腎臟活檢顯示出局灶性節段性腎小管硬化（FSGS）及足細胞特徵。大多數患者在青春期或早期成年時出現症狀，進展至末期腎病的情況差異顯著。這些發現對未來的療法開發和臨床試驗設計具有重要意義。 PubMed DOI

C3腎小管病（C3G）是一種罕見的腎臟疾病，與補體途徑失調有關。這項研究回顧了2011至2020年間在12個歐洲腎臟科診斷的108名兒童C3G的自然歷史。結果顯示，65.7%的患者達到完全緩解（CR），而達到CR的機率在1.8年為50%，7年為78%。預測CR的關鍵因素包括入院時的尿蛋白肌酐比率（UPCR）和內毛細血管增生。研究指出，兒童C3G的預後優於成人，強調了蛋白尿和內毛細血管增生的重要性。 PubMed DOI

這篇病例報告探討一位52歲男性，長期有慢性白蛋白尿，但腎功能正常。儘管接受ACE抑制劑和AT-II受體阻斷劑治療，白蛋白尿仍未改善。基因檢測發現CUBN基因有三種致病變異，這影響腎臟的蛋白質重吸收。這些變異以複合異質性遺傳，且不會導致維生素B12缺乏或其他Imerslund-Gräsbeck症候群的症狀。研究強調白蛋白尿的多樣性，並指出識別其遺傳原因可避免無效治療及不必要的檢查。 PubMed DOI

腎臟的近端小管透過內吞作用重吸收白蛋白和低分子量蛋白質，這依賴於megalin和cubilin等多配體受體。基因異常可能導致小管性蛋白尿，尿中出現過多的白蛋白。Dent病是一種X連鎖遺傳病，與小管性蛋白尿有關，會引發腎結石和慢性腎病。CLCN5和OCRL基因突變會影響內吞功能。CUBN基因的變異則可能導致孤立性蛋白尿，挑戰了蛋白尿必然有害的觀點，顯示並非所有蛋白尿都會損害腎臟。 PubMed DOI

英國一項大型研究追蹤4,000多名特發性腎病症候群患者8年，發現腎臟預後和診斷類型、蛋白尿控制有關。遺傳型預後最差，微小變化病最好。FSGS和微小變化病患者若蛋白尿控制得好，10年腎存活率較高、腎功能惡化較慢。整體來說，微小變化病的腎臟預後都比FSGS好。 PubMed DOI

這篇研究發現，不論是C3G還是IC-MPGN，只要能把蛋白尿壓到每天1公克以下，腎臟預後就會比較好，腎功能惡化也會比較慢。反之，蛋白尿增加會大幅提高腎衰竭風險。所以，治療這兩種罕見腎病時，重點就是要積極控制和降低蛋白尿。 PubMed DOI

這項多中心研究分析141例TRPC6相關足細胞病變，發現多數患者會出現蛋白尿或腎病症候群，約一半30多歲就腎衰竭。散發性個案惡化較快，特定基因變異（如p.R175W、p.R895C）更易早發腎衰竭。這些結果有助於未來個人化治療發展。 PubMed DOI

CFHR5腎病通常會有血尿和蛋白尿，且多見於男性，腎功能惡化快。這份報告發現一種新的CFHR5變異，患者只有慢性腎臟病，沒有血尿或蛋白尿，症狀像常染色體顯性腎小管間質性腎病。男性病人腎功能惡化也很快，腎臟切片顯示腎小管和血管受損，但腎小球正常。 PubMed DOI