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這項研究探討了韓國患者中,與CUBN基因C端變異相關的持續性蛋白尿的臨床特徵。這種情況主要是因為白蛋白再吸收缺陷,導致良性腎小管蛋白尿。患者在約5歲時被診斷,通常表現為無症狀的孤立性蛋白尿,且隨時間穩定,未進展為慢性腎病。儘管蛋白尿明顯,初步檢查和腎活檢並無其他異常。所有患者至少有一個剪接突變,主要位於CUBN基因的C端。這些結果顯示CUBN相關蛋白尿在年幼兒童中通常是良性狀況。 PubMed DOI


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使用tixagevimab-cilgavimab預防SARS-CoV-2感染對免疫受損者有益,但蛋白尿患者可能效果較差。研究指出蛋白尿患者接受後,突破性感染風險較高,顯示蛋白尿可能影響其效果。需要進一步研究確認結果,找出最適合此人群的劑量。 PubMed DOI

這研究探討高蛋白對腎臟健康和心臟風險的影響,使用先進技術觀察小鼠模型。結果顯示高蛋白導致腎功能異常,影響基因表達和細胞功能,最終導致損傷。研究強調蛋白尿對腎臟的複雜影響,並提供潛在治療方向。 PubMed DOI

蛋白尿對於慢性腎臟病情的發展至關重要,研究發現某些小管生物標記與腎臟狀況有關。雖然無法準確預測整體腎臟結果,但高uDKK3水平可能增加腎臟問題風險。這些結果顯示,小管生物標記有助於辨識高風險CKD患者。 PubMed DOI

核孔蛋白(Nups)是核孔複合體的重要成分,對核細胞質運輸、基因表達及細胞週期有關鍵影響。六種Nup基因的變異與單基因類固醇抵抗性腎病(SRNS)相關,稱為核孔蛋白相關SRNS。患者通常表現為常染色體隱性SRNS,伴隨神經、成長及心血管問題。不同亞型的發病年齡各異,NUP93最早約在2歲。基因診斷建議使用下一代測序,治療可用腎素-血管緊張素-醛固酮系統抑制劑,腎移植為腎衰竭患者的首選。未來需進一步研究以了解其發病機制及治療選擇。 PubMed DOI

這項研究調查了與Alport症候群相關的基因變異在持續性微血尿的兒童和青少年中的流行率。研究在英國的小兒腎臟科中心進行,持續十年,納入224名平均年齡7.5歲的參與者。134名參與者接受了基因測序,結果顯示68%有COL4A3、COL4A4或COL4A5基因的致病變異。值得注意的是,近一半的變異者沒有血尿家族史,37.4%還伴隨蛋白尿。COL4A5基因的變異最為常見,顯示基因檢測對於評估持續性微血尿的重要性。 PubMed DOI

這項研究針對與TRPC6相關的足細胞病(TRPC6-AP),這是一種單基因的腎臟疾病,旨在深入了解其遺傳基礎和臨床特徵。研究分析了39個家庭中的64名患者,發現21種獨特的TRPC6錯義變異,主要集中在蛋白的三個區域,影響其結構。腎臟活檢顯示出局灶性節段性腎小管硬化(FSGS)及足細胞特徵。大多數患者在青春期或早期成年時出現症狀,進展至末期腎病的情況差異顯著。這些發現對未來的療法開發和臨床試驗設計具有重要意義。 PubMed DOI

C3腎小管病(C3G)是一種罕見的腎臟疾病,與補體途徑失調有關。這項研究回顧了2011至2020年間在12個歐洲腎臟科診斷的108名兒童C3G的自然歷史。結果顯示,65.7%的患者達到完全緩解(CR),而達到CR的機率在1.8年為50%,7年為78%。預測CR的關鍵因素包括入院時的尿蛋白肌酐比率(UPCR)和內毛細血管增生。研究指出,兒童C3G的預後優於成人,強調了蛋白尿和內毛細血管增生的重要性。 PubMed DOI

這個案例顯示在評估黑尿症(AKU)患者腎臟受損時,準確診斷的重要性。一名9歲女孩因尿液檢查發現蛋白尿,被誤診為AKU相關腎病,接受了ramipril治療,但情況惡化。進一步檢查後,24小時尿液樣本顯示白蛋白水平正常,證實最初的診斷是因同源酪酸干擾造成的假陽性。這提醒我們在AKU患者中,應使用尿液白蛋白測量來評估腎功能,以避免不必要的治療。 PubMed DOI

這篇病例報告探討一位52歲男性,長期有慢性白蛋白尿,但腎功能正常。儘管接受ACE抑制劑和AT-II受體阻斷劑治療,白蛋白尿仍未改善。基因檢測發現CUBN基因有三種致病變異,這影響腎臟的蛋白質重吸收。這些變異以複合異質性遺傳,且不會導致維生素B12缺乏或其他Imerslund-Gräsbeck症候群的症狀。研究強調白蛋白尿的多樣性,並指出識別其遺傳原因可避免無效治療及不必要的檢查。 PubMed DOI

腎臟的近端小管透過內吞作用重吸收白蛋白和低分子量蛋白質,這依賴於megalin和cubilin等多配體受體。基因異常可能導致小管性蛋白尿,尿中出現過多的白蛋白。Dent病是一種X連鎖遺傳病,與小管性蛋白尿有關,會引發腎結石和慢性腎病。CLCN5和OCRL基因突變會影響內吞功能。CUBN基因的變異則可能導致孤立性蛋白尿,挑戰了蛋白尿必然有害的觀點,顯示並非所有蛋白尿都會損害腎臟。 PubMed DOI