研究分析925名中國兒童的基因數據，發現10.3%有基因診斷，並識別出不同基因變異。患有骨骼異常的患者更可能有特定基因變異，且一些兒童可能進展至腎衰竭。研究指出對患有CAKUT的兒童進行基因檢測和監測的重要性，以改善結果。 PubMed DOI

韓國研究發現，725名腎囊腫患者中有64.3%有基因變異，典型ADPKD組比非典型PKD組高。研究持續3年，使用基因檢測面板，對韓國囊腎疾病做了深入了解。 PubMed DOI

以色列的一項研究發現，在接受透析治療的兒童中，有45%的童年腎衰竭病例是由基因原因引起的。最常見的基因變異與腎臟和泌尿道異常、腎囊性纖毛病、類固醇抗性腎症候群和腎小管疾病有關。該研究顯示，阿拉伯兒童和近親家庭的基因診斷收穫率較高。基因檢測影響了75%病例的臨床管理。 PubMed DOI

CAKUT是兒童腎臟疾病常見原因，基因檢測對早期治療和預防措施有幫助，尤其對需要早期腎臟替代治療或有其他健康問題的患者。一項研究發現在25%的CKD患者中發現罕見基因變異，如GATA3、HNF1B和PAX2等，強調基因檢測對管理兒童CAKUT的重要性。 PubMed DOI

遺傳測試對小兒腎臟患者的診斷和治療具有重要價值，可使用次世代定序來幫助指導治療和預後。研究顯示，遺傳測試可提高診斷率，並對診斷或治療計劃產生影響。外顯子定序是一項非侵入性工具，對於診斷小兒腎臟疾病和進行臨床管理及遺傳諮詢非常有幫助。 PubMed DOI

研究發現英格蘭年輕患者腎衰竭基因檢測服務中，32%有基因診斷結果。分析175位36歲以下患者，發現常見疾病如腎小管萎縮症和Alport綜合症。家族有腎病史和其他腎外疾病是基因診斷的預測因子。研究顯示基因檢測對年輕患者腎病的重要性。 PubMed DOI

最近的研究顯示，單基因疾病是許多慢性腎臟病（CKD）患者的重要原因。基因測序技術的進步提升了診斷效果，幫助識別與CKD相關的基因變異，進而改善預後評估和個人化管理策略，包括腎臟保護和移植決策。這對遺傳諮詢和家庭規劃也很重要，能篩檢有風險的親屬。 儘管基因檢測的好處已被證實，許多腎臟科醫生仍未充分利用這項工具。本文鼓勵醫生將基因檢測納入實踐，提供最新見解、患者範例及檢測建議，並強調遺傳諮詢的重要性。 PubMed DOI

這項研究探討基因檢測在成人慢性腎病（CKD）診斷中的有效性，分析了2005至2023年間的60項研究，涵蓋超過10,000名CKD患者。結果顯示基因檢測的診斷率為40%，囊性腎病的診斷率最高，達62%。正向家族史和腎外特徵等因素與較高的診斷率相關，17%的患者在基因檢測後診斷被重新分類。研究強調基因檢測對家庭成員的檢測及治療計劃的潛在影響，但也指出報告和檢測方法的變異限制。總體而言，基因檢測對特定成人群體診斷CKD有顯著幫助。 PubMed DOI

最近基因測序和數據分析的進展，顯著提升了遺傳性腎臟疾病的診斷能力。識別致病基因變異對於病患的管理、預後評估及遺傳諮詢至關重要，尤其是考慮生育的患者。本文探討了單基因腎臟疾病的產前及植入前基因檢測選項，並強調相關的法律與倫理考量。雖然侵入性產前檢測主要針對嚴重疾病，但非侵入性診斷正逐漸興起，提供更安全的選擇。植入前基因檢測則能選擇不含致病變異的胚胎，降低妊娠風險。 PubMed DOI

慢性腎臟病（CKD）約有20%的病例無法解釋，荷蘭進行了一項研究，評估大規模平行測序（MPS）在這些患者中的有效性。研究涵蓋340名患者，發現59名（17%）有診斷變異，主要涉及NPHP1、COL4A3、COL4A4、COL4A5和PAX2等基因。基因診斷對73%的患者有臨床影響。調查顯示，腎臟科醫生在基因測試上面臨知識不足、選擇困難及時間限制等挑戰。這項研究強調了MPS的潛力及改善醫生基因教育的必要性。 PubMed DOI