一項針對符合嚴格診斷標準的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）兒童的研究顯示，只有12%的病例有單基因變異，這比大型研究中約30%的比例低。研究共納入185名患者，發現有水腫的患者中，僅7%有單基因變異，而無水腫者則有38%。急性腎損傷患者的單基因變異比例僅1%，而已達完全緩解者為4%。這些結果顯示，發病時是否有水腫是判斷SRNS單基因原因的重要指標，強調臨床評估的重要性。 PubMed DOI

這項研究針對印度的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）進行遺傳因素探討，從2018年10月到2023年4月，對680名小兒腎病患者進行基因分析。結果顯示，71.9%為早發型SRNS，64.58%有可報告的遺傳變異，主要集中在COL4A基因。腎活檢中，74%有遺傳變異的患者被診斷為局灶性節段性腎小球硬化症。研究強調遺傳分析對理解SRNS的重要性，並指出個性化治療的必要性。 PubMed DOI

管理腎病綜合症的兒童相當具挑戰性，特別是那些經常復發或依賴類固醇的患者。這項研究回顧了2006至2023年間121名特發性腎病綜合症兒童的醫療紀錄，發現診斷後的早期復發是需要類固醇節省劑的主要預測因子。結果顯示，早期復發的兒童不僅需要更早的類固醇節省治療，還有較高的復發頻率及副作用風險。未來需進一步研究以確認這些結果。 PubMed DOI

這項研究分析了2015年9月至2021年4月在河北省兒童醫院接受sirolimus治療的22名難治性腎病綜合症兒童的療效。這些患者中有16名男孩和6名女孩，腎病類型多樣，包括類固醇依賴型、頻繁復發型及類固醇抵抗型。結果顯示，sirolimus治療後，患者的尿蛋白、低密度脂蛋白膽固醇、尿素及血清肌酸酐水準顯著改善，白蛋白水平也上升，但其他指標變化不大。這表明sirolimus可能對某些難治性腎病兒童有效，但仍需進一步研究其長期效果及副作用。 PubMed DOI

這項研究回顧了rituximab在類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）兒童中的效果與安全性，涵蓋246名來自28個小兒腎臟科中心的兒童。結果顯示，接受rituximab治療的CNI抵抗組在3、6、12和24個月的緩解率分別為26%、35.6%、35.1%和39.1%，而CNI治療少於6個月的組別則較高，分別為42%、52%、54%和60%。研究還發現，完全緩解（CR）與良好的腎臟存活結果相關，且不良事件主要為輕微情況，發生率為30.5%。總體而言，rituximab對某些SRNS兒童的緩解率有改善效果，且安全性良好。 PubMed DOI

兒童特發性腎病症候群是小兒科中重要的腎臟疾病，可能引發嚴重健康問題甚至死亡。為了統一醫師間的術語和護理實踐，已制定多項指導方針。近期在疾病管理和病因學上有新進展，特別是透過多組學研究，發現了抗腎小管蛋白自體抗體、遺傳易感性位點及特定B細胞亞群的角色。這篇回顧強調這些進展，並探討類固醇敏感型與抗性型腎病症候群的潛在治療策略，可能影響未來的指導方針更新。 PubMed DOI

最近研究發現，腎病綜合症（NS）兒童中，針對足細胞蛋白nephrin的自體抗體在類固醇敏感型（SSNS）和類固醇依賴型（SDNS）病例中較為常見。研究顯示，68%的SSNS患者、28%的SDNS患者及14%的非遺傳性SRNS患者對這些抗體呈陽性，遺傳性SRNS則僅有2%。抗nephrin自體抗體的存在與活動性疾病有關，且在非遺傳性SRNS患者中，對免疫抑制治療反應良好的患者，其抗nephrin陽性率較高。這顯示抗nephrin抗體可能成為兒童NS的正向預後標記。 PubMed DOI

這項研究針對類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）的小兒患者，探討預測緩解和腎臟存活的因素。研究分析了2000至2023年間在柏林治療的65名患者，發病中位年齡為4歲，男性佔57%。結果顯示，26名患者達到完全緩解，腎臟存活率在5年為71%，10年為56%。影響緩解的負面預測因子包括高蛋白尿、遺傳病、降低的eGFR及低白蛋白血症。研究強調及早分析這些因素對小兒SRNS預後的重要性。 PubMed DOI

IgA腎病（IgAN）在兒童中可能會持續到成年，因此小兒腎臟科醫生需早期介入治療以防止病情惡化。目前治療多使用糖皮質類固醇，但對其具體作用了解不多，主要依賴成人研究。這篇綜述分析了成人數據，特別是TESTING和NEFIgArd試驗，顯示兩者在蛋白尿減少和腎功能影響上相似。近期全基因組研究找出可被藥物靶向的風險位點，未來KDIGO 2024指導方針將調整治療標準，並可能結合基因數據及生物標記來優化IgAN的治療。 PubMed DOI

在類固醇抗藥性腎病症候群的兒童中，發病時血清白蛋白濃度較高（2.3 g/dL以上）有助於預測是否帶有基因變異。約有21%病童有基因變異，這些人對免疫抑制治療效果較差，五年腎臟存活率也較低。相較之下，病理特徵參考價值不高。 PubMed DOI