What the Adult Nephrologist Should Know About Alport Syndrome.
成人腎臟科醫師應該了解的 Alport Syndrome 相關知識。 Adv Chronic Kidney Dis 2022-12-09

最近在膠原蛋白IV相關腎病的診斷與治療上，Alport症候群的確診案例逐漸增加。主要趨勢包括： 1. **基因檢測普及**：對於血尿、局灶性節段性腎小管硬化症及原因不明的慢性腎病，基因檢測成為重要工具，能更準確識別Alport症候群。 2. **早期介入治療**：使用腎素-血管緊張素-醛固酮系統（RAAS）抑制劑，已成為延緩腎衰竭進展的常見措施。 3. **擴展定義**：診斷標準正從表型轉向基因型，讓對Alport症候群的理解更全面。這些趨勢對成人腎臟科醫師至關重要，需隨時更新診斷與治療知識。 PubMed DOI

Alport syndrome and Alport kidney diseases - elucidating the disease spectrum.
Alport 綜合症與 Alport 腎病 - 闡明疾病範疇。 Curr Opin Nephrol Hypertens 2024-03-20

人類最常見的遺傳性腎臟疾病涉及三種膠原IV基因的變異，導致多樣化的臨床表現。本文討論了與這些基因相關的腎臟疾病範疇，區分了經典的奧爾波特綜合症和較輕微的相關腎病，稱為「奧爾波特腎臟疾病」。最近的研究著重於了解基因變異與疾病表現之間的關係。先前的診斷如「良性家族性血尿」現在被歸類為由於疾病進展風險而屬於常染色體型奧爾波特綜合症。奧爾波特腎臟疾病的概念包括超越經典奧爾波特綜合症的一系列表現型，受到性別、基因型和環境等因素的影響。 PubMed DOI

X-linked Alport syndrome presenting in mother and son with the same unique histopathological features.
X連鎖Alport綜合症在母親和兒子中呈現相同獨特的組織病理特徵。 J Nephrol 2024-04-26

Alport症候群與COL4A3、COL4A4和COL4A5三個基因有關，導致腎損傷，使腎小球基底膜變厚。一對患有COL4A5突變的母親和兒子展示了相似的腎臟活檢異常，顯示突變會影響特定腎區域中的膠原蛋白表達，其他基因則影響疾病表現。 PubMed DOI

Genetic study of Alport syndrome in Tunisia.
突尼西亞 Alport Syndrome 的遺傳研究。 Pediatr Nephrol 2024-08-14

Alport症候群是一種遺傳性疾病，影響腎臟、耳朵和眼睛，導致慢性腎病、聽力損失及眼部異常。此病由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突變引起，具有多種遺傳模式。最近一項針對突尼西亞11個家庭的研究，發現了九個可能的致病變異，並確認30名兄弟姐妹患病。研究顯示，常染色體隱性遺傳在當地人群中可能比預期更普遍，並揭示了新變異的存在。 PubMed DOI

Spectrum of Alport syndrome in an Indian cohort.
印度人群中 Alport syndrome 的範圍。 Pediatr Nephrol 2024-09-15

下一代定序技術已經在IV型膠原蛋白疾病的非侵入性診斷上取得進展，特別是Alport症候群（AS）。從2015到2023年的資料顯示，43名兒童被診斷為AS，發現39種基因變異。大多數患者為男孩，且多數為X連鎖型。診斷時的中位年齡為10歲，許多患者最初被誤診為類固醇抵抗性腎病。腎臟活檢顯示多種病變，且近一半的患者有聽力損失。部分患者進展至慢性腎病，生存期中位數為15.6年。AS的臨床表現差異大，特別是在男孩中不良結果更為常見。 PubMed DOI

A comprehensive review of Alport syndrome: definition, pathophysiology, clinical manifestations, and diagnostic considerations.
Alport Syndrome 的綜合評述：定義、病理生理、臨床表現及診斷考量。 Kidney Res Clin Pract 2024-10-09

Alport症候群是一種罕見的遺傳疾病，影響約每五萬人中有一人，主要特徵是顯微鏡下血尿和慢性腎病。這病由COL4A3、COL4A4和COL4A5基因突變引起，影響腎臟的過濾功能。症狀包括持續性血尿、蛋白尿及腎功能下降，患者還可能有聽力和眼部問題。診斷需透過尿液分析、腎組織檢查及基因檢測。雖然目前無特定治療，但早期診斷能改善預後，基因檢測對篩檢也很重要。 PubMed DOI

Alport syndrome and eye.
Alport Syndrome 與眼睛。 Kidney Res Clin Pract 2024-12-05

Alport症候群是一種遺傳性疾病，因IV型膠原蛋白基因突變引起，會導致腎衰竭、聽力損失及眼部問題。此症候群在眼部組織中有獨特表現，包括角膜、晶狀體和視網膜。眼科檢查可非侵入性地發現基底膜異常，協助診斷。特定眼部特徵如晶狀體錐形變和黃斑斑點，能指示遺傳模式及預測腎衰竭風險。及早識別這些徵兆有助於醫生進行手術介入，改善視力預後。這篇綜述探討了Alport症候群的眼部特徵及其與遺傳因素的關聯，為未來研究提供資訊。 PubMed DOI

Diagnosis, management and treatment of the Alport syndrome - 2024 guideline on behalf of ERKNet, ERA and ESPN.
Alport Syndrome 的診斷、管理與治療 - 2024 年 ERKNet、ERA 和 ESPN 代表的指導方針。 Nephrol Dial Transplant 2024-12-14

COL4A3、COL4A4和COL4A5基因缺陷引起的腎小球腎病，如Alport症候群，是第二常見的遺傳性腎臟疾病，特徵包括持續性血尿和可能的腎衰竭，並常伴隨聽力和眼部問題。由於症狀多樣且診斷困難，歐洲腎臟健康組織的專家們針對21個臨床問題進行文獻回顧，提出了幾項建議，包括早期基因檢測、使用腎素-血管緊張素系統抑制劑作為標準治療，以及在特殊情況下考慮活體腎臟捐贈。這些指導方針旨在改善患者的診斷與管理。 PubMed DOI

Genotype-Based Molecular Mechanisms in Alport Syndrome.
Alport Syndrome 中基因型的分子機制。 J Am Soc Nephrol 2025-02-03

Alport症候群（AS）是一種遺傳性疾病，主要表現為腎臟問題、聽力損失和眼部異常，源於COL4A3、COL4A4或COL4A5基因的突變。研究已經建立了模擬該疾病的動物模型，探討不同突變類型的影響。特別是，α3α4α5(IV)膠原蛋白在自體隱性AS和X連鎖AS男性中缺失，而在錯義變異的病例中則存在。這些變異影響膠原蛋白的運輸和成熟，進而促進疾病進展。了解基因型與表型的關係對未來的精準醫療策略至關重要。 PubMed DOI

<i>COL4A5</i> Intronic Variants at Third to Fifth Nucleotides Cause Alport Syndrome.
COL4A5 內含子變異在第三至第五個核苷酸引起 Alport Syndrome。 Kidney Int Rep 2025-02-24

Alport症候群（AS）是一種遺傳性腎臟疾病，與COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突變有關。COL4A5的突變引起的X連鎖Alport症候群（XLAS）較為常見。本研究針對COL4A5外顯子3'端的11個內含子變異進行探討，發現這些變異會導致異常剪接模式，並透過患者樣本進行驗證。剪接預測軟體也準確識別了大部分變異。這顯示這些內含子變異可能影響剪接，對XLAS的診斷和預後有重要意義，未來需進一步研究其致病性及對腎臟健康的影響。 PubMed DOI

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