近期對膠原蛋白IV相關腎臟疾病的診斷和治療有重大進展，導致更多患者尋求腎臟科醫師的幫助。這些進展包括基因檢測、早期藥物治療和擴大奧爾波特氏綜合症的定義。腎臟科醫師應該為這些情況做好準備，並了解相關趨勢。 PubMed DOI

研究比較了中國兒童不同類型艾爾波特綜合症的特徵和結果，發現X連鎖最常見，常染色體隱性遺傳次之。甘氨酸替換是常見的突變形式。常染色體隱性遺傳患者腎臟存活率較低。兒科患者罕見器官外受累。 PubMed DOI

X聯鏈Alport綜合症（XLAS）是一種腎臟疾病，由COL4A5基因突變引起。有時候無法透過DNA檢測找出突變，研究者用轉錄體學分析19位患者的RNA。這方法揭示了COL4A5基因的另類剪接，幫助找出影響所有患者的病原變異。這種方法有助於找出XLAS患者被忽略的突變，並可能成為特定治療的目標。 PubMed DOI

透過新科技檢測Alport症候群基因變異變得更複雜，研究發現不確定變異影響患者的mRNA剪接。這些變異導致mRNA剪接模式改變，可能跳過外顯子或保留內含子片段。研究透過尿液mRNA分析成功辨識出異常剪接模式，有助於提升Alport症候群的基因診斷準確性。 PubMed DOI

人類最常見的遺傳性腎臟疾病涉及三種膠原IV基因的變異，導致多樣化的臨床表現。本文討論了與這些基因相關的腎臟疾病範疇，區分了經典的奧爾波特綜合症和較輕微的相關腎病，稱為「奧爾波特腎臟疾病」。最近的研究著重於了解基因變異與疾病表現之間的關係。先前的診斷如「良性家族性血尿」現在被歸類為由於疾病進展風險而屬於常染色體型奧爾波特綜合症。奧爾波特腎臟疾病的概念包括超越經典奧爾波特綜合症的一系列表現型，受到性別、基因型和環境等因素的影響。 PubMed DOI

Alport 綜合症（AS）是一種由影響第四型膠原蛋白突變引起的遺傳性腎臟疾病。這項研究比較了AS患者與患有IgA腎病的患者之間腎囊腫的盛行率和重要性。他們發現38%的AS患者患有囊性腎臟，這與年齡較大和腎功能下降較嚴重有關。AS中的囊性表現可能與導致該疾病的基因變異有關。 PubMed DOI

Alport症候群與COL4A3、COL4A4和COL4A5三個基因有關，導致腎損傷，使腎小球基底膜變厚。一對患有COL4A5突變的母親和兒子展示了相似的腎臟活檢異常，顯示突變會影響特定腎區域中的膠原蛋白表達，其他基因則影響疾病表現。 PubMed DOI

Alport症候群是一種遺傳性疾病，影響腎臟、耳朵和眼睛，導致慢性腎病、聽力損失及眼部異常。此病由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突變引起，具有多種遺傳模式。最近一項針對突尼西亞11個家庭的研究，發現了九個可能的致病變異，並確認30名兄弟姐妹患病。研究顯示，常染色體隱性遺傳在當地人群中可能比預期更普遍，並揭示了新變異的存在。 PubMed DOI

下一代定序技術已經在IV型膠原蛋白疾病的非侵入性診斷上取得進展，特別是Alport症候群（AS）。從2015到2023年的資料顯示，43名兒童被診斷為AS，發現39種基因變異。大多數患者為男孩，且多數為X連鎖型。診斷時的中位年齡為10歲，許多患者最初被誤診為類固醇抵抗性腎病。腎臟活檢顯示多種病變，且近一半的患者有聽力損失。部分患者進展至慢性腎病，生存期中位數為15.6年。AS的臨床表現差異大，特別是在男孩中不良結果更為常見。 PubMed DOI

Alport症候群是一種罕見的遺傳疾病，影響約每五萬人中有一人，主要特徵是顯微鏡下血尿和慢性腎病。這病由COL4A3、COL4A4和COL4A5基因突變引起，影響腎臟的過濾功能。症狀包括持續性血尿、蛋白尿及腎功能下降，患者還可能有聽力和眼部問題。診斷需透過尿液分析、腎組織檢查及基因檢測。雖然目前無特定治療，但早期診斷能改善預後，基因檢測對篩檢也很重要。 PubMed DOI