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Alport症候群是一種罕見的遺傳疾病,影響約每五萬人中有一人,主要特徵是顯微鏡下血尿和慢性腎病。這病由COL4A3、COL4A4和COL4A5基因突變引起,影響腎臟的過濾功能。症狀包括持續性血尿、蛋白尿及腎功能下降,患者還可能有聽力和眼部問題。診斷需透過尿液分析、腎組織檢查及基因檢測。雖然目前無特定治療,但早期診斷能改善預後,基因檢測對篩檢也很重要。 PubMed DOI


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近期對膠原蛋白IV相關腎臟疾病的診斷和治療有重大進展,導致更多患者尋求腎臟科醫師的幫助。這些進展包括基因檢測、早期藥物治療和擴大奧爾波特氏綜合症的定義。腎臟科醫師應該為這些情況做好準備,並了解相關趨勢。 PubMed DOI

研究比較了中國兒童不同類型艾爾波特綜合症的特徵和結果,發現X連鎖最常見,常染色體隱性遺傳次之。甘氨酸替換是常見的突變形式。常染色體隱性遺傳患者腎臟存活率較低。兒科患者罕見器官外受累。 PubMed DOI

ADAS是一種罕見的遺傳性疾病,與COL4A3基因變異有關,可能導致腎臟問題。研究顯示基因型影響症狀嚴重程度,但未發現聽力喪失。需要進一步研究以改善對ADAS的了解和治療。 PubMed DOI

人類最常見的遺傳性腎臟疾病涉及三種膠原IV基因的變異,導致多樣化的臨床表現。本文討論了與這些基因相關的腎臟疾病範疇,區分了經典的奧爾波特綜合症和較輕微的相關腎病,稱為「奧爾波特腎臟疾病」。最近的研究著重於了解基因變異與疾病表現之間的關係。先前的診斷如「良性家族性血尿」現在被歸類為由於疾病進展風險而屬於常染色體型奧爾波特綜合症。奧爾波特腎臟疾病的概念包括超越經典奧爾波特綜合症的一系列表現型,受到性別、基因型和環境等因素的影響。 PubMed DOI

奧爾波特綜合症是一種遺傳性腎臟疾病,由COL4A3、COL4A4和COL4A5基因突變引起。一名52歲女性患有三基因奧爾波特綜合症,表現為腎臟疾病和聽力喪失。基因分析顯示三個基因都有突變,強調在管理和遺傳諮詢中需考慮所有基因。 PubMed DOI

Alport症候群是一種遺傳性疾病,可能影響女性。15歲女孩有腎臟問題,檢測發現COL4A5基因異常,導致腎症候群。女性患X連鎖Alport症候群可能有腎臟疾病和聽力損失。醫師應該考慮Alport症候群,並檢測COL4A3-5基因。 PubMed DOI

Alport症候群是一種遺傳性疾病,影響腎臟、耳朵和眼睛,導致慢性腎病、聽力損失及眼部異常。此病由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突變引起,具有多種遺傳模式。最近一項針對突尼西亞11個家庭的研究,發現了九個可能的致病變異,並確認30名兄弟姐妹患病。研究顯示,常染色體隱性遺傳在當地人群中可能比預期更普遍,並揭示了新變異的存在。 PubMed DOI

下一代定序技術已經在IV型膠原蛋白疾病的非侵入性診斷上取得進展,特別是Alport症候群(AS)。從2015到2023年的資料顯示,43名兒童被診斷為AS,發現39種基因變異。大多數患者為男孩,且多數為X連鎖型。診斷時的中位年齡為10歲,許多患者最初被誤診為類固醇抵抗性腎病。腎臟活檢顯示多種病變,且近一半的患者有聽力損失。部分患者進展至慢性腎病,生存期中位數為15.6年。AS的臨床表現差異大,特別是在男孩中不良結果更為常見。 PubMed DOI

這項研究調查了與Alport症候群相關的基因變異在持續性微血尿的兒童和青少年中的流行率。研究在英國的小兒腎臟科中心進行,持續十年,納入224名平均年齡7.5歲的參與者。134名參與者接受了基因測序,結果顯示68%有COL4A3、COL4A4或COL4A5基因的致病變異。值得注意的是,近一半的變異者沒有血尿家族史,37.4%還伴隨蛋白尿。COL4A5基因的變異最為常見,顯示基因檢測對於評估持續性微血尿的重要性。 PubMed DOI

Alport症候群(AS)是一種遺傳性疾病,主要影響腎臟,因COL4A3、COL4A4和COL4A5基因突變導致腎小球基底膜異常。光學顯微鏡下的病理評估常顯示非特異性變化,診斷困難,但電子顯微鏡能提供更清晰的診斷線索。IV型膠原蛋白染色有助於區分AS的不同遺傳模式,對於亞型分類很重要。基因檢測,特別是下一代測序,對於準確診斷和理解該病症變得越來越關鍵。 PubMed DOI