研究使用電子健康記錄進行表型分析時，需要準確的演算法，但開發這些演算法可能耗費大量時間。研究指出，使用大型語言模型（LLMs）能有效生成初步演算法，其中GPT-4和GPT-3.5在評估中表現較佳。然而，仍需要人類專業知識來完善這些演算法。 PubMed DOI

研究目的是透過特定語料庫微調LLaMA 2，以改進罕見疾病概念的規範化。四個模型在臨床概念上表現準確，對打字錯誤有強大的辨識能力。同義詞模型在新概念上表現較佳。研究測試了模型在SNOMED-CT同義詞上的準確度，並指出ChatGPT 3.5在某些情況下能正確識別HPO ID。這些模型展現了對拼寫錯誤和同義詞的強大辨識能力，有助於臨床敘事中辨識和規範醫學概念。 PubMed DOI

研究評估大型語言模型在基因組分析中的應用潛力，以診斷罕見遺傳疾病。最佳模型準確率為16.0%，低於傳統工具，但隨模型大小增加，準確性提高。自由文本輸入可提高預測準確性，但某些基因可能存在偏見。總結，大型語言模型在基因組分析中有應用價值。 PubMed DOI

對罕見疾病進行表型分類很重要，但需要有標註的數據。利用大型語言模型進行即時學習可以自動化這個過程。ChatGPT和BioClinicalBERT是首次應用即時學習來識別罕見疾病表型的研究。雖然BioClinicalBERT整體表現較好，但ChatGPT在提取罕見疾病和症狀方面有潛力，並僅需最少的標註。ChatGPT有潛力匹敵或超越BioClinicalBERT，成為研究人員的寶貴工具，但模型輸出需仔細評估以確保準確性。 PubMed DOI

大型語言模型（LLMs）透過龐大文本數據訓練，可在醫療保健領域提升準確性。研究者正致力改善LLM在消化系疾病上的表現，但準確性範圍仍有挑戰。整合檢索增強生成（RAG）、監督微調（SFT）和人類反饋的強化學習（RLHF）等方法，是克服障礙的關鍵。結合人類反饋與先進模型訓練，對於提升LLMs在醫療保健中的效能至關重要。 PubMed DOI

研究使用Llama 2語言模型，透過HPO語料庫微調，提升罕見疾病概念的準確性。建立兩個語料庫，一個收錄標準HPO名稱和同義詞。微調後的模型能準確規範表型術語，即使有錯別字或新詞。這方法有助於臨床文本中識別醫學實體並標準化。 PubMed DOI

這項研究分析了不同大型語言模型（LLMs）在識別遺傳疾病時的表現，對比了開源模型（如Llama-2-chat和Vicuna）與封閉源模型（如ChatGPT-4）。結果顯示，開源模型的準確率在54%-68%之間，而ChatGPT-4則高達89%-90%。研究還指出，臨床醫生和一般民眾的提問對模型表現有顯著影響，且使用列表型提示能提升準確性。整體而言，這項研究揭示了LLMs在醫療領域的潛力與挑戰。 PubMed DOI

這項研究探討大型語言模型（LLMs）在診斷罕見遺傳疾病中的應用，特別是基於表型的基因優先排序。研究比較了五種LLMs，結果顯示GPT-4的表現最佳，能在前50個預測中準確識別17.0%的診斷基因，但仍低於傳統方法。雖然較大的模型通常表現較好，先進技術如檢索增強生成並未提升準確性，但精緻的提示改善了任務完整性。整體而言，這些發現顯示LLMs在基因組分析中的潛力與限制，對臨床應用有重要影響。 PubMed DOI

診斷罕見兒科疾病相當具挑戰性，因為這些疾病的表現複雜。本研究評估了三種大型語言模型（LLMs）的診斷表現：GPT-4、Gemini Pro，以及一個整合Human Phenotype Ontology的自訂模型（GPT-4 HPO），針對61個罕見疾病進行分析。結果顯示，GPT-4的準確率為13.1%，而GPT-4 HPO和Gemini Pro均為8.2%。特別是GPT-4 HPO在鑑別診斷和疾病分類上表現較佳。這些結果顯示大型語言模型在診斷支持上有潛力，但仍需改進以便更好地融入臨床實踐。 PubMed DOI

電子表型化是一個複雜的過程，涉及分析結構化和非結構化數據，使用規則技術、機器學習和自然語言處理。目前，準確的表型定義需要大量人力，主要依賴文獻回顧和專業知識，這使得擴展困難。大型語言模型（LLMs）提供自動提取表型定義的潛力，但也面臨可靠性和準確性等挑戰。我們的研究目標是建立標準評估集，確保模型輸出可靠，並測試不同提示策略以提取表型定義。結果顯示，雖然有進展，但仍需人類評估，且我們的方法有潛力減少文獻回顧所需時間。 PubMed DOI