GPAD是利用自然語言處理技術開發的工具，可從OMIM資料庫中提取基因與疾病的關聯。它能找出基因與特定表現型的關聯，並驗證類型。研究指出，外顯子定序增加了GDA的發現數，但因研究群體需求增加，發現率下降。此工具強調利用斑馬魚和果蠅等模式生物支持GDA的重要性。使用GPAD進行即時分析有助於研究計畫制定。 PubMed DOI

植物基因組學有重大進展，透過高通量方法研究多種基因組範圍的分子表現型。這有助於深入了解植物特徵和遺傳機制，尤其是在模式植物物種中。為了提升作物基因組學，準確預測至關重要。AgroNT是一個大型語言模型，經過48種植物物種基因組的訓練，專注於作物物種，能進行最先進的基因組特徵預測。一項針對木薯突變的研究顯示AgroNT評估調控影響的能力。編製的數據集可作為植物基因組學中深度學習方法的參考。預先訓練的AgroNT模型可在HuggingFace上進行進一步研究。 PubMed DOI

阿茲海默症是個嚴重問題，目前沒有效治療。知識圖被用在生醫研究，找出AD的藥物再利用和生物標記。一研究建立了針對AD的知識圖，分析AD、基因、變異、化學物質、藥物和其他疾病的互動。透過對PubMed摘要註釋和AI文本擴增，訓練了數據挖掘模型，提取關係。建立了全面的阿茲海默症知識圖，整合其他數據庫，訓練知識圖嵌入模型，有助於改進AD研究和治療。 PubMed DOI

微小RNA（miRNAs）在調控人類疾病中扮演重要角色，常與多種疾病相關，甚至可作為生物標記。儘管如此，miRNA的多效性概念仍不被廣泛理解。為了解決這個問題，我們推出了miRAIDD（miRNA人工智慧疾病資料庫），這是一個全面的資源，記錄miRNA與疾病的因果關聯，並利用大型語言模型進行開發。我們的貢獻包括系統量化miRNA的多效性及探討其生物學特徵，並分享程式碼和資料庫，促進研究進展。 PubMed DOI

個人化醫療透過個體特徵，特別是基因資料，來制定治療方案。研究顯示特定基因背景與藥物的劑量和副作用有關。傳統知識系統難以處理這些複雜數據，因此我們開發了CPMKG，一個全面的知識平台，整理了307,614條與藥物、疾病和基因相關的資料，分為四大類別：藥物副作用、敏感性、機制和適應症。CPMKG支援藥物中心探索和病症知識推理，並整合大型語言模型，提供易懂的數據解釋，是臨床研究的重要資源。欲了解更多，請訪問：https://www.biosino.org/cpmkg/. PubMed DOI

在科學研究中，隨著出版物數量的增加，管理變得愈加困難。為了解決這個問題，我們開發了一個高通量流程，利用ChatGPT從超過24,000篇秀麗隱杆線蟲和150,000篇果蠅的文獻中提取資訊，成功識別了超過200,000個C. elegans的互動及近120萬個果蠅的互動，建立了全面的生物圖譜。我們還創建了一個可搜尋的線上平台，方便使用者訪問這些知識網絡，並突顯了重要的生物途徑。這些數據庫可在worm.bio-map.com和drosophila.bio-map.com訪問。 PubMed DOI

罕見疾病影響全球數百萬人，但因為盛行率低，研究關注有限，且缺乏特定的 ICD 代碼，讓臨床試驗中的患者識別變得困難。為了解決這個問題，我們開發了名為自動化罕見疾病挖掘（AutoRD）的系統，能自動提取醫學文本中的罕見疾病資訊。AutoRD 整合了醫學知識圖譜，並在實體和關係提取上表現優異，特別是在罕見疾病實體提取上達到 83.5% 的 F1 分數，顯示出其在醫療保健轉型中的潛力。 PubMed DOI

隨著生物醫學文獻的快速增長，使用大型語言模型（LLMs）來理解精準醫療變得越來越重要。然而，現有方法在提取複雜生物關係時面臨可靠性和可擴展性等挑戰。為了解決這些問題，我們提出了LORE，一種創新的無監督兩階段閱讀方法，將文獻視為可驗證的知識圖譜，並以語義嵌入表示。應用於PubMed摘要時，LORE能有效捕捉基因致病性信息，並在識別疾病相關基因方面達到90%的精確度，為研究人員提供了新的潛在治療靶點識別途徑。 PubMed DOI

基因編輯（GE）是生命科學中的重要工具，但因物種、基因序列及工具不同，編輯某些基因會遇到挑戰。為了提升基因編輯研究的設計，確認文獻中基因編輯的實踐至關重要。基因編輯元數據庫（GEM）提供了有用的資訊，但對特定基因的參與細節仍不足。 本研究開發了一種系統性方法，利用大型語言模型從GEM及相關文獻中提取關鍵資訊，讓基因編輯數據的調查更全面。我們還提出將這些資訊轉換為指標，以優先考慮未來的研究基因。最終的基因編輯資訊和評分系統旨在簡化目標基因的選擇，改善研究設計。欲了解更多，請訪問以下網址：https://github.com/szktkyk/extract_geinfo 和 https://github.com/szktkyk/visualize_geinfo。 PubMed DOI

這項研究開發了一個高通量流程，利用OpenAI的GPT模型自動從生物醫學文獻中提取基因功能資訊。研究人員針對酵母菌（Saccharomyces cerevisiae）和裂殖酵母（Schizosaccharomyces pombe）進行分析，識別出數百萬個基因功能相關的關係。結果整理成一個可搜尋的線上知識圖譜資料庫，網址為yeast.connectome.tools和spombe.connectome.tools，提供深入的互動和途徑見解，展現人工智慧與生物資訊學結合的潛力，並為其他生物系統的應用提供可擴展的方法。 PubMed DOI