阿茲海默症是個嚴重問題，目前沒有效治療。知識圖被用在生醫研究，找出AD的藥物再利用和生物標記。一研究建立了針對AD的知識圖，分析AD、基因、變異、化學物質、藥物和其他疾病的互動。透過對PubMed摘要註釋和AI文本擴增，訓練了數據挖掘模型，提取關係。建立了全面的阿茲海默症知識圖，整合其他數據庫，訓練知識圖嵌入模型，有助於改進AD研究和治療。 PubMed DOI

個人化醫療透過個體特徵，特別是基因資料，來制定治療方案。研究顯示特定基因背景與藥物的劑量和副作用有關。傳統知識系統難以處理這些複雜數據，因此我們開發了CPMKG，一個全面的知識平台，整理了307,614條與藥物、疾病和基因相關的資料，分為四大類別：藥物副作用、敏感性、機制和適應症。CPMKG支援藥物中心探索和病症知識推理，並整合大型語言模型，提供易懂的數據解釋，是臨床研究的重要資源。欲了解更多，請訪問：https://www.biosino.org/cpmkg/. PubMed DOI

罕見疾病影響全球數百萬人，但因為盛行率低，研究關注有限，且缺乏特定的 ICD 代碼，讓臨床試驗中的患者識別變得困難。為了解決這個問題，我們開發了名為自動化罕見疾病挖掘（AutoRD）的系統，能自動提取醫學文本中的罕見疾病資訊。AutoRD 整合了醫學知識圖譜，並在實體和關係提取上表現優異，特別是在罕見疾病實體提取上達到 83.5% 的 F1 分數，顯示出其在醫療保健轉型中的潛力。 PubMed DOI

隨著生物醫學文獻的快速增長，使用大型語言模型（LLMs）來理解精準醫療變得越來越重要。然而，現有方法在提取複雜生物關係時面臨可靠性和可擴展性等挑戰。為了解決這些問題，我們提出了LORE，一種創新的無監督兩階段閱讀方法，將文獻視為可驗證的知識圖譜，並以語義嵌入表示。應用於PubMed摘要時，LORE能有效捕捉基因致病性信息，並在識別疾病相關基因方面達到90%的精確度，為研究人員提供了新的潛在治療靶點識別途徑。 PubMed DOI

基因編輯（GE）是生命科學中的重要工具，但因物種、基因序列及工具不同，編輯某些基因會遇到挑戰。為了提升基因編輯研究的設計，確認文獻中基因編輯的實踐至關重要。基因編輯元數據庫（GEM）提供了有用的資訊，但對特定基因的參與細節仍不足。 本研究開發了一種系統性方法，利用大型語言模型從GEM及相關文獻中提取關鍵資訊，讓基因編輯數據的調查更全面。我們還提出將這些資訊轉換為指標，以優先考慮未來的研究基因。最終的基因編輯資訊和評分系統旨在簡化目標基因的選擇，改善研究設計。欲了解更多，請訪問以下網址：https://github.com/szktkyk/extract_geinfo 和 https://github.com/szktkyk/visualize_geinfo。 PubMed DOI

這項研究開發了一個高通量流程，利用OpenAI的GPT模型自動從生物醫學文獻中提取基因功能資訊。研究人員針對酵母菌（Saccharomyces cerevisiae）和裂殖酵母（Schizosaccharomyces pombe）進行分析，識別出數百萬個基因功能相關的關係。結果整理成一個可搜尋的線上知識圖譜資料庫，網址為yeast.connectome.tools和spombe.connectome.tools，提供深入的互動和途徑見解，展現人工智慧與生物資訊學結合的潛力，並為其他生物系統的應用提供可擴展的方法。 PubMed DOI

這項研究推出GDReCo語料庫和本體框架，專門用來提升基因與疾病關聯的文本擷取，解決NLP模型訓練資料不足的問題。GDReCo收錄超過2.4萬筆案例，結合人工與模型標註。用BERT訓練後，模型能更準確擷取基因-疾病關聯，對生醫研究很有幫助，但像ChatGPT這類模型在細節擷取上還是有難度。 PubMed DOI

這項研究用大型語言模型，從GEM資料庫和文獻中自動萃取基因編輯細節，突破了原本資料庫的限制。這讓研究人員能更快找到重要基因、規劃實驗，提升基因編輯研究效率。相關工具和資料已在GitHub公開，方便大家使用。 PubMed DOI

研究團隊整合生醫文獻和資料庫，建立阿茲海默症知識圖譜（ADKG），用NLP技術捕捉AD相關基因、藥物等複雜關聯。經ADKG訓練的模型能預測新關聯，並結合UK Biobank資料後，提升AD預測準確度。ADKG有助於加速治療與診斷發現，推動阿茲海默症精準醫療發展。 PubMed DOI

這項研究用大型語言模型，從GEM資料庫和文獻中自動萃取、量化基因編輯資訊，突破現有資料庫限制，更清楚呈現基因在編輯中的角色，提升基因排序效率，幫助設計更好的基因編輯實驗。相關工具和資料已在GitHub公開。 PubMed DOI