本研究使用OpenAI的GPT-4大型語言模型，評估其在功能基因組學中的應用價值。結果顯示，GPT-4能夠生成具有生物醫學知識的基因功能假設，並提供比傳統方法更豐富的資訊。這顯示大型語言模型在功能基因組學研究中具有潛力成為有用的工具。 PubMed DOI

研究使用大型語言模型（LLMs）探討基於知識的基因優先順序和選擇，專注於與紅血球特徵相關的血液轉錄模組。結果顯示，OpenAI的GPT-4和Anthropic的Claude在LLMs中表現最佳。研究找出了模組M9.2的頂尖基因候選者，顯示LLMs在基因選擇上的潛力，有助於提升生物醫學知識的應用價值。 PubMed DOI

研究使用OpenAI的GPT-4開發AI助手，解釋藥物基因測試結果，提升臨床遺傳學決策，改善患者護理。AI助手採用RAG技術，結合CPIC數據庫，針對用戶提供個人化回答。相較ChatGPT 3.5，表現更佳，尤其在專業查詢方面。需改進回答準確性、相關性和語言表達。整合GPT-4與RAG提升效能，利用CPIC數據。挑戰在提高準確性、解決道德問題，發展專業基因/藥物模型。研究凸顯生成式AI在醫療支援和患者獲取複雜基因組學資訊的潛力。謹慎應用大型語言模型如GPT-4，可顯著提升對基因組學數據的理解，增進醫療服務。 PubMed DOI

大型語言模型（LLMs），如OpenAI的GPT系列，在醫學領域展現潛力，特別是在腫瘤學中。研究評估了LLM在分類化療引起的主觀毒性方面的能力，結果顯示LLM在一般毒性類別的準確率為85.7%，但在特定類別的準確率僅為64.6%。雖然LLM的表現與腫瘤科醫生相當，但特定類別的準確性仍需改進。未來研究應聚焦於真實病人的驗證及即時互動能力，並考量數據準確性和隱私等倫理問題。總體而言，LLMs有潛力提升病人護理質量與效率。 PubMed DOI

這項研究探討大型語言模型（LLMs）在診斷罕見遺傳疾病中的應用，特別是基於表型的基因優先排序。研究比較了五種LLMs，結果顯示GPT-4的表現最佳，能在前50個預測中準確識別17.0%的診斷基因，但仍低於傳統方法。雖然較大的模型通常表現較好，先進技術如檢索增強生成並未提升準確性，但精緻的提示改善了任務完整性。整體而言，這些發現顯示LLMs在基因組分析中的潛力與限制，對臨床應用有重要影響。 PubMed DOI

這項研究強調了大型語言模型（LLMs），特別是GPT-4，在提取氧化壓力相關毒理學資訊方面的潛力。研究團隊建立了一個完整的流程，從7,166篇文章中提取了17,780條記錄，識別出2,558種獨特化合物，並發現過去20年對氧化壓力的研究興趣逐漸上升。 研究編制了促氧化劑（1,416種）和抗氧化劑（1,102種）的清單，主要包括藥物、農藥和金屬等類別。結構分析顯示了特定子結構與促氧化劑和抗氧化劑的關聯。總體而言，這項研究證明了基於LLM的文本挖掘能有效建立毒理學數據庫，為未來環境與健康研究提供重要見解。 PubMed DOI

這項研究評估了五種大型語言模型（LLMs）在識別基因集共同功能的有效性，並探討現有基因功能數據庫的限制。結果顯示，GPT-4在73%的案例中提出的功能與整理的基因集名稱相符，且其自信度與準確性相關。相比之下，隨機基因集的零自信率高達87%。其他模型如GPT-3.5和Gemini Pro則表現不一，經常在隨機基因集上出現錯誤自信。GPT-4在分析組學數據的基因簇時，識別出共同功能的案例達45%，顯示其在特異性和基因覆蓋率上優於傳統方法，顯示LLMs在組學研究中的潛力。 PubMed DOI

這項研究探討生成大型語言模型（LLMs），特別是GPT，在癌細胞系藥物敏感性預測（DSP）中的應用。研究調整了提示工程技術，提升GPT在藥物基因組學數據上的表現，並與現有基準比較。 主要發現包括： 1. 開發三種提示模板，提升GPT處理結構化數據的能力。 2. 微調方法顯著提高F1分數，表現最佳。 3. GPT在GDSC數據集上F1分數提高16%，展現強大泛化能力。 4. 提供藥物與通路關聯的見解，與先前發現一致。 總體而言，研究顯示GPT可作為精準腫瘤學的有效工具，改善癌症治療策略。研究代碼和數據集已公開於GitHub。 PubMed DOI

這項研究探討了生成預訓練變壓器（GPT）模型，特別是GPT-3.5、GPT-4和GPT-4o，如何在非結構化病人筆記中識別與免疫檢查點抑制劑（ICI）療法相關的免疫相關不良事件（irAEs）。分析了442名病人，發現常見的irAEs包括肺炎、結腸炎、皮疹和肝炎。雖然GPT模型在敏感性和特異性上表現良好，但正向預測值中等，顯示出過度預測的傾向。GPT-4o在血液、胃腸和肌肉骨骼類別中表現最佳。研究建議這些模型可自動化檢測irAEs，減輕醫療人員負擔，增強病人安全監測。 PubMed DOI

這項研究提出了一個新穎的流程，結合大型語言模型（LLMs）與人類專家的知識，來優先排序特定的漿細胞相關基因。流程分為兩步： 1. **高通量篩選**：利用LLMs對17個基因進行評分，最終選出五個候選基因：CD38、TNFRSF17、IGJ、TOP2A和TYMS。 2. **人類增強驗證**：專家精煉評分，確認CD38和TNFRSF17為最佳候選基因。 分析轉錄組數據後，CD38被確定為最佳選擇，TNFRSF17和IGJ則是有潛力的替代選擇。這項研究展示了結合知識與數據的方法，適用於各種生物學背景。 PubMed DOI