Pegozafermin是新藥，用來治療高三酸甘油酯血症和脂肪肝，2期試驗結果振奮。患者服用後三酸甘油酯明顯下降，次要指標也有好結果。未發現嚴重副作用。若3期試驗確認，Pegozafermin將成為治療高三酸甘油酯血症的重要藥物。 PubMed DOI

苯丙酮尿症（PKU）患者需終身治療以避免腎功能受損。研究指出，遵循良好治療方案的患者腎功能穩定，而治療依從性不佳者則有下降趨勢。高血中苯丙氨酸水平與腎功能下降有關，治療依從性不佳可能導致腎功能惡化。 PubMed DOI

研究探討在日本血液透析患者中添加新藥物tenapanor到磷酸鹽結合劑的效果和安全性。結果顯示tenapanor能有效降低血清磷酸鹽水平，但可能引起腹瀉等副作用。結合使用tenapanor和磷酸鹽結合劑可改善磷酸鹽控制，且沒有新的安全問題。 PubMed DOI

HIF-PHIs是新藥，治療腎臟病貧血。研究發現，HIF-PHIs比ESA更有效提高血紅素，且對鐵代謝有積極影響。安全性方面，與ESA相比，沒有明顯差異，如癌症、心血管事件等。總結來說，HIF-PHIs治療貧血效果好，對鐵代謝有幫助，且安全性高。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症（PH）是一種罕見的遺傳疾病，會損害腎臟。新療法Lumasiran經研究顯示，治療15個月後，尿中草酸減少，血中濃度改善，腎功能穩定。大部分小朋友腎臟超音波結果穩定，只有一人有新結石。Lumasiran對小朋友的效果和安全性表現良好，耐受性佳，尤其在早期治療時。 PubMed DOI

研究發現，患有遺傳性血管性水腫的病人服用sebetralstat後，症狀緩解速度較快、嚴重程度減輕，且治療效果比安慰劑好。兩種劑量的sebetralstat在安全性上與安慰劑相似，並無嚴重副作用。口服sebetralstat可能成為遺傳性血管性水腫發作的有效治療。 PubMed DOI

第一型原發性高草酸尿症（PH1）患者常因草酸過量而反覆腎結石及腎功能下降。Lumasiran 是一種新療法，旨在降低這些患者的尿液和血漿草酸水平。ILLUMINATE-A 試驗顯示，經過 36 個月的研究，接受 lumasiran 的患者尿草酸水平顯著降低，且腎功能穩定，腎結石事件明顯減少。大多數患者的腎鈣化症狀也有所改善，且副作用輕微。整體而言，lumasiran 對 PH1 患者的治療效果良好。 PubMed DOI

兒童高血壓危機是一種嚴重的醫療緊急情況，可能造成器官損傷。研究分析了2010至2022年間在義大利帕多瓦大學醫院接受fenoldopam治療的74名急性或慢性腎病兒童（1個月到18歲）。結果顯示，經8小時治療後，87%的患者平均動脈壓顯著下降超過25%。不良反應包括7%出現低血壓和13%低鉀血症。研究建議起始劑量為0.2 mcg/kg/min，並強調在治療初期需密切監測血壓，以防過度下降。 PubMed DOI

Fidanacogene elaparvovec是一種針對B型血友病的基因療法，透過腺相關病毒載體傳遞高活性的人類第九因子。在一項針對18至65歲男性的第三期研究中，治療後年化出血率從4.42次降至1.28次，減少71%。雖然有部分參與者出現氨基轉移酶升高或第九因子下降，但未報告嚴重不良事件。整體而言，這項療法顯示出優於傳統預防性治療的效果，並穩定第九因子的表達。該研究由輝瑞資助，並已在ClinicalTrials.gov註冊。 PubMed DOI

軟骨發育不全是一種遺傳性疾病，會造成身材矮小及健康問題。研究選擇性酪氨酸激酶抑制劑'infigratinib'，針對3至11歲兒童進行治療。72名兒童接受每日劑量0.016至0.25 mg/kg的'infigratinib'，持續6個月，隨後再治療12個月。研究顯示，所有參與者都有輕度至中度的不良事件，但無人中止治療。最高劑量組的兒童在18個月後身高增長速率顯著提高，平均每年增加2.50公分，且身高z分數也有改善。總體而言，'infigratinib'對於這類兒童的生長是安全且有效的。 PubMed DOI