Mouse Models with SGLT2 Mutations: Toward Understanding the Role of SGLT2 beyond Glucose Reabsorption.
帶有SGLT2突變的小鼠模型：朝向了解SGLT2在葡萄糖重吸收之外的角色。 Int J Mol Sci 2023-04-15

SGLT2是腎臟中負責重新吸收葡萄糖的蛋白質。突變可能導致家族性腎臟性糖尿病，使葡萄糖排出尿液，但血糖正常。SGLT2抑制劑被研究作為新糖尿病治療，不僅可降血糖，也有益腎臟、心臟和心血管健康。研究SGLT2突變小鼠如SGLT2-/-、Sweet Pee、Jimbee和SAMP10-ΔSglt2，揭示其廣泛功能，包括對骨、壽命和認知的影響。這些研究或許可了解糖尿病與阿茲海默症的關聯。 PubMed DOI

Performance of the ACMG-AMP criteria in a large familial renal glucosuria cohort with identified SLC5A2 sequence variants.
ACMG-AMP標準在一個大型家族性腎臟葡萄糖尿病患者群中，對已確定的SLC5A2序列變異的表現。 Clin Genet 2023-10-05

家族性腎臟葡萄糖尿症（FRG）是一種遺傳疾病，即使血糖正常，葡萄糖仍會在尿液中排泄。導致FRG的基因是SLC5A2，該基因編碼SGLT2蛋白質。一項研究驗證FRG病例中的變異，發現46個變異中有16個新的，其中74%可能致病。不確定的變異顯示需要更多患者數據和家族測試。了解SGLT2蛋白質的結構有助於評估變異的致病性。 PubMed DOI

Genetic variation in solute carrier family 5 member 2 mimicking sodium-glucose co-transporter 2-inhibition and risk of cardiovascular disease and all-cause mortality: reduced risk not explained by lower plasma glucose.
溶質載體家族5成員2基因變異模擬鈉葡萄糖共同運輸蛋白2抑制作用，與心血管疾病和全因死亡風險相關：降低風險並非由較低血漿葡萄糖解釋。 Cardiovasc Res 2023-11-24

鈉葡萄糖共同轉運蛋白2（SGLT2）抑制劑治療可降低心血管疾病和死亡風險，但確切機制尚不清楚。一項研究發現，某種腎臟葡萄糖尿症相關基因變異可能模擬SGLT2抑制劑效果，降低心臟病風險。這項研究涉及超過900,000名個體，結果顯示攜帶該基因變異者心臟病風險較低，可能是因為降低血糖水平。這暗示該基因變異可能類似SGLT2抑制劑，有助於降低心臟病和死亡風險。 PubMed DOI

Role of SLC5A2 polymorphisms and effects of genetic polymorphism on sodium glucose cotransporter 2 inhibitorsinhibitor response.
SLC5A2基因多型性的角色及基因多型對鈉葡萄糖共轉運輸蛋白2抑制劑反應的影響。 Mol Biol Rep 2024-02-08

2型糖尿病是一種複雜的疾病，受基因、生活方式和環境影響，導致高血糖。SGLT2抑制劑是新型糖尿病藥，可增加排尿中葡萄糖。研究指出基因變異可能影響其他藥物反應。研究聚焦於SLC5A2和UGT1A9基因，影響藥物代謝和效果。雖然某些基因變異可改善血糖控制和降低心臟風險，但整體影響仍待研究。本文探討SGLT2基因變異對治療反應的影響。 PubMed DOI

The SGLT2 inhibitor dapagliflozin improves kidney function in glycogen storage disease XI.
SGLT2 抑制劑 dapagliflozin 改善糖原貯存病 XI 的腎功能。 Sci Transl Med 2023-12-15

Fanconi-Bickel綜合症（FBS）是一種罕見的遺傳疾病，影響腎功能。研究發現，使用SGLT2抑制劑dapagliflozin可改善症狀，減少糖原積聚，並提升代謝參數。這顯示dapagliflozin可能成為FBS的治療方法。 PubMed DOI

Familial Renal Glucosuria Presenting as Paroxysmal Glucosuria and Hypercalciuria Due to a Novel <i>SLC5A2</i> Heterozygous Variant.
家族性腎臟葡萄糖尿病呈現為發作性葡萄糖尿病和高鈣尿症，由於一種新的<i>SLC5A2</i>異質性變異。 Eur J Case Rep Intern Med 2023-12-11

家族性腎臟葡萄糖尿症（FRG）是一種罕見的遺傳疾病，患者因SLC5A2基因突變而導致尿液中含有葡萄糖。有些患者可能同時出現高鈣尿症和氨基酸尿症。葡萄糖水平可能不固定，並非所有患者都會持續有葡萄糖。這種情況可能需要重新評估，考慮到間歇性葡萄糖尿症。患有此症並不會阻止胰島素抵抗的發展。 PubMed DOI

Genetic and clinical characterization of familial renal glucosuria.
家族性腎臟葡萄糖尿的遺傳和臨床特徵。 Clin Kidney J 2024-02-13

研究發現新基因變異與家族性腎臟葡萄糖尿症有關，開發了葡萄糖水平計算器。研究還涉及氨基酸、尿酸和磷酸鹽運輸，以及葡萄糖素分泌。結果顯示特定基因變異與尿液中葡萄糖水平、氨基酸排泄和尿酸重吸收有關，有助於了解和管理此疾病。 PubMed DOI

Familial juvenile hyperuricemic nephropathy: Revisiting the SLC8A1 gene, in a family with a novel terminal gross deletion in the UMOD gene.
家族性青少年高尿酸血症腎病：重新探討 SLC8A1 基因，在一個具有 UMOD 基因新型末端大刪除的家族中。 Nefrologia (Engl Ed) 2024-08-31

自體顯性腎小管間質性腎病（ADTKD）是一種罕見的遺傳性疾病，通常伴隨家族性慢性腎病（CKD）及輕微的蛋白尿。診斷需識別特定基因的變異，特別是UMOD基因。在一項針對葡萄牙家庭的研究中，發現UMOD基因有新型大範圍缺失，與CKD及高尿酸血症相關，確認了ADTKD-UMOD的診斷。此外，還發現SLC8A1基因的罕見變異，可能與症狀早發有關。這些發現需進一步研究以釐清致病機制。 PubMed DOI

Assessment of the effect of the SLC5A2 gene on eGFR: a Mendelian randomization study of drug targets for the nephroprotective effect of sodium-glucose cotransporter protein 2 inhibition.
SLC5A2 基因對 eGFR 影響的評估：一項針對鈉-葡萄糖共轉運蛋白 2 抑制的腎保護效果藥物靶點的孟德爾隨機化研究。 Front Endocrinol (Lausanne) 2024-09-13

鈉-葡萄糖共轉運蛋白2 (SGLT2) 抑制劑在臨床研究中顯示對腎功能有保護效果。研究人員利用孟德爾隨機化方法，評估 SGLT2 抑制對估計腎小球過濾率 (eGFR) 的影響。他們發現，受 SLC5A2 基因影響的血紅蛋白 A1c (HbA1c) 水平與 eGFR 之間呈負相關，HbA1c 增加會導致 eGFR 下降。這表明透過 SGLT2 抑制降低 HbA1c 可能有助於減少腎功能下降的風險，進一步確認了 SGLT2 抑制劑的腎保護機制。 PubMed DOI

Familial Renal Glucosuria and Potential Pharmacogenetic Impact on SGLT2 Inhibitors.
家族性腎性糖尿病與對 SGLT2 抑制劑的潛在藥物基因影響。 Kidney360 2024-10-16

腎性糖尿是一種罕見的遺傳疾病，由SLC5A2基因突變引起，該基因負責編碼SGLT2蛋白。研究人員分析了來自兩個生物銀行的數據，發現10個與腎性糖尿相關的遺傳變異，其中九個是新發現的。此外，進行了一項藥物基因組學試驗，結果顯示擁有SLC5A2變異的個體對SGLT2抑制劑可能更敏感，雖然未達到統計顯著性。約2%的多元化人群攜帶這些罕見變異，顯示需進一步研究其與SGLT2抑制劑療效的關係。 PubMed DOI

原始文章

站上相關主題文章列表