研究報告指出使用攜帶人類OTOF基因的腺病毒進行基因治療，對治療常染色體隱性聽力喪失9型的兒童是安全且有效的。六名兒童中有五名聽力有所改善，且聽覺閾值明顯下降。這種基因治療不僅安全，也為這種聽力喪失提供了有希望的治療方法。 PubMed DOI

家族性血管性水腫是一種罕見的遺傳疾病，會導致嚴重的腫脹。NTLA-2002是一種利用CRISPR的基因編輯治療，針對KLKB1基因來控制發作。一期試驗顯示，在成年人中使用25、50或75毫克劑量後，安全性良好並降低了卡利克雷因水平。不良事件輕微，無嚴重影響。劑量越高，血管性水腫發作減少，顯示潛在效果。 PubMed DOI

這個研究探討了在血液透析中腎衰竭患者身上，抑制肝臟因子XI表達的fesomersen對出血和動脈血栓形成的影響。結果顯示，與安慰劑相比，fesomersen導致因子XI水平的劑量依賴性降低，並且並未增加主要出血的風險。較低的因子XI水平與血液透析管路凝塊和AV通路血栓的減少有關。 PubMed DOI

頻繁注射抗VEGF-A可預防nAMD患者視力喪失，但治療不足仍常見。RGX-314基因治療為新方法，單次注射持續抑制VEGF-A，研究顯示安全有效，可改善視力。治療耐受良好，但可能引起眼睛色素變化。總結來說，RGX-314對減輕治療負擔、保持視力有潛力。 PubMed DOI

Exa-cel是一種利用CRISPR-Cas9基因編輯技術的非病毒細胞治療，可以幫助β-地中海貧血患者重新啟動胎兒血紅蛋白的合成，讓他們不再需要輸血。研究顯示，91%的患者接受Exa-cel治療後成功達到獨立不需輸血的狀態，且無死亡或癌症報告。這種治療通常耐受性良好，且能明顯增加胎兒血紅蛋白水平。 PubMed DOI

12歲以下罹患嚴重血友病A的小朋友接受每週一次的efanesoctocog alfa治療52週，研究結果顯示沒有出現因子VIII抑制劑，且大部分不良事件都是輕微的。治療能有效降低出血率，且大多數出血情況只需一次注射即可解決。治療後因子VIII活性仍保持高水平數天，有助於預防出血。總體而言，這種治療通常耐受性良好。 PubMed DOI

在一項第二期研究中，評估了nipocalimab這種抗新生兒Fc受體阻斷劑對高風險早發性重度胎兒及新生兒溶血病（HDFN）孕婦的療效。研究中，孕婦在妊娠14到35週期間，每週接受30或45 mg/kg的靜脈注射。結果顯示，54%的妊娠成功在32週或之後活產，且無需子宮內輸血，顯著改善了歷史基準的0%。治療後，母體抗體和IgG水平顯著下降，且未發現異常感染。整體而言，nipocalimab有效延遲或預防了胎兒貧血及輸血需求。 PubMed DOI

腦性腎上腺白質營養不良症（CALD）是一種嚴重的X連鎖疾病，會導致神經功能下降和早期死亡。針對早期CALD的基因療法elivaldogene autotemcel（eli-cel）正在進行療效和安全性測試。在一項包含32名患者的研究中，91%的患者在24個月後無重大殘疾，整體生存率達94%。中位隨訪6年後，94%的患者神經功能穩定，81%無重大殘疾。雖然療法效果良好，但仍需注意可能的副作用及腫瘤風險。該研究由Bluebird Bio資助。 PubMed DOI

遺傳性血管性水腫是一種罕見的遺傳疾病，會引起嚴重且無法預測的腫脹。NTLA-2002是一種基因編輯療法，利用CRISPR技術針對KLKB1基因，可能透過單劑量長期控制水腫發作。在一項第二期臨床試驗中，27名患者接受不同劑量的NTLA-2002或安慰劑，結果顯示兩種劑量均顯著降低發作率，且副作用輕微。這些結果顯示NTLA-2002在減少水腫發作方面有效，值得進一步在更大規模的試驗中研究。 PubMed DOI

β地中海貧血（TDT）是一種需要終身輸血的嚴重疾病，可能導致鐵過載等併發症。Betibeglogene autotemcel（beti-cel）基因療法透過改造患者的造血幹細胞，目標是實現輸血獨立。HGB-212研究在歐洲和美國進行，招募了18名特定基因型的患者。結果顯示，89%的患者在近48個月內成功維持輸血獨立，且未出現嚴重不良事件。這些結果顯示beti-cel可能成為治療β地中海貧血的新選擇，患者將持續接受15年的監測以評估長期效果。 PubMed DOI