LCPT是一種少見的腎臟疾病，有結晶和非結晶形式。研究指出，12位患者的臨床表現相似。診斷需排除其他原因，進行血液檢查和腎組織檢查。治療應針對潛在克隆，尤其是非結晶形式。LCPT和MGRS相關，需要更多研究和治療。 PubMed DOI

溶菌酶相關性腎病（Lysozyme-associated nephropathy，LyN）是CMML患者罕見的腎損傷原因。37名LyN患者表現為急性或慢性腎損傷，血清溶菌酶水平升高常見，病理學顯示特定特徵，死亡率高，但治療後有改善。認識LyN可改善結果。 PubMed DOI

皮爾森綜合症與LAMB2基因突變有關，主要影響腎臟、眼睛和神經肌肉。110名患者研究發現特定基因型與表現型相關，多數患者有腎臟問題，一半在一年內進展至末期腎病。特定基因突變可導致早期腎臟疾病，但突變位置與疾病進展無明顯關聯，顯示LAMB2相關疾病表現多樣。 PubMed DOI

LPL基因突變可能導致高脂蛋白血症及腎臟脂質沉積症。一項病例研究證實44歲男性患者因LPL基因突變而出現腎臟脂質沉積症，並確認突變的致病性。鑑定出的LPL變異體導致腎臟病變，需要進一步研究其機制。 PubMed DOI

慢性腎臟病患者建議吃少蛋白飲食，有助於保護腎臟功能，延緩透析需求。植物性少蛋白飲食對腎臟更有益。新型糖尿病藥物和少蛋白飲食結合使用，對腎臟保護效果更好。個人化少蛋白飲食應納入不同慢性腎臟病治療計畫。 PubMed DOI

脂蛋白腎小球病（LPG）是少見病，造成腎臟形成脂蛋白血栓，通常因載脂蛋白E基因異常。研究發現11位LPG患者多為有家族史、蛋白尿和脂質問題。腎臟活檢顯示脂蛋白血栓，基因檢測發現多數患者有APOE基因異常。使用ACEI/ARB治療可減緩病情，瞭解臨床和基因特徵可增進對LPG的認識。 PubMed DOI

這份報告指出基因檢測在診斷遺傳性腎臟疾病中的關鍵角色，特別是一名早產男孩的案例。他從小就面臨電解質失衡和急性腎損傷，儘管治療，仍持續低鎂血症。最初的基因檢測結果不明確，但隨著腎鈣化等症狀出現，進行全基因組分析後，最終確診為原發性高草酸尿症1型（PH1）。這個案例強調了在非典型症狀下進行全面基因分析的重要性，尤其是在新療法出現的情況下。 PubMed DOI

非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）是一種嚴重的血栓性微血管病，通常與補體途徑的遺傳缺陷有關。這篇病例報告描述了一名15歲的中國女孩，3.7歲時被診斷為aHUS，經歷多次發作，並在血漿治療後緩解。她在第一次發作後出現蛋白質流失性腸病（PLE），基因檢測顯示CD46有新型變異。經過腹膜透析後，接受Eculizumab治療，意外緩解PLE症狀，腎功能改善，停止透析。這案例顯示Eculizumab對aHUS和PLE的潛在療效。 PubMed DOI

一名3歲男孩出現紫癜樣皮疹和腎病綜合症，最初懷疑是IgA血管炎腎炎，但父母拒絕腎臟活檢。雖然他對糖皮質激素反應良好，但後來出現反覆的蛋白尿和腸胃問題。最終腎臟活檢顯示為膜性腎病，並檢測到半胱氨酸3B陽性，顯示與IgAVN不同。治療改善腎功能，但腸胃問題惡化，內視鏡檢查顯示絨毛萎縮。全外顯子測序發現FOXP3基因異常，確診為IPEX綜合症，強調腎臟活檢在免疫疾病診斷中的重要性。 PubMed DOI

Liddle症候群是一種罕見的遺傳疾病，主要特徵為早發性高血壓、低鉀血症和代謝性鹼中毒，通常伴隨低腎素和醛固酮水平。這病由SCNN1A、SCNN1B或SCNN1G基因突變引起，特別是SCNN1A基因的突變較為罕見。最近一名59歲男性的案例顯示，他有21年的高血壓和低鉀血症，基因檢測發現SCNN1A基因有新突變。經過保鉀利尿劑治療後，患者的鉀水平和血壓顯著改善，強調了基因檢測在此類病症中的重要性。 PubMed DOI