INC是一種少見疾病，導致囊氨基酸在細胞中積聚，引發腎臟、佝僂、營養不良和肌肉問題。研究比較INC與其他慢性腎臟病患者的胸部尺寸，發現INC患者胸部形狀異常，可能與腎功能和年齡有關，顯示早期肌肉骨骼變化。 PubMed DOI

類固醇敏感性腎症候群（SSNS）是兒童常見的腎臟疾病。研究發現與HLA-DR/DQ和AHI1基因變異有關，顯示免疫失調在SSNS中扮演重要角色，並解釋了基因變異如何引起不同疾病。 PubMed DOI

Phelan-McDermid 綜合症（PMS）是一種罕見的遺傳疾病，與染色體 22q13 異常相關，常見有腎臟問題。研究發現，PMS 患者中，患有 22q13 缺失的腎臟疾病風險較高。特定基因如 FBLN1、WNT7B、UPK3A、CELSR1 和 PLXNB2 可能導致 PMS 腎臟問題。強調登記患者對了解 PMS 遺傳因素的重要性，建議進一步研究這些基因在腎臟疾病中的角色。 PubMed DOI

研究分析了患有遺傳性低磷性佝僂症伴高鈣尿症（HHRH）的個體數據，發現新致病變異，並指出治療仍有挑戰。異質性攜帶者可能有中間症狀，治療方法包括口服磷補充劑。研究強調了進一步研究的重要性。 PubMed DOI

這個在中國南部進行的研究觀察了八名患有羅氏綜合症的兒童，這是一種先天性白內障、心智運動遲緩和腎臟問題的疾病。研究發現患者之間的症狀各有不同，並在OCRL基因中識別出新的基因變異，展示了這些變異如何影響蛋白質表達和纖毛形成。這些發現有助於擴展對羅氏綜合症臨床和遺傳方面的認識。 PubMed DOI

嬰兒型腎病性囊性氨基酸酸尿症（INC）是一種罕見疾病，影響腎臟，可能導致慢性腎臟疾病。半胱氨酸治療改善小兒INC患者預後。研究比較64名INC兒童和302名慢性腎臟疾病兒童，INC患者25年來身體比例和脂肪儲存持續異常，腎功能穩定，鹼性磷酸酶高，骨骼問題持續。INC特徵為胸部形狀和體脂肪，原因未明。 PubMed DOI

類固醇抗性腎症候群（SRNS）是兒童和年輕成人慢性腎臟疾病的常見原因，其中最嚴重的是先天性腎症候群芬蘭型（CNSF），由基因突變引起。研究人員創造了小鼠模型，模擬特定腎臟疾病，有助於研究基因替代療法。缺乏關鍵蛋白質的小鼠壽命短，腎臟異常，尿液中蛋白質增加。這研究對未來腎症候群基因治療研究有重要啟示。 PubMed DOI

一項針對符合嚴格診斷標準的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）兒童的研究顯示，只有12%的病例有單基因變異，這比大型研究中約30%的比例低。研究共納入185名患者，發現有水腫的患者中，僅7%有單基因變異，而無水腫者則有38%。急性腎損傷患者的單基因變異比例僅1%，而已達完全緩解者為4%。這些結果顯示，發病時是否有水腫是判斷SRNS單基因原因的重要指標，強調臨床評估的重要性。 PubMed DOI

這項研究針對印度的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）進行遺傳因素探討，從2018年10月到2023年4月，對680名小兒腎病患者進行基因分析。結果顯示，71.9%為早發型SRNS，64.58%有可報告的遺傳變異，主要集中在COL4A基因。腎活檢中，74%有遺傳變異的患者被診斷為局灶性節段性腎小球硬化症。研究強調遺傳分析對理解SRNS的重要性，並指出個性化治療的必要性。 PubMed DOI

這項研究探討SLC34A1和SLC34A3基因變異對腎臟磷酸鹽流失的影響，可能引發低磷血症及高鈣尿症等問題，進而導致腎結石和腎鈣化。研究在2010至2023年間於格勒諾布爾大學醫院進行，涵蓋11名患者，發現90%有高鈣尿症，45%有高鈣三醇血症。管理策略包括超水合和飲食調整，效果良好，部分患者腎功能正常。研究強調需針對個別患者制定管理計畫，並指出氟康唑等藥物的潛力，需進一步研究確認。 PubMed DOI