最近的研究顯示，單基因疾病是許多慢性腎臟病（CKD）患者的重要原因。基因測序技術的進步提升了診斷效果，幫助識別與CKD相關的基因變異，進而改善預後評估和個人化管理策略，包括腎臟保護和移植決策。這對遺傳諮詢和家庭規劃也很重要，能篩檢有風險的親屬。 儘管基因檢測的好處已被證實，許多腎臟科醫生仍未充分利用這項工具。本文鼓勵醫生將基因檢測納入實踐，提供最新見解、患者範例及檢測建議，並強調遺傳諮詢的重要性。 PubMed DOI

這項研究評估了在慢性腎臟病（CKD）成人中進行基因檢測的診斷效益。結果顯示整體診斷效益為40%，但在囊性腎病的亞型中，診斷效益提升至62%。有陽性家族史和腎外特徵的患者，診斷效益較高；不過，年輕年齡與診斷效益之間並無顯著關聯。這些發現對於CKD的診斷和治療具有重要意義。 PubMed DOI

這項研究指出，診斷由MUC1基因變異引起的常染色體顯性腎小管間質性腎病（ADTKD）面臨挑戰，因為有一個大型的可變數量串聯重複（VNTR）區域，讓標準檢測變得困難。研究人員開發了VNtyper工具，能從短讀序列中識別致病性MUC1 VNTR變異。在2017至2023年間的研究中，4,040名患者中有40名發現MUC1變異，顯示VNtyper在診斷ADTKD-MUC1方面的有效性，特別是對於非典型病例或無家族史的患者。這強調了先進基因檢測在識別罕見遺傳病中的重要性。 PubMed DOI

Alport 腎病 (AKD) 是一種常見的遺傳性腎臟疾病，影響兒童，具有複雜的遺傳背景和多樣的臨床表現。本研究回顧了2008至2023年間，19歲以下接受基因檢測的患者，發現85名兒童有致病或可能致病的COL4A3-5基因變異。結果顯示，1.2%進展為腎衰竭，7%有腎外症狀。研究還識別了八個新型變異，強調了遺傳確認和風險評估的重要性，以促進及早介入和減緩病情進展。 PubMed DOI

遺傳性腎臟疾病（GKD）在慢性腎臟疾病（CKD）中佔有10%到20%的比例。雖然基因檢測能確認GKD，但因研究不足及人群選擇問題，臨床應用仍有挑戰。研究團隊針對300名參與者進行前瞻性研究，發現33%的家庭有致病變異，使用綜合檢測的診斷率從23%提升至34%。然而，從CKD診斷到基因評估的中位時間長達10.4年，且再需2.9個月才能獲得陽性結果。研究顯示，需縮短這段時間以提升臨床實用性。 PubMed DOI

這篇回顧強調全球腎臟基因服務的進展，改變了對懷疑有單基因腎臟疾病家庭的管理。文中提到學習國際模式的重要性，並分享澳洲、印度、英國和美國的成功案例。儘管基因組學在腎臟科的整合有潛在好處，但仍面臨醫師教育不足、成本高和倫理問題等挑戰。為此，正在開發教育策略來提升醫師的基因組學素養，並強調多學科診所的有效性。此外，還需確保不同族群公平獲取基因服務，並改善醫療不平等。最終目標是提升腎臟科醫療人員的技能，以提供更好的病患照護。 PubMed DOI

科技進步，特別是下一代定序技術（NGS），已徹底改變基因檢測，成為臨床醫學的重要工具，尤其在評估人類基因組方面。基因原因在成人末期腎病中佔10%到15%，在兒童中則高達70%。基因檢測能精確找出病因，對病人管理影響深遠，但腎臟科醫師面對多樣的檢測選項時，可能會感到困難。本文旨在澄清基因檢測的選擇過程，促進腎臟科醫師與基因專業人士的合作，提升腎病患者的精準醫療，並提供檢測方法的指導及通用工作流程。 PubMed DOI

這項研究分析了702位中國多發性腎囊腫患者，利用次世代定序找出23個相關突變基因，其中10個有致病性變異，診斷出七種遺傳性囊腎疾病，ADPKD最常見。研究還發現63個全新致病基因變異，讓我們對囊腎疾病的遺傳學有更多認識。 PubMed DOI

基因檢測已從小兒科擴展到成人腎臟科，發現約兩成原因不明的慢性腎臟病其實有遺傳因素。結合遺傳學能提升治療、移植和預防效果，但也帶來倫理挑戰。要發揮腎臟基因學的好處，還需要多專科團隊合作。 PubMed DOI

這項針對229位CAKUT患者的研究發現，腎衰竭進展速度會因CAKUT亞型、是否有腎外症狀，以及雙側腎臟/泌尿道受影響而有很大差異。只有12%經基因檢測能找到致病基因，且多為有腎外症狀者。綜合症型、雙側受影響或特定亞型（如多囊性發育不良腎）患者，較早進展到腎衰竭。大多數基因原因仍不明，詳細臨床評估很重要。 PubMed DOI