研究分析925名中國兒童的基因數據，發現10.3%有基因診斷，並識別出不同基因變異。患有骨骼異常的患者更可能有特定基因變異，且一些兒童可能進展至腎衰竭。研究指出對患有CAKUT的兒童進行基因檢測和監測的重要性，以改善結果。 PubMed DOI

先天性尿路阻塞症（COU）是常見的尿路發育問題，症狀各有不同。研究指出，約有10%的COU病例與基因有關，不同亞型的診斷效果差異不大。這顯示在臨床資訊不足時，先從基因入手可能有助於診斷COU。有必要進一步研究，以了解導致大多數COU病例無已知基因原因的遺傳因素。 PubMed DOI

類固醇抗性腎症候群（SRNS）是年輕人導致腎衰竭的常見原因。有時候，外顯子組測序（ES）可能漏掉拷貝數變異（CNVs）。一項研究對138個未知基因原因的SRNS家族進行全基因組CNV分析，發現兩個家族（1.5%）有新CNVs。經進一步測試，這些CNVs在特定基因中確認。雖然SRNS中CNVs較其他腎疾病少見，但ES無法確定時，CNV分析可幫助找出基因原因。 PubMed DOI

成人遺傳性腎臟疾病常被忽視，但可能佔慢性腎臟疾病案例的10%。研究發現40.4%患者有單基因性腎臟疾病，以膠原病和纖毛病最常見。女性患者和有家族史者診斷效果較佳。外顯子定序可幫助診斷，結合腎臟活檢可更深入了解腎臟疾病。 PubMed DOI

以色列的一項研究發現，在接受透析治療的兒童中，有45%的童年腎衰竭病例是由基因原因引起的。最常見的基因變異與腎臟和泌尿道異常、腎囊性纖毛病、類固醇抗性腎症候群和腎小管疾病有關。該研究顯示，阿拉伯兒童和近親家庭的基因診斷收穫率較高。基因檢測影響了75%病例的臨床管理。 PubMed DOI

CAKUT是兒童腎臟疾病常見原因，基因檢測對早期治療和預防措施有幫助，尤其對需要早期腎臟替代治療或有其他健康問題的患者。一項研究發現在25%的CKD患者中發現罕見基因變異，如GATA3、HNF1B和PAX2等，強調基因檢測對管理兒童CAKUT的重要性。 PubMed DOI

研究使用全外显子测序技术探討中國新生兒先天性腎臟和泌尿道異常（CAKUT）的遺傳特徵，發現18.5%病例有致病變異，尤其在伴隨額外器官異常、尤其是心血管畸形的病例中比例更高。常見基因包括KMT2D和17q12缺失相關基因。36.1%患者經遺傳變異檢測後可受益，改善臨床管理。 PubMed DOI

研究探討了CNVs對兒科患者腎臟和泌尿道先天畸形的影響。研究人員發現特定miRNAs（MIR9-3、MIR511和MIR1299）在CAKUT患者和對照組的基因拷貝數有顯著差異。結果顯示miRNA基因的變異可能影響CAKUT的發展，揭示了遺傳因素對此狀況的影響。 PubMed DOI

複製數量變異（CNVs）在患有原因不明慢性腎衰竭（uKF）的年輕患者中相當普遍，有些CNVs可解釋部分患者的腎臟問題。全基因組序列分析也找出其他患者的基因原因。進一步研究將有助於釐清基因體疾病對腎臟疾病的影響。 PubMed DOI

最近的研究顯示，單基因疾病是許多慢性腎臟病（CKD）患者的重要原因。基因測序技術的進步提升了診斷效果，幫助識別與CKD相關的基因變異，進而改善預後評估和個人化管理策略，包括腎臟保護和移植決策。這對遺傳諮詢和家庭規劃也很重要，能篩檢有風險的親屬。 儘管基因檢測的好處已被證實，許多腎臟科醫生仍未充分利用這項工具。本文鼓勵醫生將基因檢測納入實踐，提供最新見解、患者範例及檢測建議，並強調遺傳諮詢的重要性。 PubMed DOI