最近的研究顯示，單基因疾病是許多慢性腎臟病（CKD）患者的重要原因。基因測序技術的進步提升了診斷效果，幫助識別與CKD相關的基因變異，進而改善預後評估和個人化管理策略，包括腎臟保護和移植決策。這對遺傳諮詢和家庭規劃也很重要，能篩檢有風險的親屬。 儘管基因檢測的好處已被證實，許多腎臟科醫生仍未充分利用這項工具。本文鼓勵醫生將基因檢測納入實踐，提供最新見解、患者範例及檢測建議，並強調遺傳諮詢的重要性。 PubMed DOI

Alport 腎病 (AKD) 是一種常見的遺傳性腎臟疾病，影響兒童，具有複雜的遺傳背景和多樣的臨床表現。本研究回顧了2008至2023年間，19歲以下接受基因檢測的患者，發現85名兒童有致病或可能致病的COL4A3-5基因變異。結果顯示，1.2%進展為腎衰竭，7%有腎外症狀。研究還識別了八個新型變異，強調了遺傳確認和風險評估的重要性，以促進及早介入和減緩病情進展。 PubMed DOI

這項研究調查了以色列不同族群中與慢性腎臟疾病風險相關的APOL1變異體G1和G2的存在。研究發現，儘管這些變異體通常在撒哈拉以南非洲血統中較常見，但在以色列的腎衰竭患者中，仍有部分摩洛哥猶太人、貝都因人及穆斯林阿拉伯人攜帶這些變異體。特別是，所有貝都因人均為G2變異體的雜合子，顯示G2等位基因在這些族群中可能增加慢性腎臟疾病的風險。 PubMed DOI

遺傳性腎臟疾病（GKD）在慢性腎臟疾病（CKD）中佔有10%到20%的比例。雖然基因檢測能確認GKD，但因研究不足及人群選擇問題，臨床應用仍有挑戰。研究團隊針對300名參與者進行前瞻性研究，發現33%的家庭有致病變異，使用綜合檢測的診斷率從23%提升至34%。然而，從CKD診斷到基因評估的中位時間長達10.4年，且再需2.9個月才能獲得陽性結果。研究顯示，需縮短這段時間以提升臨床實用性。 PubMed DOI

Apolipoprotein-L1 (APOL1) 的 G1 和 G2 變異顯著提高了西部撒哈拉以南非洲血統個體罹患腎病的風險。這些變異的不完全滲透性和多樣的臨床表現，顯示出理解 APOL1 毒性影響的分子及環境因素的重要性。研究指出，這些變異在 HIV 和 COVID-19 等炎症狀況下可能加劇病情，且表觀遺傳因素和微小RNA也影響 APOL1 的表達。治療策略包括針對 APOL1 離子通道的抑制劑及阻斷炎症信號通路，這些發現對於改善受影響族群的治療結果至關重要。 PubMed DOI

APOL1高風險單倍型與慢性腎病（CKD）及腎功能惡化有關，特別是在西非裔個體中。本研究分析了攜帶APOL1高風險等位基因的非洲裔和西班牙裔/拉丁裔個體的甲基化、蛋白質組學和代謝組學特徵，並與不攜帶者比較。研究發現52個特定CpG位點的甲基化與APOL1高風險單倍型顯著相關，並且這些變化可能影響離子運輸和線粒體壓力途徑。攜帶兩個風險等位基因的個體，其血漿APOL1蛋白水平較高，膽固醇酯代謝物水平較低，增進了對CKD風險機制的理解。 PubMed DOI

這項研究探討了APOL1變異等位基因對生活在HIV中的黑人個體的慢性腎病（CKD）、高血壓和心血管疾病（CVD）的影響。研究涵蓋1,194名參與者，結果顯示APOL1基因型與CKD風險有顯著關聯，但與高血壓或CVD無關。擁有APOL1風險等位基因的個體腎小管過濾率（eGFR）下降較快，且蛋白尿水平較高。持續的HIV-1病毒抑制未改變APOL1基因型與CKD的關聯。總結來說，APOL1風險等位基因與CKD及eGFR下降有關，特別是在未能維持病毒抑制的個體中。 PubMed DOI

APOL1基因變異在非洲血統族群中很常見，會大幅提高腎臟病風險。現有治療只能延緩惡化，無法根治。針對APOL1的新療法正進行臨床試驗，初步效果不錯。若證實有效，APOL1基因檢測將成為這些族群腎臟病診斷和治療的重要工具。 PubMed DOI

這項研究發現，對有高風險APOL1基因的非裔族群來說，住在較貧困地區反而腎臟病風險較低，住在富裕地區風險卻較高。這說明基因和社經地位的關係比想像中還要複雜，並不是越有錢就越健康。 PubMed DOI

基因檢測已從小兒科擴展到成人腎臟科，發現約兩成原因不明的慢性腎臟病其實有遺傳因素。結合遺傳學能提升治療、移植和預防效果，但也帶來倫理挑戰。要發揮腎臟基因學的好處，還需要多專科團隊合作。 PubMed DOI