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這項研究調查了2020至2021年間,接受美國商業基因檢測的高風險APOL1基因型患者中,孟德爾腎臟疾病的流行率。分析了15,181名個體,發現3,119名(20.5%)被診斷為孟德爾腎臟疾病,其中1,035名(6.8%)擁有高風險APOL1基因型。高風險患者的孟德爾腎臟疾病流行率(9.6%)低於擁有單一風險等位基因(13.6%)及G0/G0基因型患者(16.6%)。此外,擁有孟德爾腎臟疾病且有非洲血統的患者中,某些基因的致病變異流行率存在差異,顯示其他遺傳因素可能影響腎臟疾病風險。總體來看,約10%的高風險APOL1基因型患者顯示出孟德爾腎臟疾病的證據。 PubMed DOI


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高風險的APOL1基因型可能導致腎臟疾病和腎功能衰竭,但影響因子不同,結果也不同。患者有高風險基因型時,腎功能衰竭風險增加且進展較快。研究發現罕見錯義變異可能影響APOL1基因型效應,解釋臨床結果的變異。APOL1基因型對腎臟疾病進展影響重大,且效應因子存在差異。 PubMed DOI

研究發現APOL1基因型與心血管風險在ESRD患者中無明顯關聯,暗示高風險APOL1狀態可能不會增加非裔後裔ESRD患者的心血管風險或代謝紊亂。 PubMed DOI

非裔美國人患慢性腎臟疾病風險高,但APOL1基因中的p.N264K變異可降低風險。研究發現該變異可減少高風險APOL1變異導致的腎臟疾病風險,顯示藥物針對APOL1功能或許可預防或治療相關疾病。 PubMed DOI

APOL1基因高風險變異增加非洲血統患腎臟疾病風險。研究深入探討APOL1導致腎臟疾病的機制,包括基因調控、環境互動、免疫反應和細胞死亡影響。精準醫學可幫助辨識受益於新治療的患者,提升治療效果。評論探討APOL1相關腎臟疾病的機制、新療法和挑戰。 PubMed DOI

崩解性腎小球病(CG)在巴西常導致腎衰竭,研究發現遺傳因素,尤其是APOL1高風險基因型,對疾病發展至腎臟替代治療的風險有重要影響。研究也找到新基因變異,強調遺傳因素對管理巴西多樣人口疾病的重要性。 PubMed DOI

APOL1基因變異與非洲血統腎臟疾病有關,可能影響健康結果,尤其在腎臟移植。研究發現APOL1蛋白對某些感染有保護作用,但目前尚無明確治療方法。長期研究風險與保護因素對不同生命階段的影響至關重要。 PubMed DOI

研究發現APOL1基因變異與腎臟疾病有關,尤其在混血巴西人中。Neves等人的研究指出80.5%患者具高風險基因型,19.5%有孟德爾遺傳變異。這項研究有助於了解疾病原因,並可能發現新影響APOL1介導腎臟疾病的因素,對其他地區也具重要意義。 PubMed DOI

十多年前,人們發現特定的載脂蛋白L1(APOL1)基因變異與最近非洲血統個人患腎臟疾病的風險增加有關。在開發針對APOL1的精確治療方面取得了進展,包括小分子治療和基於RNA的方法。新的研究專注於了解APOL1如何導致細胞損傷、其遺傳模式以及影響其活性的因素。有前途的治療方法,如反義寡核苷酸和小分子抑制劑,正在開發並在臨床試驗中進行測試。這些治療方法有潛力減少腎臟損傷和其他相關健康問題。然而,在確定如何最大程度地為風險個體使用這些治療方法方面仍然存在挑戰。 PubMed DOI

研究發現APOL1-G1小鼠比APOL1-G0小鼠更容易罹患嚴重腎臟疾病,並找出相關途徑。RNA定序顯示APOL1-G1和HIV可啟動足細胞途徑,基因表達也有差異。兩個模型共同的途徑和基因可能成為腎臟疾病的標誌。研究還發現小鼠模型與人類腎臟疾病數據相似。APOL1-G1變異對途徑影響有所不同,顯示可能有新的治療方向。 PubMed DOI

這項研究探討了標準治療藥物對APOL1變異G1和G2小鼠模型腎病的影響。研究發現,lisinopril能顯著減少G1/G1小鼠的蛋白尿和腎小球硬化,但G2/G2小鼠需更高劑量才能獲得效果。相對而言,dapagliflozin對兩組小鼠無明顯影響,而hydralazine雖能降血壓,但對腎損傷無保護作用。結論指出,lisinopril在G1/G1小鼠中效果較佳,未來需進一步研究以確認這些結果是否適用於人類患者。 PubMed DOI