Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease.
NEK8激酶領域中的特定雜合子變異可導致一種常染色體顯性多囊腎病的形式。 Kidney Int 2024-03-20

ADPKD通常是因為PKD1和PKD2基因的遺傳變異所引起，也可能和其他原生纖毛相關基因有關。研究指出NEK8是ADPKD的疾病基因之一，患有NEK8突變的人可能會有囊性腎病，但其他症狀可能不太明顯。NEK8基因特定的錯義變異可能導致多囊蛋白-2水平下降、DNA損傷反應異常，進而導致PKD的發展。 PubMed DOI

Monoallelic Loss-of-Function IFT140 Pathogenic Variants Cause Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: A Confirmatory Study With Suspicion of an Additional Cardiac Phenotype.
IFT140 單等位損失功能致病變異導致常染色體優勢性多囊腎病：一項確認性研究，懷疑存在額外心臟表現。 Am J Kidney Dis 2023-11-12

ADPKD是一種常見的遺傳性腎臟疾病，IFT140基因變異可能導致Mainzer-Saldino綜合症和腎囊腫。研究發現6例單等位IFT140變異引起多囊腎病，並有母親因IFT140變異患有腎囊腫。IFT140變異可能導致腎囊腫、功能衰竭和擴張型心肌病。 PubMed DOI

Clinical findings, underlying pathogenetic processes and treatment of vascular dysfunction in autosomal dominant polycystic kidney disease.
自體顯性多囊腎病血管功能障礙的臨床發現、潛在病理生理過程和治療。 Ren Fail 2023-11-24

ADPKD是一種由PKD1或PKD2基因突變引起的遺傳性疾病，導致腎囊腫形成。這會導致血管問題，如高血壓和動脈瘤。了解這些過程對於開發治療方法至關重要。 PubMed DOI

The complexity of decisions in genetics: annotation of three novel variants in the PKD1 and PKD2 genes.
遺傳學決策的複雜性：PKD1和PKD2基因中三個新變異的註釋。 Nephron 2024-01-24

腎臟學進步，基因檢測普及。37歲ADPKD患者考慮PGT-M，發現新基因變異。家族分析找出疾病根源，強調準確基因檢測對諮詢和篩檢的重要性。對處理遺傳性腎臟疾病的醫師來說，了解基因基礎至關重要。 PubMed DOI

Increased prevalence of Kidney cysts in individuals carrying heterozygous COL4A3 or COL4A4 pathogenic variants.
携帶異質性COL4A3或COL4A4致病變異的個體中，腎囊腫的盛行率增加。 Nephrol Dial Transplant 2024-02-06

擁有COL4A3/COL4A4基因中異質性致病/可能致病變異的個人（與Alport綜合症相關）可能出現各種臨床症狀，從無症狀到慢性腎臟疾病。這項研究發現，這些個人中有一半患有腎囊腫，比一般人口中更常見。腎囊腫與年齡和腎功能有關，但與蛋白尿、性別或特定基因變異無關。 PubMed DOI

Monoallelic pathogenic IFT140 variants are a common cause of autosomal dominant polycystic kidney disease-spectrum phenotype.
單等位致病IFT140變異是常見的常染色體顯性多囊腎疾病譜表現的原因。 Clin Kidney J 2024-02-27

ADPKD是一種遺傳性腎臟疾病，主要由PKD1和PKD2基因的病變引起。意大利研究指出，部分患者可能有稀有基因變異，如GANAB、DNAJB11、ALG5、ALG9和IFT140。IFT140變異可能導致輕微腎臟症狀和輕度腎臟疾病。 PubMed DOI

Familial Variability of Disease Severity in Adult Patients With ADPKD.
成人ADPKD患者中疾病嚴重程度的家族變異。 Kidney Int Rep 2024-03-15

這項研究觀察了92個患有常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）的家庭，以了解家族內疾病嚴重程度的變異性。他們發現約有13%的家庭中，患病者之間的疾病嚴重程度存在顯著差異。這種變異性在具有特定基因變異的家庭中更為常見。該研究強調了有必要進一步研究以更好地了解導致ADPKD變異性的因素。 PubMed DOI

How Does ADPKD Severity Differ Between Family Members?
家族成員之間如何在ADPKD嚴重程度上有所不同？ Kidney Int Rep 2024-05-06

家族中的ADPKD嚴重程度受遺傳和環境因素影響，包括基因變異、遺傳方式、基因背景、環境暴露、飲食、吸菸和合併疾病。處理這些因素對治療ADPKD至關重要。 PubMed DOI

A targeted gene panel illuminates pathogenesis in young people with unexplained kidney failure.
一個針對基因的目標面板揭示了年輕人腎衰竭原因的病理過程。 J Nephrol 2024-06-05

研究發現英格蘭年輕患者腎衰竭基因檢測服務中，32%有基因診斷結果。分析175位36歲以下患者，發現常見疾病如腎小管萎縮症和Alport綜合症。家族有腎病史和其他腎外疾病是基因診斷的預測因子。研究顯示基因檢測對年輕患者腎病的重要性。 PubMed DOI

A Novel Monoallelic ALG5 Variant Causing Late-Onset ADPKD and Tubulointerstitial Fibrosis.
一種新型單等位基因 ALG5 變異導致晚發性 ADPKD 和腎小管間質纖維化。 Kidney Int Rep 2024-07-31

最近研究指出，ALG5基因的單等位基因變異與自體顯性多囊腎病樣（ADPKD樣）表型有關，特別是一種新變異p.R79W。這變異在兩個愛爾蘭家庭中被發現，這些家庭有非典型的晚發性ADPKD症狀及腎小管間質損傷。透過全外顯子組和靶向測序，23名個體中有18名受影響者顯示此變異。腎臟活檢顯示ALG5在高基氏體中的定位異常，並且尿調節素在內質網中積累。這項研究強調ALG5在晚發性ADPKD中的重要性，並增進對其分子機制的理解。 PubMed DOI

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