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這項研究探討SARS-CoV-2疫苗對擁有高風險基因型APOL1的個體腎臟健康的影響,特別是塌陷性腎小管病。研究篩選了1,507名成年人,最終招募105名參與者,並分析他們的疫苗接種和腎功能數據。結果顯示,無論基因型如何,接種疫苗前後的血清肌酸酐和尿蛋白水準都沒有顯著變化。大多數參與者攜帶常見的APOL1單倍型,且未見腎臟問題惡化。研究建議進一步進行大規模驗證,以確認疫苗對這群體的腎臟安全性。 PubMed DOI


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研究發現接受血液透析的疫苗接種者感染COVID-19後,若年齡超過60歲或有肺部疾病,住院風險較高。第三劑疫苗可降低重症加護病房入院風險。透析患者相較一般人口,住院率和重症加護病房入院率較高。儘管第二變種增加感染率,但對這群體影響較輕。 PubMed DOI

這項研究調查了2020至2021年間,接受美國商業基因檢測的高風險APOL1基因型患者中,孟德爾腎臟疾病的流行率。分析了15,181名個體,發現3,119名(20.5%)被診斷為孟德爾腎臟疾病,其中1,035名(6.8%)擁有高風險APOL1基因型。高風險患者的孟德爾腎臟疾病流行率(9.6%)低於擁有單一風險等位基因(13.6%)及G0/G0基因型患者(16.6%)。此外,擁有孟德爾腎臟疾病且有非洲血統的患者中,某些基因的致病變異流行率存在差異,顯示其他遺傳因素可能影響腎臟疾病風險。總體來看,約10%的高風險APOL1基因型患者顯示出孟德爾腎臟疾病的證據。 PubMed DOI

這項研究調查了以色列不同族群中與慢性腎臟疾病風險相關的APOL1變異體G1和G2的存在。研究發現,儘管這些變異體通常在撒哈拉以南非洲血統中較常見,但在以色列的腎衰竭患者中,仍有部分摩洛哥猶太人、貝都因人及穆斯林阿拉伯人攜帶這些變異體。特別是,所有貝都因人均為G2變異體的雜合子,顯示G2等位基因在這些族群中可能增加慢性腎臟疾病的風險。 PubMed DOI

Apolipoprotein-L1 (APOL1) 的 G1 和 G2 變異顯著提高了西部撒哈拉以南非洲血統個體罹患腎病的風險。這些變異的不完全滲透性和多樣的臨床表現,顯示出理解 APOL1 毒性影響的分子及環境因素的重要性。研究指出,這些變異在 HIV 和 COVID-19 等炎症狀況下可能加劇病情,且表觀遺傳因素和微小RNA也影響 APOL1 的表達。治療策略包括針對 APOL1 離子通道的抑制劑及阻斷炎症信號通路,這些發現對於改善受影響族群的治療結果至關重要。 PubMed DOI

APOL1高風險單倍型與慢性腎病(CKD)及腎功能惡化有關,特別是在西非裔個體中。本研究分析了攜帶APOL1高風險等位基因的非洲裔和西班牙裔/拉丁裔個體的甲基化、蛋白質組學和代謝組學特徵,並與不攜帶者比較。研究發現52個特定CpG位點的甲基化與APOL1高風險單倍型顯著相關,並且這些變化可能影響離子運輸和線粒體壓力途徑。攜帶兩個風險等位基因的個體,其血漿APOL1蛋白水平較高,膽固醇酯代謝物水平較低,增進了對CKD風險機制的理解。 PubMed DOI

這項研究探討了APOL1變異等位基因對生活在HIV中的黑人個體的慢性腎病(CKD)、高血壓和心血管疾病(CVD)的影響。研究涵蓋1,194名參與者,結果顯示APOL1基因型與CKD風險有顯著關聯,但與高血壓或CVD無關。擁有APOL1風險等位基因的個體腎小管過濾率(eGFR)下降較快,且蛋白尿水平較高。持續的HIV-1病毒抑制未改變APOL1基因型與CKD的關聯。總結來說,APOL1風險等位基因與CKD及eGFR下降有關,特別是在未能維持病毒抑制的個體中。 PubMed DOI

這項回溯性研究分析95位復發性腎病症候群兒童,結果顯示接種COVID-19 mRNA疫苗後,腎病復發風險並未明顯增加。大多數孩子接種後沒復發,僅少數嚴重個案有復發或新發病情。整體來說,疫苗接種對這群兒童來說是安全的,不會提高復發風險。 PubMed DOI

APOL1基因變異在非洲血統族群中很常見,會大幅提高腎臟病風險。現有治療只能延緩惡化,無法根治。針對APOL1的新療法正進行臨床試驗,初步效果不錯。若證實有效,APOL1基因檢測將成為這些族群腎臟病診斷和治療的重要工具。 PubMed DOI

**重點整理:** 在Omicron疫情之後的時期,對於接受血液透析的病人來說,若只是輕症的COVID-19感染,並**不會**顯著增加長期心血管事件或死亡的風險。這表示,對這個高風險族群來說,輕症COVID-19並不會帶來更差的長期預後。 PubMed DOI

這項研究發現,對有高風險APOL1基因的非裔族群來說,住在較貧困地區反而腎臟病風險較低,住在富裕地區風險卻較高。這說明基因和社經地位的關係比想像中還要複雜,並不是越有錢就越健康。 PubMed DOI