這項研究調查了2020至2021年間，接受美國商業基因檢測的高風險APOL1基因型患者中，孟德爾腎臟疾病的流行率。分析了15,181名個體，發現3,119名（20.5%）被診斷為孟德爾腎臟疾病，其中1,035名（6.8%）擁有高風險APOL1基因型。高風險患者的孟德爾腎臟疾病流行率（9.6%）低於擁有單一風險等位基因（13.6%）及G0/G0基因型患者（16.6%）。此外，擁有孟德爾腎臟疾病且有非洲血統的患者中，某些基因的致病變異流行率存在差異，顯示其他遺傳因素可能影響腎臟疾病風險。總體來看，約10%的高風險APOL1基因型患者顯示出孟德爾腎臟疾病的證據。 PubMed DOI

ALIGN 試驗 (NCT04573478) 是一項第三期臨床研究，探討選擇性 ETA 受體拮抗劑 atrasentan 對高風險腎功能喪失的 IgA 腎病患者的影響。研究目標是評估 atrasentan 是否能減少蛋白尿並保護腎功能。參與者需經活檢確認為 IgAN，並穩定使用腎素-血管緊張素系統抑制劑。試驗招募了 404 名患者，隨機分配接受 atrasentan 或安慰劑，持續 132 週。主要結果為蛋白尿變化，次要結果包括腎小管過濾率變化及安全性評估。此研究對於全球 IgAN 患者的療效與安全性具有重要意義。 PubMed DOI

CONFIDENCE研究是一項第二期臨床試驗，探討選擇性非類固醇礦物皮質激素受體拮抗劑finerenone與鈉-葡萄糖共轉運蛋白2抑制劑empagliflozin聯合使用對慢性腎病（CKD）和2型糖尿病（T2D）成人的影響。試驗將評估這種聯合療法在減少尿液白蛋白與肌酐比率（UACR）方面的效果，觀察期為六個月。研究招募818名參與者，並在14個國家進行，結果將有助於了解早期聯合療法的益處。試驗註冊號為NCT05254002。 PubMed DOI

Apolipoprotein-L1 (APOL1) 的 G1 和 G2 變異顯著提高了西部撒哈拉以南非洲血統個體罹患腎病的風險。這些變異的不完全滲透性和多樣的臨床表現，顯示出理解 APOL1 毒性影響的分子及環境因素的重要性。研究指出，這些變異在 HIV 和 COVID-19 等炎症狀況下可能加劇病情，且表觀遺傳因素和微小RNA也影響 APOL1 的表達。治療策略包括針對 APOL1 離子通道的抑制劑及阻斷炎症信號通路，這些發現對於改善受影響族群的治療結果至關重要。 PubMed DOI

腎臟生命週期試驗（NCT05374291）是一項重要的臨床研究，評估SGLT2抑制劑dapagliflozin對晚期慢性腎臟病（CKD）患者的影響。計畫招募約1500名參與者，分為不同子群體，包括eGFR低於25 ml/min/1.73m²的患者、接受透析的患者及腎臟移植受者。參與者將隨機接受dapagliflozin或安慰劑，主要終點為心臟衰竭住院、全因死亡率及腎衰竭。試驗目標是檢測風險降低，並分析次要終點及探索性終點，為晚期CKD患者提供重要見解。 PubMed DOI

APOL1高風險單倍型與慢性腎病（CKD）及腎功能惡化有關，特別是在西非裔個體中。本研究分析了攜帶APOL1高風險等位基因的非洲裔和西班牙裔/拉丁裔個體的甲基化、蛋白質組學和代謝組學特徵，並與不攜帶者比較。研究發現52個特定CpG位點的甲基化與APOL1高風險單倍型顯著相關，並且這些變化可能影響離子運輸和線粒體壓力途徑。攜帶兩個風險等位基因的個體，其血漿APOL1蛋白水平較高，膽固醇酯代謝物水平較低，增進了對CKD風險機制的理解。 PubMed DOI

這項研究探討了APOL1變異等位基因對生活在HIV中的黑人個體的慢性腎病（CKD）、高血壓和心血管疾病（CVD）的影響。研究涵蓋1,194名參與者，結果顯示APOL1基因型與CKD風險有顯著關聯，但與高血壓或CVD無關。擁有APOL1風險等位基因的個體腎小管過濾率（eGFR）下降較快，且蛋白尿水平較高。持續的HIV-1病毒抑制未改變APOL1基因型與CKD的關聯。總結來說，APOL1風險等位基因與CKD及eGFR下降有關，特別是在未能維持病毒抑制的個體中。 PubMed DOI

APOL1基因變異在非洲血統族群中很常見，會大幅提高腎臟病風險。現有治療只能延緩惡化，無法根治。針對APOL1的新療法正進行臨床試驗，初步效果不錯。若證實有效，APOL1基因檢測將成為這些族群腎臟病診斷和治療的重要工具。 PubMed DOI

這項全球研究追蹤12到65歲、腎功能中度受損的Alport症候群患者120週，發現尿蛋白/肌酸酐比值（UACR）越高，腎功能惡化越快，是最重要的預測指標。不良事件多半和疾病本身無關，這些結果有助於未來AS治療臨床試驗設計。 PubMed DOI

KOURAGE 臨床試驗是一項針對約150位同時有嚴重急性腎損傷和急性低氧性呼吸衰竭病人的二期隨機安慰劑對照研究，主要評估 CRAC 通道抑制劑 Auxora™ 是否能增加30天內無需呼吸器和腎臟替代治療的天數，同時觀察90天內重大腎臟不良事件發生率，並評估其安全性與有效性。 PubMed DOI