Kir7.1 knockdown and inhibition alter renal electrolyte handling but not the development of hypertension in Dahl salt-sensitive rats.
Kir7.1基因沉默和抑制改變達爾鹽敏感性大鼠的腎臟電解質處理，但不影響高血壓的發展。 Am J Physiol Renal Physiol 2023-08-04

高鉀攝取有助於降低死亡風險和心血管疾病風險，改善血壓，但具體機制尚不明確。腎臟內向整流K+通道維持電解質平衡，其突變可能破壞平衡。Kir7.1是一種Kir通道，對腎功能和血壓影響待釐清。研究顯示改變Kir7.1水平會影響鉀和鈉排泄，但對鹽誘導高血壓影響不大，暗示Kir7.1可能與其他通道共同調節細胞膜電位。 PubMed DOI

Association of Familial Hyperkalemia and Hypertension with Proximal Renal Tubular Acidosis and Epileptic Seizures.
家族性高鉀血症和高血壓與近曲小管性腎小管酸中毒及癲癇發作的關聯。 Nephron 2024-03-05

家族性高鉀性高血壓（FHHt）是一種遺傳性疾病，特徵為高鉀水平、高血壓和酸中毒。這是由特定基因的突變引起的。一項針對一個患有FHHt的大家族的研究發現，尿氨水平沒有顯著變化。一些家庭成員患有癲癇，患病率比一般人口高。該研究暗示了FHHt、癲癇和大腦鉀水平之間的關聯。 PubMed DOI

Electrolyte Disorders in Mitochondrial Cytopathies: A Systematic Review.
線粒體細胞病的電解質紊亂：系統性回顧。 J Am Soc Nephrol 2024-02-07

最新研究指出，Gitelman或Fanconi綜合徵患者可能有線粒體突變，可能與線粒體細胞病和電解質紊亂有關。研究強調了診斷時應考慮線粒體突變對電解質紊亂的影響。在線粒體細胞病患者中，電解質紊亂很常見，常為初期症狀。進一步研究將有助於確定這些紊亂在線粒體疾病中的發生率。腎臟對電解質重吸收需求高，可能導致線粒體細胞病相關的電解質紊亂。臨床醫師應留意無法解釋的電解質紊亂可能與線粒體疾病有關。 PubMed DOI

Genetics of kidney disorders in Phelan-McDermid syndrome: evidence from 357 registry participants.
Phelan-McDermid 綜合症腎臟疾病的遺傳學：來自357名登記參與者的證據。 Pediatr Nephrol 2024-02-04

Phelan-McDermid 綜合症（PMS）是一種罕見的遺傳疾病，與染色體 22q13 異常相關，常見有腎臟問題。研究發現，PMS 患者中，患有 22q13 缺失的腎臟疾病風險較高。特定基因如 FBLN1、WNT7B、UPK3A、CELSR1 和 PLXNB2 可能導致 PMS 腎臟問題。強調登記患者對了解 PMS 遺傳因素的重要性，建議進一步研究這些基因在腎臟疾病中的角色。 PubMed DOI

Reverse Phenotypes of Patients with Genetically Confirmed Liddle Syndrome.
患有經遺傳確認的Liddle綜合症的患者的反向表現。 Clin J Am Soc Nephrol 2024-03-14

Liddle症候群是一種罕見的遺傳性疾病，特徵為高血壓、低鉀水平和代謝性鹼中毒，由ENaC通道突變引起。治療通常使用ENaC抑制劑，但症狀和基因變異仍不明確。研究發現患者有多種基因變異，高血壓和家族史常見，症狀差異可能來自基因檢測方式。 PubMed DOI

Renal diseases that course with hypomagnesemia. Comments on a new hereditary hypomagnesemic tubulopathy.
伴隨低鎂血症的腎臟疾病。對一種新的遺傳性低鎂尿管病的評論。 Nefrologia (Engl Ed) 2024-03-19

論文討論低鎂血症相關腎臟疾病，包括基因突變引起的四種低鎂尿管病，以及鎂重吸收生化模式和運輸機制。另外探討新型低鎂血症腎臟疾病，原因是TRPM7通道活性降低。 PubMed DOI

RRAGD-associated autosomal dominant kidney hypomagnesemia with cardiomyopathy (ADKH-RRAGD): a review on the clinical manifestations and therapeutic options.
RRAGD相關的自體顯性腎臟低鎂血症伴心肌病（ADKH-RRAGD）：臨床表現和治療選項的綜述。 Kidney Blood Press Res 2024-06-20

一種名為ADKH-RRAGD的新遺傳疾病影響腎臟和心臟，導致鎂和鉀流失以及心臟問題。突變干擾涉及TFEB的途徑，影響腎功能。不同變異體表現出不同的症狀發作時間和嚴重程度，有些需要進行心臟移植。早期診斷和適當治療至關重要，管理選項有限，包括補充劑和藥物。 PubMed DOI

Paradoxes in magnesium transport in Type 1 Bartter's syndrome and Gitelman's syndrome: a modeling analysis.
Type 1 Bartter's syndrome和Gitelman's syndrome中鎂運輸的悖論：一項建模分析。 Am J Physiol Renal Physiol 2024-07-11

巴特氏症候群和吉特曼症候群是遺傳性疾病，影響腎臟電解質運輸。研究使用模型探討腎臟如何處理鎂和鈣。結果顯示，巴特氏症候群有利於保存鎂，吉特曼症候群有利於保存鈣。研究指出，這些適應在女性中較明顯，因為腎臟運輸蛋白在性別間有差異。 PubMed DOI

Unveiling atypical diagnoses: when whole-genome analysis performed for refractory infantile hypomagnesemia reveals primary hyperoxaluria.
揭示非典型診斷：當針對難治性嬰兒低鎂血症進行全基因組分析時揭示原發性高草酸尿症。 Pediatr Nephrol 2024-08-01

這份報告指出基因檢測在診斷遺傳性腎臟疾病中的關鍵角色，特別是一名早產男孩的案例。他從小就面臨電解質失衡和急性腎損傷，儘管治療，仍持續低鎂血症。最初的基因檢測結果不明確，但隨著腎鈣化等症狀出現，進行全基因組分析後，最終確診為原發性高草酸尿症1型（PH1）。這個案例強調了在非典型症狀下進行全面基因分析的重要性，尤其是在新療法出現的情況下。 PubMed DOI

Liddle Syndrome with a SCNN1A Mutation: A Case Report and Literature Review.
Liddle Syndrome 伴 SCNN1A 突變：病例報告及文獻回顧。 Kidney Blood Press Res 2024-09-05

Liddle症候群是一種罕見的遺傳疾病，主要特徵為早發性高血壓、低鉀血症和代謝性鹼中毒，通常伴隨低腎素和醛固酮水平。這病由SCNN1A、SCNN1B或SCNN1G基因突變引起，特別是SCNN1A基因的突變較為罕見。最近一名59歲男性的案例顯示，他有21年的高血壓和低鉀血症，基因檢測發現SCNN1A基因有新突變。經過保鉀利尿劑治療後，患者的鉀水平和血壓顯著改善，強調了基因檢測在此類病症中的重要性。 PubMed DOI

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