研究發現兩個新基因座位TPPP和FAT1-LINC02374可能影響CKD患者eGFR下降，可能破壞轉錄因子結合，進而影響疾病進展。這些基因標誌可用來預測CKD結果，提供重要見解，幫助監測病情進展。 PubMed DOI

腎臟基因研究進步有助於診斷治療，但研究不平衡。多數研究偏向歐洲血統，忽略多元族群。需支持資源匱乏地區，減少全球衛生不平等，促進基因研究效益。 PubMed DOI

研究發現在老年人中，透過多基因分數（PGS）測試腎臟疾病特徵，可以預測慢性腎臟疾病（CKD）風險。結果顯示，eGFR的PGS與腎功能相關，而CKD第3期的PGS則與CKD風險增加相關。這表示基因在老年人的腎功能中扮演重要角色，新的PGS或許有助於預測晚年CKD風險。 PubMed DOI

遺傳因素在腎功能中扮演重要角色，單基因和多基因因素都會影響。研究顯示腎功能的遺傳性在35-69%，全基因組研究估計基因貢獻在7.1-20.3%。多基因風險評分已開發用於慢性腎臟疾病，但對個人變化的預測有限。遺傳研究為針對性治療提供見解，基因組評分的臨床應用需進一步研究。 PubMed DOI

慢性腎臟疾病（CKD）是全球嚴重健康問題，影響超過8.5億人。公眾意識不足，臨床訪問不足，目前藥物治療效果有限。基因研究對了解CKD至關重要，透過全基因組關聯研究（GWAS）揭示潛在新治療目標。 PubMed DOI

臨床遺傳學在腎臟學護理中扮演重要角色，醫師需了解遺傳性腎臟疾病，利用基因組學進行診斷和治療。腎臟學醫師必須瞭解臨床表現和基因組序列，提供有效護理。應用基因組學需資源、團隊和教育，可用於慢性腎臟疾病的藥物基因組學和多基因風險評估。本文探討基因組學在腎臟疾病中的角色。 PubMed DOI

這篇評論探討了急性腎損傷（AKI）全基因組關聯研究（GWAS）的優缺點。研究因其嚴謹的執行而受到讚譽，成功找到了兩個顯著的基因位點，這對該領域來說是一大進展。不過，評論也提到了解釋上的挑戰，特別是因為AKI的臨床表現多樣化。此外，對住院風險與AKI發展風險之間的遺傳關聯可能造成的偏見也表示擔憂。強調了改善研究方法以應對這些挑戰的必要性。 PubMed DOI

這項研究針對美國黑人開發了一個慢性腎病（CKD）的多基因風險評分（PRS），旨在改善非洲血統族群在基因研究中的代表性。研究利用全基因組關聯研究（GWAS）數據，並在高血壓遺傳流行病學網絡（HyperGEN）中進行優化，最終在精準醫學跨組織（TOPMed）和高血壓相關治療基因研究（GenHAT Study）中驗證。結果顯示，PRS與CKD流行率顯著相關，並且納入APOL1風險狀態後，準確性進一步提升。這項研究強調了多樣化族群在基因研究中的重要性。 PubMed DOI

基因醫學有潛力改變腎臟科的個人化照護，但整合進臨床實踐面臨挑戰。本研究針對美國腎臟科醫師進行調查，了解他們在使用基因資源時的困難。調查結果顯示，醫師雖認同基因資源的價值，但在知識和信心上存在差異，且基因檢測的障礙主要來自成本、保險及缺乏經驗。研究強調需針對醫師的干預措施，以改善基因學在臨床的應用，提升腎病患者的治療效果。未來應專注於精準腎臟科與臨床流程的整合策略。 PubMed DOI

最近的研究顯示，單基因疾病是許多慢性腎臟病（CKD）患者的重要原因。基因測序技術的進步提升了診斷效果，幫助識別與CKD相關的基因變異，進而改善預後評估和個人化管理策略，包括腎臟保護和移植決策。這對遺傳諮詢和家庭規劃也很重要，能篩檢有風險的親屬。 儘管基因檢測的好處已被證實，許多腎臟科醫生仍未充分利用這項工具。本文鼓勵醫生將基因檢測納入實踐，提供最新見解、患者範例及檢測建議，並強調遺傳諮詢的重要性。 PubMed DOI