處理腎小管疾病進展，青少年轉成人護理。成人專注腎小球疾病，兒科處理較罕見腎小管疾病。討論青年臨床表現、診斷和常見疾病，如囊狀病、酸中毒。可作為指南，幫助治療轉換至成人護理的腎小管疾病。 PubMed DOI

研究分析925名中國兒童的基因數據，發現10.3%有基因診斷，並識別出不同基因變異。患有骨骼異常的患者更可能有特定基因變異，且一些兒童可能進展至腎衰竭。研究指出對患有CAKUT的兒童進行基因檢測和監測的重要性，以改善結果。 PubMed DOI

腎小管消耗症（NPH）是兒童腎衰竭的主因，多因基因突變引起。研究指出，71%患者有病因基因變異，多數在NPHP1基因。患者症狀及發病年齡不同，76%會發展成腎衰竭。不同基因變異與臨床特徵相關，早發病例可能有額外症狀。晚發型NPH較預期常見，顯示成人慢性腎病可能被低估。 PubMed DOI

研究發現特定基因變異和腎鈣化與PH1患者腎衰竭風險增加有關，患者若具有特定基因變異則結果較佳。對於腎衰竭患者，尿草酸水平較高。同質性基因變異和腎鈣化是PH1導致腎衰竭的關鍵因素。 PubMed DOI

以色列的一項研究發現，在接受透析治療的兒童中，有45%的童年腎衰竭病例是由基因原因引起的。最常見的基因變異與腎臟和泌尿道異常、腎囊性纖毛病、類固醇抗性腎症候群和腎小管疾病有關。該研究顯示，阿拉伯兒童和近親家庭的基因診斷收穫率較高。基因檢測影響了75%病例的臨床管理。 PubMed DOI

腎臟小管系統調節體液平衡，功能問題可能導致嚴重疾病。兒童常見腎臟疾病不同於成人，需注意差異。兒科醫師和成人腎臟科醫師需合作處理各種病變。 PubMed DOI

急性腎損傷（AKI）是嚴重疾病，死亡率高且生物標記有限。少見的腎小管間質疾病，如單基因疾病和藥物誘發，可能導致高達20%的AKI病例。這些疾病提供新洞察。常染色體優勢型腎小管間質腎病（ADTKD）和法典氏綜合徵（FS）是罕見疾病例，與AKI有關。這兩種疾病和AKI都牽涉腎小管功能障礙和細胞死亡機制。線粒體功能障礙是罕見疾病和藥物誘發AKI的共同因素。瞭解這些關聯或許帶來新的AKI治療方法。 PubMed DOI

研究探討成年CKD患者接受RRT的原因及遺傳背景，分析90名患者的298個相關基因，發現11.1%有致病變異，18.9%有未明變異。研究包括PKD、aHUS、Alport綜合症等基因診斷，揭示血液透析患者可能存在未診斷的遺傳性腎臟疾病。 PubMed DOI

研究發現英格蘭年輕患者腎衰竭基因檢測服務中，32%有基因診斷結果。分析175位36歲以下患者，發現常見疾病如腎小管萎縮症和Alport綜合症。家族有腎病史和其他腎外疾病是基因診斷的預測因子。研究顯示基因檢測對年輕患者腎病的重要性。 PubMed DOI

研究發現，年輕患者中有24.8%檢測到基因變異，主要是IV型膠原蛋白基因。有23.3%的人有家族腎臟疾病史，32.0%的患者有基因變異。建議對患有CKDUE的年輕患者進行基因檢測，可幫助發現新的變異和未診斷的疾病，如Alport綜合症和基因性足細胞病變。 PubMed DOI