泌尿結石疾病影響英國超過10%的人口，其中遺傳因素扮演著重要角色。一項研究發現，在與鈉依賴性磷酸輸送蛋白相關的SLC34A3基因中發現罕見的有害變異，與USD風險有顯著關聯。這些罕見變異將USD的遺傳性從5.1%增加到14.2%，解釋了一些常見變異無法解釋的遺傳風險。 PubMed DOI

研究發現特定基因變異和腎鈣化與PH1患者腎衰竭風險增加有關，患者若具有特定基因變異則結果較佳。對於腎衰竭患者，尿草酸水平較高。同質性基因變異和腎鈣化是PH1導致腎衰竭的關鍵因素。 PubMed DOI

研究分析了患有遺傳性低磷性佝僂症伴高鈣尿症（HHRH）的個體數據，發現新致病變異，並指出治療仍有挑戰。異質性攜帶者可能有中間症狀，治療方法包括口服磷補充劑。研究強調了進一步研究的重要性。 PubMed DOI

1974年描述了一個少見的綜合症，名為低尿酸血症伴高鈣尿症和骨密度下降。研究分析了被診斷為低尿酸血症和高鈣尿症的兒童，以確認他們是否罹患此綜合症或特發性高鈣尿症的變異。結果顯示，患者尿酸水平較低，尿酸在近曲小管的重吸收輕微下降，但隨時間改善。這種綜合症可能不是單一疾病實體。 PubMed DOI

家族性低磷性佝僂症伴高鈣尿是由SLC34A3基因突變引起的遺傳性疾病。朱等人最近的研究分析了304名患有這些突變的個體，發現這種疾病是複雜的，腎臟和骨骼問題通常不會同時出現。即使是攜帶一個突變基因的人也可能受到影響，口服磷酸鹽治療的有效性取決於個人的基因組成。 PubMed DOI

這項研究探討鈉/質子交換蛋白-3 (NHE3) 在鈣和磷平衡中的角色，使用特定基因剔除的小鼠進行實驗。結果顯示，雖然這些小鼠在鈣運輸上有損害，但仍能維持正常的鈣水平和尿鈣排泄。接受呋塞米治療後，鈣排泄量增加，顯示遠端小管的鈣運輸增強。儘管鈉/磷共轉運蛋白的水平較低，血漿磷和磷排泄仍正常，顯示有補償機制。總體而言，NHE3的缺失並未顯著影響鈣和磷的平衡，這是因為補償性適應的結果。 PubMed DOI

本研究探討鈉-葡萄糖共轉運蛋白2抑制劑（SGLT2i）對第二型糖尿病（T2DM）及慢性腎病（CKD）患者鈣磷平衡的影響。研究納入2015至2021年間接受SGLT2i治療的CKD G3b-5ND期患者，分析1,450名SGLT2i使用者與4,350名對照者。結果顯示，SGLT2i使用者的磷酸鹽水平增長速度較慢，且升高比例較低，顯示SGLT2i治療能有效減緩晚期CKD及T2DM患者的磷酸鹽滯留進展。 PubMed DOI

X連鎖低磷血症是一種因PHEX基因突變引起的遺傳病，屬於X連鎖顯性遺傳。這種病會導致激素FGF23過量，造成腎臟排出過多磷酸鹽，並減少活性維他命D的生成，影響腸道吸收磷酸鹽，最終導致慢性低磷血症及骨骼問題。雖然最近在治療上有進展，特別是針對FGF23的療法，但仍需終身管理，並探索如基因修復等創新治療方法，以減輕病症影響。 PubMed DOI

自體顯性腎小管間質性腎病（ADTKD）是一種罕見的遺傳性疾病，通常伴隨家族性慢性腎病（CKD）及輕微的蛋白尿。診斷需識別特定基因的變異，特別是UMOD基因。在一項針對葡萄牙家庭的研究中，發現UMOD基因有新型大範圍缺失，與CKD及高尿酸血症相關，確認了ADTKD-UMOD的診斷。此外，還發現SLC8A1基因的罕見變異，可能與症狀早發有關。這些發現需進一步研究以釐清致病機制。 PubMed DOI

鈣 (Ca2+) 是人體重要的二價陽離子，對骨骼、細胞生長、血液凝固和肌肉收縮等功能至關重要。99% 的鈣質儲存在骨骼中，主要透過小腸和大腸吸收，腎臟則過濾並重吸收超過 95% 的鈣。鈣的運輸有兩種途徑：旁細胞途徑和細胞內途徑，並受到激素如甲狀旁腺激素的調控。鈣的穩態失調可能導致高鈣尿症，與腎結石形成有關。本文探討腸道和腎臟中鈣穩態的分子機制及相關遺傳疾病。 PubMed DOI