鈣 (Ca2+) 是人體重要的二價陽離子，對骨骼、細胞生長、血液凝固和肌肉收縮等功能至關重要。99% 的鈣質儲存在骨骼中，主要透過小腸和大腸吸收，腎臟則過濾並重吸收超過 95% 的鈣。鈣的運輸有兩種途徑：旁細胞途徑和細胞內途徑，並受到激素如甲狀旁腺激素的調控。鈣的穩態失調可能導致高鈣尿症，與腎結石形成有關。本文探討腸道和腎臟中鈣穩態的分子機制及相關遺傳疾病。 PubMed DOI

Brunkhorst等人針對113名擁有SLC34A1和SLC34A3基因變異的患者進行研究，這些基因與罕見的磷浪費疾病有關。研究分析了患者的臨床表現、生化特徵及治療結果，發現這些基因變異與不同的表型相關，且治療上可能面臨挑戰。作者強調需進一步研究，以改善治療策略，並深入了解這些疾病對患者長期影響。 PubMed DOI

X連鎖低磷血症（XLH）是一種罕見的代謝性骨骼疾病，與PHEX基因突變有關，主要影響骨骼和牙齒。這種病會導致過多的FGF23產生，造成腎臟流失磷酸鹽，進而引發低磷血症、佝僂病、骨軟化症等問題。患者需要多學科的專業照護，傳統治療如口服磷酸鹽和活性維他命D效果有限。最近引入的單克隆抗體burosumab改善了治療策略，臨床建議也更新，以提升診斷和治療效果，改善患者的生活品質。 PubMed DOI

這項研究針對印度18歲以下兒童的難治性佝僂病進行調查，招募72名患者，首次就診時中位年齡為2歲。常見症狀包括生長不良、多尿和骨折等。主要病因有遠端腎小管酸中毒、遺傳性低磷佝僂病等。透過基因測序，71名兒童中發現61個基因變異，77.5%診斷率，顯著基因包括SLC4A1等。部分患者在隨訪中進展為慢性腎病，特別是囊性纖維化和dRTA患者。 PubMed DOI

原發性高草酸尿症1型（PH 1）是一種罕見的遺傳病，因AGXT基因突變導致肝臟產生過多草酸，可能引發腎結石和慢性腎病。新藥lumasiran透過mRNA干擾減少草酸生成。在一項針對8名患者的研究中，尿液草酸水平在6個月和12個月分別下降64%和71%。但只有一名患者的草酸水平回到正常，兩名患者對治療無反應。雖然大多數患者有改善，但反應不一，持續監測仍然重要。 PubMed DOI

尿毒性次級甲狀旁腺功能亢進症（SHP）是慢性腎病-礦物質與骨骼疾病（CKD-MBD）的一種狀況，主要因礦物質失衡導致甲狀旁腺激素（PTH）升高。除了PTH，最近研究發現成纖維細胞生長因子-23（FGF23）和klotho也影響SHP的發展。FGF23的合成受血清磷和代謝過程影響，而骨骼對PTH的抵抗性則因Wnt-β-catenin信號通路和腸道微生物群變化而加劇。了解這些因素對於制定針對SHP的治療方案非常重要。 PubMed DOI

這項研究針對懷疑患有Dent病（DD）的兒童進行調查，分析了11名患者的遺傳和臨床特徵。高通量測序顯示，9名患者中有**CLCN5**和**OCRL**基因變異，並發現三個新型變異。確診患者的主要症狀包括低分子量蛋白尿、高鈣尿、腎功能異常等。具有遺傳變異的患者β2-微球蛋白和α1-微球蛋白水平顯著較高。七名患者接受非類固醇治療，研究結束時五名被診斷為第二期慢性腎病。這些結果強調結合遺傳分析與蛋白測量對提高DD診斷準確性的重要性。 PubMed DOI

這項在新德里進行的研究發現，大多數腎小管性酸中毒（RTA）患者都有基因異常，尤其是遠端型RTA和Fanconi症候群。遠端型RTA常見SLC4A1和ATP6V1B1基因突變，且和發病年齡、聽力損失有關。雖然多數患者有生長遲緩和代謝控制不佳，但短期內很少進展到嚴重腎衰竭。這顯示南亞地區RTA的基因和臨床表現多樣。 PubMed DOI

腎臟會靠三種鈉依賴性磷酸鹽轉運蛋白來調節體內磷酸鹽，這些蛋白會受到荷爾蒙和其他機制影響。基因突變可能導致腎結石、佝僂症或腎功能惡化。抑制這些蛋白有機會治療慢性腎臟病的高磷血症，也是未來藥物開發的重要方向。 PubMed DOI

研究發現，減少飲食中的磷添加劑六週後，中度CKD患者的尿磷、FGF23和PTH都下降。對沒有CKD的人，只有白人FGF23有下降，黑人則沒影響。這表示減少磷添加劑有助於CKD患者和白人成年人礦物質代謝，但對黑人成人效果有限。 PubMed DOI