本研究使用OpenAI的GPT-4大型語言模型，評估其在功能基因組學中的應用價值。結果顯示，GPT-4能夠生成具有生物醫學知識的基因功能假設，並提供比傳統方法更豐富的資訊。這顯示大型語言模型在功能基因組學研究中具有潛力成為有用的工具。 PubMed DOI

研究使用大型語言模型（LLMs）探討基於知識的基因優先順序和選擇，專注於與紅血球特徵相關的血液轉錄模組。結果顯示，OpenAI的GPT-4和Anthropic的Claude在LLMs中表現最佳。研究找出了模組M9.2的頂尖基因候選者，顯示LLMs在基因選擇上的潛力，有助於提升生物醫學知識的應用價值。 PubMed DOI

研究使用電子健康記錄進行表型分析時，需要準確的演算法，但開發這些演算法可能耗費大量時間。研究指出，使用大型語言模型（LLMs）能有效生成初步演算法，其中GPT-4和GPT-3.5在評估中表現較佳。然而，仍需要人類專業知識來完善這些演算法。 PubMed DOI

研究指出大型語言模型（LLMs）如Bard、ChatGPT-3.5和GPT-4在醫學教育中對診斷罕見複雜疾病有幫助。LLMs表現比人類和MedAlpaca更好，尤其是GPT-4最準確。每個LLM需要不同的提示策略，提示工程至關重要。研究顯示LLMs能提升對具挑戰性醫學病例的診斷推理，對研究人員和醫護人員具啟發性。 PubMed DOI

研究評估大型語言模型在基因組分析中的應用潛力，以診斷罕見遺傳疾病。最佳模型準確率為16.0%，低於傳統工具，但隨模型大小增加，準確性提高。自由文本輸入可提高預測準確性，但某些基因可能存在偏見。總結，大型語言模型在基因組分析中有應用價值。 PubMed DOI

對罕見疾病進行表型分類很重要，但需要有標註的數據。利用大型語言模型進行即時學習可以自動化這個過程。ChatGPT和BioClinicalBERT是首次應用即時學習來識別罕見疾病表型的研究。雖然BioClinicalBERT整體表現較好，但ChatGPT在提取罕見疾病和症狀方面有潛力，並僅需最少的標註。ChatGPT有潛力匹敵或超越BioClinicalBERT，成為研究人員的寶貴工具，但模型輸出需仔細評估以確保準確性。 PubMed DOI

研究比較了大型語言模型（LLMs）在臨床案例診斷上的表現，發現GPT4比GPT3.5更準確且提供更專業的診斷列表。然而，兩者仍有可能漏掉最可能的診斷。研究建議LLMs像GPT4可擴展診斷考慮範圍，但需改進以更符合疾病發生率和文獻。 PubMed DOI

這項研究評估了GPT-4在診斷罕見疾病的表現，使用了5,267份以phenopackets格式整理的案例報告。研究旨在克服以往樣本量小和主觀評估的問題。結果顯示，GPT-4的正確診斷平均倒數排名（MRR）為0.24，表示在19.2%的案例中正確診斷排名第一，28.6%排名前三，32.5%排名前十。這是迄今對大型語言模型在罕見疾病診斷的最大分析，提供了更真實的能力評估。 PubMed DOI

這項研究分析了不同大型語言模型（LLMs）在識別遺傳疾病時的表現，對比了開源模型（如Llama-2-chat和Vicuna）與封閉源模型（如ChatGPT-4）。結果顯示，開源模型的準確率在54%-68%之間，而ChatGPT-4則高達89%-90%。研究還指出，臨床醫生和一般民眾的提問對模型表現有顯著影響，且使用列表型提示能提升準確性。整體而言，這項研究揭示了LLMs在醫療領域的潛力與挑戰。 PubMed DOI

診斷罕見兒科疾病相當具挑戰性，因為這些疾病的表現複雜。本研究評估了三種大型語言模型（LLMs）的診斷表現：GPT-4、Gemini Pro，以及一個整合Human Phenotype Ontology的自訂模型（GPT-4 HPO），針對61個罕見疾病進行分析。結果顯示，GPT-4的準確率為13.1%，而GPT-4 HPO和Gemini Pro均為8.2%。特別是GPT-4 HPO在鑑別診斷和疾病分類上表現較佳。這些結果顯示大型語言模型在診斷支持上有潛力，但仍需改進以便更好地融入臨床實踐。 PubMed DOI