高鉀攝取有助於降低死亡風險和心血管疾病風險，改善血壓，但具體機制尚不明確。腎臟內向整流K⁺通道維持電解質平衡，其突變可能破壞平衡。K_ir7.1是一種K_ir通道，對腎功能和血壓影響待釐清。研究顯示改變K_ir7.1水平會影響鉀和鈉排泄，但對鹽誘導高血壓影響不大，暗示K_ir7.1可能與其他通道共同調節細胞膜電位。 PubMed DOI

Gitelman綜合症（GS）是一種遺傳疾病，特徵是低鉀、鎂、鈣和代謝性鹼中毒。由SLC12A3基因突變引起，診斷需臨床、基因和功能測試。治療包括補充劑和藥物。研究指出，治療可以改善症狀和血糖控制。對於合併2型糖尿病的GS患者，可考慮使用藥物來管理血糖。 PubMed DOI

RMND1基因突變可能導致線粒體功能障礙和多個氧化磷酸化缺陷，導致患者出現腎臟問題。三名患者檢查後確認有RMND1致病性突變。治療電解質失衡是可行的，腎功能下降可能是因為低腎素低醛固酮血症。對於RMND1基因突變患者，治療電解質失衡是有希望的。 PubMed DOI

一名三歲女童，沒有明顯的病史，出現泡沫尿，檢查發現嚴重高血壓、蛋白尿，以及多種血管異常。進一步檢查顯示血清肌酸酐升高、低鉀血症、代謝性鹼中毒，以及與一種罕見疾病相關的基因突變。專家們審查了她的評估、診斷和治療方案。 PubMed DOI

Liddle症候群是一種罕見的遺傳性疾病，特徵為高血壓、低鉀水平和代謝性鹼中毒，由ENaC通道突變引起。治療通常使用ENaC抑制劑，但症狀和基因變異仍不明確。研究發現患者有多種基因變異，高血壓和家族史常見，症狀差異可能來自基因檢測方式。 PubMed DOI

這篇評論探討高血壓中鹽敏感性的分子機制，特別是遠端腎小管鈉運輸的調控。雖然鈉重吸收通常與醛固酮有關，但新研究顯示鉀水平也有獨立影響。細胞外鉀濃度與腎小管鈉運輸的互動非常重要，尤其是鈉-氯共轉運蛋白（NCC）和上皮鈉通道（ENaC）之間。關鍵的分子途徑包括WNK-SPAK/OSR1信號傳導、KLHL3-CUL3複合體等。這些途徑有助於解釋鉀水平變化如何影響鹽敏感性及血壓，並可能成為新的治療方向，但仍需進一步研究。 PubMed DOI

這個案例講述了一位患者擁有SEC61A1基因的新型變異，與常染色體顯性腎小管間質性腎病有關。患者在1歲時出現腎衰竭、高鉀血症和酸中毒，基因檢測確認了變異。2歲時腎臟活檢顯示輕微腎小管發育不良，並有低血壓和疲勞。8歲開始接受氟氯噻噻治療，顯著改善血壓和鉀水平。9歲的活檢顯示腎小球硬化和腎小管線粒體異常，但GFR改善，顯示治療有效。總體來看，SEC61A1變異影響患者的腎功能，而礦物皮質激素治療有助於症狀管理。 PubMed DOI

自體顯性腎小管間質性腎病（ADTKD）是一種罕見的遺傳性疾病，通常伴隨家族性慢性腎病（CKD）及輕微的蛋白尿。診斷需識別特定基因的變異，特別是UMOD基因。在一項針對葡萄牙家庭的研究中，發現UMOD基因有新型大範圍缺失，與CKD及高尿酸血症相關，確認了ADTKD-UMOD的診斷。此外，還發現SLC8A1基因的罕見變異，可能與症狀早發有關。這些發現需進一步研究以釐清致病機制。 PubMed DOI

新生兒低鉀血症是血清鉀濃度低於3.5 mEq/L，屬於常見的電解質失衡。其主要原因包括遺傳因素，影響腎臟、腸道和骨骼肌等器官。這篇綜述將遺傳基礎分為兩類：一是鉀離子排泄增加，二是細胞外鉀離子分佈減少。文中提到多種基因突變，如SLC12A1、SLC26A3和CACNA1S，這些突變會導致不同的臨床症狀。希望透過這些資訊，幫助醫師改善新生兒低鉀血症的診斷與治療。 PubMed DOI

胺基酸不耐症（LPI）是一種罕見的代謝疾病，影響身體處理特定胺基酸的能力，症狀因人而異。案例中，一位40歲女性因慢性腎病面臨診斷挑戰，症狀包括脾腫大、血小板減少等，但未出現典型LPI發作。她對高蛋白食物有厭惡感，感染或攝取蛋白質後會過度嗜睡，這些微妙指標促使醫生進一步檢查，最終確診為LPI。此案例提醒醫師在面對慢性腎病患者時，應考慮LPI的可能性，並留意其他相關徵兆。 PubMed DOI