C3GN和aHUS是稀有腎臟疾病，與補體途徑問題有關。研究發現C3GN患者中約有6%出現TMA病變，需要透析治療。治療包括厄昔利珠單抗、免疫抑制療法和化療，腎臟存活期約為49個月。這種組合罕見，與補體途徑異常和單克隆免疫球蛋白病有關。 PubMed DOI

這項研究比較了2009年至2019年間住院的患者中，原發性非典型溶血性尿毒症綜合徵（HUS）與次發性血栓性微血管病變（TMAs）。次發性TMAs通常與移植或高血壓等狀況相關，較為常見且預後較差。原發性HUS中較常見遺傳缺陷。次發性TMAs與較高的死亡或腎功能衰竭風險相關聯。 PubMed DOI

嚴重高血壓可能與補體介導的血栓性微血管病變有相似症狀，但遺傳易感性尚不明。研究指出患有嚴重高血壓相關的血栓性微血管病變的患者可能存在罕見基因變異，且臨床特徵不同於補體介導的病變。心臟和腎臟病變可協助鑑別這兩種情況。 PubMed DOI

18歲男性患者患有慢性血栓性微血管病變，疑似非典型溶血性尿毒症候群(aHUS)。基因檢測顯示MMACHC和PLG基因有致病變異，導致Cbl C和PLG缺乏症。父母也攜帶相同變異。PLG變異通常與aHUS補體基因變異相關，但這案例罕見地同時患有Cbl C和PLG缺乏症。 PubMed DOI

非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）是一種罕見疾病，可能導致腎移植併發症。基因檢測對於診斷aHUS至關重要，並可指導治療。 PubMed DOI

腎移植後可能出現微血栓性血管病變（PT-TMA），是個罕見但嚴重的併發症。研究指出，使用厄昔利珠單抗可能有助於改善患者的血液計數和腎功能，並促進腎功能的恢復。這項研究顯示，厄昔利珠單抗對治療PT-TMA可能具有一定效果，對於腎移植患者是一項潛在的治療選擇。 PubMed DOI

狼瘡性腎炎合併血栓性微血管病變（TMA）是兒童患者的嚴重風險，導致死亡率高且預後不良。研究顯示，患有TMA的患者病情嚴重，腎臟存活率較低。高血清肌酸酐、TMA和間質纖維化是兒童患者發展至末期腎臟疾病的獨立風險。早期檢測、治療和新療法研究對改善預後至關重要。 PubMed DOI

這份報告探討一位年輕男性的案例，他同時患有肥厚型心肌病和慢性腎臟病，並且出現腎衰竭，需要透析。腎臟活檢顯示明顯損傷，基因檢測發現FASTKD2基因有罕見變異，與線粒體功能障礙有關。功能測試顯示FASTKD2蛋白水平降低，線粒體呼吸鏈功能受損。這個案例特別在於，雖然有腎臟和心臟問題，但缺乏其他案例常見的嚴重神經症狀。作者建議，線粒體功能的中度損害可能透過增加氧化壓力導致腎臟損傷，進而引發蛋白尿和慢性腎臟病。 PubMed DOI

這項研究探討了單克隆免疫球蛋白病與腎臟病患者的血栓性微血管病（TMA）之間的關聯，特別是補體活化的影響。研究在2007至2020年於北京大學第一醫院進行，納入20名確診患者。結果顯示，50歲以上的腎臟TMA患者中，單克隆免疫球蛋白病的盛行率明顯高於一般人群，且大多數患者的補體經典途徑活化。治療方式多樣，許多患者接受了針對克隆的化療。在中位隨訪56個月內，部分患者進展為末期腎病或死亡，主要因血液學問題。研究指出，補體失調在此病發病機制中扮演重要角色。 PubMed DOI

血栓性微血管病（TMA）在慢性淋巴細胞白血病（CLL）患者中是一種罕見的腎臟併發症。本報告描述一名70歲女性的案例，她有良好控制的2型糖尿病，並在監測下的CLL。她出現腎病症候群和顯著蛋白尿，初步檢查結果不明顯。腎臟活檢顯示糖尿病性腎小球硬化和慢性TMA。儘管開始保守治療，病情仍惡化，後續檢查顯示補體途徑失調。經過9個月的ibrutinib療法後，白血球計數和蛋白尿顯著減少，顯示解決CLL問題有助於改善腎功能。 PubMed DOI