這份報告探討一位年輕男性的案例，他同時患有肥厚型心肌病和慢性腎臟病，並且出現腎衰竭，需要透析。腎臟活檢顯示明顯損傷，基因檢測發現FASTKD2基因有罕見變異，與線粒體功能障礙有關。功能測試顯示FASTKD2蛋白水平降低，線粒體呼吸鏈功能受損。這個案例特別在於，雖然有腎臟和心臟問題，但缺乏其他案例常見的嚴重神經症狀。作者建議，線粒體功能的中度損害可能透過增加氧化壓力導致腎臟損傷，進而引發蛋白尿和慢性腎臟病。 PubMed DOI

這項研究探討了單克隆免疫球蛋白病與腎臟病患者的血栓性微血管病（TMA）之間的關聯，特別是補體活化的影響。研究在2007至2020年於北京大學第一醫院進行，納入20名確診患者。結果顯示，50歲以上的腎臟TMA患者中，單克隆免疫球蛋白病的盛行率明顯高於一般人群，且大多數患者的補體經典途徑活化。治療方式多樣，許多患者接受了針對克隆的化療。在中位隨訪56個月內，部分患者進展為末期腎病或死亡，主要因血液學問題。研究指出，補體失調在此病發病機制中扮演重要角色。 PubMed DOI

血栓性微血管病（TMA）在慢性淋巴細胞白血病（CLL）患者中是一種罕見的腎臟併發症。本報告描述一名70歲女性的案例，她有良好控制的2型糖尿病，並在監測下的CLL。她出現腎病症候群和顯著蛋白尿，初步檢查結果不明顯。腎臟活檢顯示糖尿病性腎小球硬化和慢性TMA。儘管開始保守治療，病情仍惡化，後續檢查顯示補體途徑失調。經過9個月的ibrutinib療法後，白血球計數和蛋白尿顯著減少，顯示解決CLL問題有助於改善腎功能。 PubMed DOI

非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）是一種與補體系統失調有關的疾病，通常需要終身使用補體抑制劑eculizumab治療。近期報告中，兩名因遺傳性Factor H缺乏而接受此療法的女孩出現不尋常的骨骼症狀，包括骨痛和關節炎。影像檢查顯示骨軟骨炎，並且有C3c的積累。這些變化可能是eculizumab的副作用，或與Factor H缺乏有關。未來需要進一步研究，以了解aHUS與骨骼健康的關聯及eculizumab對骨代謝的影響。 PubMed DOI

這項研究針對輔酶Q10 (CoQ10) 腎病進行探討，這是一種遺傳性疾病，會導致類固醇抗性腎病綜合症，特別影響足細胞。研究人員分析了一名5歲男孩的腎臟活檢樣本，該男孩因COQ2突變及免疫複合物介導的腎小球腎炎而罹患此病。結果顯示，腎臟細胞中的線粒體基因表達持續下調，且COQ2突變與免疫細胞變化有關。這項研究增進了對CoQ10腎病的理解，並顯示單細胞測序在小兒遺傳性腎病研究中的應用潛力。 PubMed DOI

血栓性微血管病（TMA）是腎臟移植後的一種嚴重併發症，影響0.8-15%的受者，對移植物和患者生存率有重大影響。TMA的特徵包括微血管性溶血性貧血、血小板減少及器官損害。其來源可能是遺傳或後天因素，特別是補體介導的TMA。區分不同類型的TMA對於防止移植物損害至關重要，因為補體介導的TMA需要長期抗補體治療。準確的基因檢測和早期介入對於管理此病症非常重要。 PubMed DOI

這項回溯性研究分析3,535位腎臟移植患者，發現移植後的血栓性微血管病變（TMA）原因很多，最常見是補體系統異常，也可能跟藥物、缺血、感染或自體免疫有關。補體介導的TMA多發生在年輕、腎衰竭原因是高血壓或妊娠毒血症的患者，復發率和移植失敗風險較高。基因檢測有助於風險評估和治療，早期個人化治療能預防移植失敗。 PubMed DOI

COQ8B腎病變多見於兒童，成人較少見，且輔酶Q10治療效果不明。本報告描述三位帶有中國常見COQ8B突變的成人FSGS患者，發現腎臟預後與CoQ10治療開始時間有關。強調早期診斷並及時補充CoQ10，有助於改善成人COQ8B腎病變的預後。 PubMed DOI

次發性TMA會導致腎衰竭和高死亡率，部分和補體系統異常有關。像產後、高血壓或腎移植後的TMA，常見補體基因異常，及早用補體抑制劑效果較好。其他像自體免疫、藥物或感染引起的TMA，則以移除誘因為主，但嚴重或治療無效時，補體抑制劑也可能有幫助。補體抑制治療未來很有潛力。 PubMed DOI

這項針對中國兒童aHUS的研究發現，只有兩成有相關基因突變，但超過一半有factor H自體抗體（多伴隨CFHR1基因缺失）。CFHR5的p.V170M變異也較常見。CFH基因突變者腎臟預後最差，沒用補體抑制治療時一年存活率僅45%。同時有factor H自體抗體和CFHR1缺失的兒童復發率更高。整體來說，基因背景對預後影響很大。 PubMed DOI