Rare variants in the sodium-dependent phosphate transporter gene SLC34A3 explain missing heritability of urinary stone disease.
SLC34A3 基因中的罕見變異解釋尿石症遺傳缺失。 Kidney Int 2024-03-20

泌尿結石疾病影響英國超過10%的人口，其中遺傳因素扮演著重要角色。一項研究發現，在與鈉依賴性磷酸輸送蛋白相關的SLC34A3基因中發現罕見的有害變異，與USD風險有顯著關聯。這些罕見變異將USD的遺傳性從5.1%增加到14.2%，解釋了一些常見變異無法解釋的遺傳風險。 PubMed DOI

Associations of Baseline and Longitudinal Serum Uromodulin With Kidney Failure and Mortality: Results From the African American Study of Kidney Disease and Hypertension (AASK) Trial.
基準和長期血清尿激酶與腎衰竭和死亡的相關性：非洲裔美國人腎臟疾病和高血壓研究（AASK）試驗的結果。 Am J Kidney Dis 2023-12-25

研究發現非裔美國成年人血清UMOD水平與腎功能替代治療風險有關，但與死亡風險無關。UMOD可能是監測腎臟健康的重要指標。 PubMed DOI

Genetic and clinical characterization of familial renal glucosuria.
家族性腎臟葡萄糖尿的遺傳和臨床特徵。 Clin Kidney J 2024-02-13

研究發現新基因變異與家族性腎臟葡萄糖尿症有關，開發了葡萄糖水平計算器。研究還涉及氨基酸、尿酸和磷酸鹽運輸，以及葡萄糖素分泌。結果顯示特定基因變異與尿液中葡萄糖水平、氨基酸排泄和尿酸重吸收有關，有助於了解和管理此疾病。 PubMed DOI

Case-inspired exploration of renin mutations in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: not all paths lead to the endoplasmic reticulum.
自病例啟發的探討：在常染色體優勢型腎小管間質疾病中的腎素突變：並非所有途徑都通往內質網。 Pediatr Nephrol 2024-03-23

研究發現REN基因突變導致ADTKD，L381P變體引發內質網壓力，W17R則影響線粒體功能。ERS激活可能非所有REN突變的普遍反應，建議測試CRELD2和MANF作為治療標記。W17R患者接受氟氫可的松治療後腎功能改善。 PubMed DOI

Genetic Characterization of Kidney Failure of Unknown Etiology in Spain: Findings From the GENSEN Study.
西班牙腎衰竭原因不明的遺傳特徵：GENSEN 研究的發現。 Am J Kidney Dis 2024-07-07

研究發現，年輕患者中有24.8%檢測到基因變異，主要是IV型膠原蛋白基因。有23.3%的人有家族腎臟疾病史，32.0%的患者有基因變異。建議對患有CKDUE的年輕患者進行基因檢測，可幫助發現新的變異和未診斷的疾病，如Alport綜合症和基因性足細胞病變。 PubMed DOI

A Novel Monoallelic <i>ALG5</i> Variant Causing Late-Onset ADPKD and Tubulointerstitial Fibrosis.
一種新型單等位基因 <i>ALG5</i> 變異導致晚發性 ADPKD 和腎小管間質纖維化。 Kidney Int Rep 2024-07-31

最近研究指出，ALG5基因的單等位基因變異與自體顯性多囊腎病樣（ADPKD樣）表型有關，特別是一種新變異p.R79W。這變異在兩個愛爾蘭家庭中被發現，這些家庭有非典型的晚發性ADPKD症狀及腎小管間質損傷。透過全外顯子組和靶向測序，23名個體中有18名受影響者顯示此變異。腎臟活檢顯示ALG5在高基氏體中的定位異常，並且尿調節素在內質網中積累。這項研究強調ALG5在晚發性ADPKD中的重要性，並增進對其分子機制的理解。 PubMed DOI

Uromodulin and progression of IgA nephropathy.
Uromodulin 與 IgA 腎病的進展。 Clin Kidney J 2024-08-15

這項研究探討了與腎功能有關的基因變異如何影響免疫球蛋白A（IgA）腎病（IgAN）的進展。研究招募了961名IgAN患者和651名非IgAN末期腎病（ESRD）患者，重點在於ESRD的發生時間。結果顯示，SNP rs77924615-G與IgAN患者發生ESRD的風險獨立相關，且該基因型的尿調節素水平較高，與腎功能惡化有關。總之，rs77924615影響UMOD基因的活性，進而影響IgAN患者的腎功能。 PubMed DOI

Distal convoluted tubule-specific disruption of the COP9 signalosome but not its regulatory target Cullin 3 causes tubular injury.
遠端捲曲小管特異性破壞 COP9 信號體，但不影響其調控目標 Cullin 3 會導致小管損傷。 Am J Physiol Renal Physiol 2024-08-29

家族性高鉀性高血壓症（FHHt），又稱戈登症候群，與WNK4異常有關，影響腎臟的遠端捲曲小管（DCT）。CUL3基因突變會干擾其與COP9信號體的互動，導致FHHt。研究顯示，刪除DCT中的CUL3或Jab1會激活WNK4-SPAK-NCC通路。短期內，這兩種缺失模型的WNK4、SPAK和磷酸化NCC水準上升，但未見腎損傷。長期觀察中，DCT-Jab1-/-小鼠出現腎損傷標記KIM-1上升，顯示Jab1可能在腎損傷中扮演重要角色。 PubMed DOI

Effects of SLC34A3 or SLC34A1 variants on calcium and phosphorus homeostasis.
SLC34A3 或 SLC34A1 變異對鈣和磷穩態的影響。 Pediatr Nephrol 2024-09-10

這項研究探討SLC34A1和SLC34A3基因變異對腎臟磷酸鹽流失的影響，可能引發低磷血症及高鈣尿症等問題，進而導致腎結石和腎鈣化。研究在2010至2023年間於格勒諾布爾大學醫院進行，涵蓋11名患者，發現90%有高鈣尿症，45%有高鈣三醇血症。管理策略包括超水合和飲食調整，效果良好，部分患者腎功能正常。研究強調需針對個別患者制定管理計畫，並指出氟康唑等藥物的潛力，需進一步研究確認。 PubMed DOI

Prevalence of kidney failure in adults diagnosed with hereditary tubulopathies.
遺傳性腎小管病成人腎衰竭的盛行率。 J Nephrol 2024-09-11

這項研究探討了遺傳性腎小管病患者的長期腎臟預後，分析了2001至2019年間1031名成人的腎衰竭發生率。結果顯示，885名有數據的患者中，有116名出現腎衰竭，最常見的病症為Dent病和遠端腎小管酸中毒。研究指出，某些情況如家族性低鎂血症合併高鈣尿症對腎臟預後影響顯著，而Gitelman症候群則較佳。整體而言，13%的患者在診斷時已有腎衰竭，顯示預後差異大，強調基因檢測在早期診斷及家庭管理中的重要性。 PubMed DOI

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