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轉甲狀腺素澱粉樣變性合併心肌病(ATTR-CM)是一種嚴重的疾病。最近的雙盲隨機試驗評估了vutrisiran的療效,這是一種RNA干擾療法,能減少轉甲狀腺素的產生。655名患者被隨機分配接受每12週一次的vutrisiran或安慰劑,持續最多36個月。結果顯示,vutrisiran顯著降低死亡和心血管事件的風險,並改善患者的功能能力和生活品質。副作用方面,兩組相似。這項研究由Alnylam Pharmaceuticals資助,登記編號為NCT04153149。 PubMed DOI


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SGLT2 抑制劑對心臟衰竭患者有益,但在ATTR-CM患者中的效果尚未確定。一項研究發現,在接受tafamidis治療的ATTR-CM患者中使用dapagliflozin,3個月後,兩組患者的NT-proBNP水平略微下降,疾病參數保持穩定,且無不良事件。結果顯示,在這個人群中,dapagliflozin可能安全有效,但仍需進一步研究確認。 PubMed DOI

Eplontersen是新藥,治療ATTRv淀粉樣變性效果顯著,NEURO-TTRansform第3期試驗結果顯示對168名患者有益,降低甲狀腺素運輸蛋白水平,改善神經病變和生活品質。不良事件罕見,僅少數患者停藥。總括而言,Eplontersen可能成為未來治療ATTRv淀粉樣變性的有前途選擇。 PubMed DOI

研究發現,使用帕蒂西蘭治療ATTR心臟淀粉樣變性的患者,能夠改善步行距離和健康狀況,但也可能引發較多副作用。總結來說,帕蒂西蘭在12個月內有助於保持患者的功能能力。 PubMed DOI

轉甲狀腺素淀粉樣心肌病涉及心臟中錯誤折疊的轉甲狀腺素積聚。Acoramidis,一種TTR穩定劑,在對患有此疾病的患者進行了為期30個月的試驗。研究顯示,與安慰劑相比,Acoramidis在改善與死亡率、發病率和功能相關的結果方面更為有效。兩組中的不良事件相似。 PubMed DOI

家族性甲狀腺素運輸蛋白淀粉樣變性症(ATTRv)是一種罕見且危及生命的疾病,由於體內積聚的蛋白質錯誤折疊所引起。ATTRv常見於腎臟受累,可能表現為蛋白尿。治療選項包括原位肝移植和針對疾病途徑的新型藥物。一些藥物可能有助於減緩腎臟疾病的進展,而其他藥物則可能損害腎功能。 PubMed DOI

研究發現,在ATTR-CM患者中使用SGLT2i治療可降低體重、環狀利尿劑劑量和尿酸。雖然心臟生物標記無顯著差異,但SGLT2i初期可能暫時降低腎功能。大多數患者對治療反應良好,但有些因泌尿系症狀停止治療。仍需進一步研究確認這些結果。 PubMed DOI

研究發現,在日本接受tafamidis治療的ATTR-CM患者對藥物很有依從性,並且多數患者有心血管問題且在服用心臟藥物。這個研究結果與臨床試驗相似,但還需要更多研究來了解依從性對真實世界結果的影響。 PubMed DOI

研究發現,對於患有甲狀腺素運輸蛋白心肌病的病患,使用鈉葡萄糖共同轉運蛋白2抑制劑(SGLT2i)可能有助於改善心臟功能、腎臟狀況,減少利尿劑使用,並降低死亡率、心血管事件和心力衰竭住院次數。這項研究顯示,即使缺乏隨機試驗數據,SGLT2i對於這類患者可能具有益處。 PubMed DOI

心臟澱粉樣變性是一種因心臟組織中蛋白質積聚而引起的心肌病。我們報告了一位72歲男性的案例,他被診斷為遺傳性心臟澱粉樣變性,並接受了tafamidis治療,這種藥物能穩定TTR。值得注意的是,tafamidis與腹膜透析的結合治療對他的慢性腎病有助於維持心臟和腎臟功能。雖然已有研究顯示tafamidis能降低心血管問題的死亡率和住院率,但在重度腎衰竭患者中的效果尚未深入探討,這個案例顯示了進一步研究的必要性。 PubMed DOI

野生型轉甲狀腺素澱粉樣心肌病(ATTRwt-CM)是一種嚴重的心臟疾病,若不治療,患者生存期通常僅有3到6年。由於初期症狀不明確,約三分之一的患者會被誤診。心臟衰竭是最常見的症狀,且標準治療對此病無效。目前對於心臟衰竭的管理缺乏明確指導方針。文獻回顧指出,礦物皮質激素受體拮抗劑(MRAs)對患者耐受性良好,且可能降低死亡率,但對其他治療方法的證據仍不足。進一步的專家討論對於這一領域的發展至關重要。 PubMed DOI