Rare Heterozygous Loss-of-Function Variants in the Human GLP-1 Receptor Are Not Associated With Cardiometabolic Phenotypes.
人類 GLP-1 受體罕見的異質性喪失功能變異與心臟代謝表現無關。 J Clin Endocrinol Metab 2023-11-03

研究探討了丹麥人患有2型糖尿病或正常血糖耐受性者的GLP-1受體變異，發現部分變異影響GLP-1的作用，但未與糖尿病或心臟代謝特徵強烈相關。英國研究也有相似結果，顯示有害GLP-1受體變異可能罕見，凸顯GLP-1受體在人體生理中的重要性。 PubMed DOI

Genetic variation in solute carrier family 5 member 2 mimicking sodium-glucose co-transporter 2-inhibition and risk of cardiovascular disease and all-cause mortality: reduced risk not explained by lower plasma glucose.
溶質載體家族5成員2基因變異模擬鈉葡萄糖共同運輸蛋白2抑制作用，與心血管疾病和全因死亡風險相關：降低風險並非由較低血漿葡萄糖解釋。 Cardiovasc Res 2023-11-24

鈉葡萄糖共同轉運蛋白2（SGLT2）抑制劑治療可降低心血管疾病和死亡風險，但確切機制尚不清楚。一項研究發現，某種腎臟葡萄糖尿症相關基因變異可能模擬SGLT2抑制劑效果，降低心臟病風險。這項研究涉及超過900,000名個體，結果顯示攜帶該基因變異者心臟病風險較低，可能是因為降低血糖水平。這暗示該基因變異可能類似SGLT2抑制劑，有助於降低心臟病和死亡風險。 PubMed DOI

A network meta-analysis of association between cardiometabolic risk factors and COVID-19 outcome severity.
心臟代謝風險因子與 COVID-19 結果嚴重程度之間的網絡 Meta 分析。 J Diabetes 2023-11-27

心臟代謝症狀與嚴重COVID-19風險有關。研究指出，心臟代謝風險因子增加了COVID-19住院、病情嚴重和死亡的機率。糖尿病增加住院風險，心臟衰竭與嚴重後果相關，中風則與更高死亡率相關。腦血管疾病對COVID-19後果影響最為明顯。心血管疾病和糖尿病的組合尤其有害。患有這些症狀的患者應優先考慮接種COVID-19疫苗和治療。 PubMed DOI

GLP1R rs3765467 Polymorphism Is Associated with the Risk of Early Onset Type 2 Diabetes.
GLP1R rs3765467 多型性與早發型2型糖尿病風險相關。 Int J Endocrinol 2023-12-23

這項研究探討了葡萄糖樣肽-1受體基因變異與早發型2型糖尿病之間的關聯。他們分析了316名2型糖尿病患者和145名非糖尿病個體的樣本。他們發現一種特定基因突變與早發型2型糖尿病有關，並確定攜帶此突變的人C肽水平較高。這種突變有可能成為識別罹患早發型2型糖尿病風險的個體的標誌。 PubMed DOI

Semaglutide as a potential therapeutic alternative for HNF1B-MODY: a case study.
Semaglutide作為HNF1B-MODY的潛在治療替代方案：一個案例研究。 Front Endocrinol (Lausanne) 2024-03-26

成人型糖尿病（MODY）是一種罕見的遺傳性糖尿病，治療方式因不同類型而異。有些MODY患者對磺脲類藥物有效，有些可能需胰島素。一研究指出18歲女性使用GLP-1RA藥物semaglutide改善血糖控制、減少胰島素用量、降低體重，但因副作用停用後效果不佳。需進一步研究semaglutide對HNF1B-MODY的長期安全性和有效性。 PubMed DOI

Novel Approach for Treating Diabetes in a Patient With the Heterozygous Pathogenic Variant R46Q in the Insulin Gene.
針對具有胰島素基因 R46Q 異質性致病變異的患者治療糖尿病的新方法。 JCEM Case Rep 2024-07-19

成年型糖尿病（MODY）是一種遺傳性糖尿病，包含多種亞型，與特定基因突變有關。R46Q變異是一種罕見的成因，會影響胰島素的分泌和功能。某位攜帶此變異的患者，最初使用胰島素治療未達標，後改用二甲雙胍和SGLT2抑制劑，成功將血紅素A1C降至7%以下。研究顯示，這種非胰島素療法對於R46Q變異相關的糖尿病更有效。 PubMed DOI

SGLT2 inhibition, blood lipids, and cardiovascular disease: A Mendelian randomization study.
SGLT2 抑制、血脂與心血管疾病：一項孟德爾隨機化研究。 ESC Heart Fail 2024-07-26

這項研究利用孟德爾隨機化探討鈉-葡萄糖共轉運蛋白2（SGLT2）抑制對心血管疾病（CVD）的影響。結果顯示，SGLT2抑制能顯著降低心衰竭、心房顫動、冠狀動脈疾病、心肌梗塞和中風的風險。研究還發現，血脂如總膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇在這些關係中可能扮演中介角色。總體來看，SGLT2抑制與心血管疾病風險降低有關，且血脂可能影響這種關係。 PubMed DOI

Renal and Extrarenal Phenotypes in Patients With HNF1B Variants and Chromosome 17q12 Microdeletions.
HNF1B 變異及 17q12 染色體微缺失患者的腎臟及腎外表現型。 Kidney Int Rep 2024-08-19

這項研究分析了肝細胞核因子1-beta (HNF1B) 基因變異及17q12缺失對腎功能的影響，涵蓋521名來自14國的患者，隨訪中位數為11年。主要發現包括：17q12del患者的腎臟存活率顯著高於HNF1B變異患者，且HNF1B變異中影響POU區域的突變者進展至慢性腎病的時間較長。此外，17q12del與低鎂血症相關，但與高血糖無顯著關聯。這些結果對遺傳諮詢及患者管理具有重要意義。 PubMed DOI

Variants in PPARD-GLP1R are related to diabetic kidney disease in Chinese Han patients with type 2 diabetes mellitus.
PPARD-GLP1R 變異與中國漢族 2 型糖尿病患者的糖尿病腎病相關。 Heliyon 2024-08-20

這項研究針對中國漢族2型糖尿病患者，探討與糖尿病腎病相關的遺傳因素，特別是PPARδ和GLP-1受體基因的變異。研究分析了600名患者及200名健康對照，發現GLP1R變異rs3765467與DKD風險顯著相關，勝算比為3.145。PPARD的其他變異則未顯示顯著關聯。研究還指出，rs3765467與尿液白蛋白、總膽固醇等指標有關，並且PPARD與GLP1R之間的相互作用可能進一步增加DKD風險，顯示這些基因變異可能影響該人群對DKD的易感性。 PubMed DOI

Hepatitis C virus infection is associated with proteinuria according to a systematic review with meta-analysis.
根據系統性回顧與統合分析，C型肝炎病毒感染與蛋白尿相關。 Nefrologia (Engl Ed) 2024-08-31

研究顯示，丙型肝炎病毒（HCV）感染與成人蛋白尿風險增加有顯著關聯。這項系統性回顧分析了23項研究，涵蓋198,967名患者，結果顯示HCV患者的蛋白尿風險較高，橫斷面研究的勝算比為1.47，縱向研究的危險比為1.79。尿蛋白/肌酸酐比率的分析也支持這一結論，調整後的勝算比為1.64。研究建議對所有HCV患者進行蛋白尿篩檢，並呼籲進一步探討其背後的生物機制。 PubMed DOI

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