Ubiquitination of NKCC2 by the cullin-RING E3 ubiquitin ligase family in the thick ascending limb of the loop of Henle.
腎上皮細胞迴路的粗升支肌動蛋白NKCC2被Cullin-RING E3泛素連接酶家族泛素化。 Am J Physiol Renal Physiol 2023-04-21

NKCC2共運蛋白在腎臟扮演重要角色，影響鈉氯重吸收。研究指出，cGMP促進NKCC2泛素化，CRL家族參與調控。抑制cullin的neddylation會影響NKCC2泛素化，CAND1也參與調節。這研究有助於了解NKCC2的調控，或許能開發新利尿藥物。 PubMed DOI

Renal effects of cullin 3 mutations causing familial hyperkalemic hypertension.
導致家族性高鉀性高血壓的 cullin 3 突變對腎臟的影響。 Curr Opin Nephrol Hypertens 2023-09-17

CUL3基因突變會導致家族性高鉀性高血壓，影響腎臟NaCl共同運輸蛋白。最新研究揭示了這些突變的分子機制，專注於CUL3-Δ9和CUL3-Δ474-477。這些突變導致蛋白質互動異常，最終影響血壓調節。了解這些機制對於研發針對FHHt的靶向治療至關重要。 PubMed DOI

Dnajb11-Kidney Disease Develops from Reduced Polycystin-1 Dosage but not Unfolded Protein Response in Mice.
小鼠中 Dnajb11-腎臟疾病是由於多囊蛋白-1劑量減少而非蛋白質不摺疊反應所引起。 J Am Soc Nephrol 2024-03-05

DNAJB11 突變可能導致成年後出現小囊性腎臟和腎功能衰竭。最新研究指出，潛在的突變可能導致胎兒期間腎臟發育不全。研究發現，DNAJB11 缺失會損害與腎臟疾病相關的蛋白質功能，導致囊腫形成。這可能涉及兩種腎臟疾病的組合，並影響特定蛋白質成熟，導致腎臟囊腫。這種情況不同於其他腎臟疾病，沒有特定細胞反應的激活，並可能導致纖維化。進一步研究 DNAJB11 可能有助於了解這些腎臟疾病的機制。 PubMed DOI

Dysregulation of the WNK4-SPAK/OSR1 pathway has a minor effect on baseline NKCC2 phosphorylation.
WNK4-SPAK/OSR1途徑的失調對基線NKCC2磷酸化有輕微影響。 Am J Physiol Renal Physiol 2024-02-08

WNK4-SPAK/OSR1途徑影響NKCC2和NCC的磷酸化，但對NKCC2影響較輕微，暗示其他激酶參與。在FHHt模型中，即使WNK4水平變化，NKCC2磷酸化保持不變，解釋了FHHt對噻嗪敏感性。這凸顯了WNK4-SPAK/OSR1途徑對NCC和NKCC2的差異調節。 PubMed DOI

Characterization of gene expression in the kidney of renal tubular cell-specific NFAT5 knockout mice.
腎臟腎小管細胞特異性 NFAT5 基因敲除小鼠腎臟基因表現特徵。 Am J Physiol Renal Physiol 2024-03-14

NFAT5是一種轉錄因子，對高鹽環境下的細胞保護重要。研究發現NFAT5在腎臟中調控基因，影響免疫功能，可能促成腎臟纖維化。進一步研究或許有助於治療慢性腎臟疾病。 PubMed DOI

Enriched Single-Nucleus RNA-Sequencing Reveals Unique Attributes of Distal Convoluted Tubule Cells.
單核RNA测序豐富了揭示遠曲小管細胞獨特特性。 J Am Soc Nephrol 2024-04-03

RNA定序數據顯示，近曲小管中鈣和鎂處理的主要部位有區分。不同DCT表達Slc12a3，處理鎂或鈣不同。胚胎來源細胞可改變基因表現以適應生理狀態。DCT由DCT1和DCT2組成，功能和特徵不同。研究澄清了近曲小管細胞的功能和分類，暗示DCT細胞發展軌跡不同。 PubMed DOI

Reduced Nephron Endowment in Six2-TGCtg Mice Is Due to Six3 Misexpression by Aberrant Enhancer-Promoter Interactions in the Transgene.
Six2-TGCtg 小鼠中腎元儲備減少是由於轉基因中異常的增強子-啟動子相互作用導致的 Six3 錯誤表達。 J Am Soc Nephrol 2024-06-13

這項研究探討了異常的增強子-啟動子互作對腎元發育的影響，使用Six2TGC轉基因小鼠。結果顯示，Six3基因的異位表達會干擾Six2的功能，導致腎元數量減少，可能增加慢性腎病的風險。研究人員透過基因組整合位置分析和Hi-C技術，發現Six2的遠端增強子與Six3的啟動子之間存在異常互作。進一步的實驗顯示，干擾Six3能恢復腎元數量，強調基因調控在腎臟發育中的重要性。 PubMed DOI

Dicer-Mediated mTORC1 Signaling and Parathyroid Gland Integrity and Function.
Dicer介導的mTORC1訊號與甲狀旁腺完整性和功能。 J Am Soc Nephrol 2024-05-31

慢性腎臟病患者常出現次發性甲狀旁腺功能亢進，對健康影響嚴重。研究指出，CKD可能透過影響miRNAs的酶Dicer，以及激活甲狀旁腺腺體中的mTORC1途徑，導致這種情況。保持mTORC1活性對於甲狀旁腺腺體的正常功能至關重要，進一步影響CKD誘導的次發性甲狀旁腺功能亢進。 PubMed DOI

Deletion of KS-WNK1 promotes NCC activation by increasing WNK1/4 abundance.
刪除 KS-WNK1 通過增加 WNK1/4 豐度促進 NCC 活化。 Am J Physiol Renal Physiol 2024-07-04

缺乏鉀可能增加罹患高血壓風險，因為腎臟會重吸收鈉。遠曲小管在調控這個過程扮演重要角色，KS-WNK1缺失會影響鹽分運輸。這研究強調了鉀對身體的重要性，特別是對腎臟功能的影響。 PubMed DOI

Familial juvenile hyperuricemic nephropathy: Revisiting the SLC8A1 gene, in a family with a novel terminal gross deletion in the UMOD gene.
家族性青少年高尿酸血症腎病：重新探討 SLC8A1 基因，在一個具有 UMOD 基因新型末端大刪除的家族中。 Nefrologia (Engl Ed) 2024-08-31

自體顯性腎小管間質性腎病（ADTKD）是一種罕見的遺傳性疾病，通常伴隨家族性慢性腎病（CKD）及輕微的蛋白尿。診斷需識別特定基因的變異，特別是UMOD基因。在一項針對葡萄牙家庭的研究中，發現UMOD基因有新型大範圍缺失，與CKD及高尿酸血症相關，確認了ADTKD-UMOD的診斷。此外，還發現SLC8A1基因的罕見變異，可能與症狀早發有關。這些發現需進一步研究以釐清致病機制。 PubMed DOI

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