X聯鏈Alport綜合症（XLAS）是一種腎臟疾病，由COL4A5基因突變引起。有時候無法透過DNA檢測找出突變，研究者用轉錄體學分析19位患者的RNA。這方法揭示了COL4A5基因的另類剪接，幫助找出影響所有患者的病原變異。這種方法有助於找出XLAS患者被忽略的突變，並可能成為特定治療的目標。 PubMed DOI

透過新科技檢測Alport症候群基因變異變得更複雜，研究發現不確定變異影響患者的mRNA剪接。這些變異導致mRNA剪接模式改變，可能跳過外顯子或保留內含子片段。研究透過尿液mRNA分析成功辨識出異常剪接模式，有助於提升Alport症候群的基因診斷準確性。 PubMed DOI

ADAS是一種罕見的遺傳性疾病，與COL4A3基因變異有關，可能導致腎臟問題。研究顯示基因型影響症狀嚴重程度，但未發現聽力喪失。需要進一步研究以改善對ADAS的了解和治療。 PubMed DOI

研究指出，對於患有未確定腎臟疾病的患者，進行外顯子組測序有助於提高診斷率。其中32.6%的患者被診斷為單基因性腎臟疾病，膠原病是最常見的遺傳性腎臟疾病。研究建議，對於有腎臟疾病家族史的患者，外顯子組測序能提供有價值的臨床見解，並避免不必要的腎臟活檢。 PubMed DOI

擁有COL4A3/COL4A4基因中異質性致病/可能致病變異的個人（與Alport綜合症相關）可能出現各種臨床症狀，從無症狀到慢性腎臟疾病。這項研究發現，這些個人中有一半患有腎囊腫，比一般人口中更常見。腎囊腫與年齡和腎功能有關，但與蛋白尿、性別或特定基因變異無關。 PubMed DOI

人類最常見的遺傳性腎臟疾病涉及三種膠原IV基因的變異，導致多樣化的臨床表現。本文討論了與這些基因相關的腎臟疾病範疇，區分了經典的奧爾波特綜合症和較輕微的相關腎病，稱為「奧爾波特腎臟疾病」。最近的研究著重於了解基因變異與疾病表現之間的關係。先前的診斷如「良性家族性血尿」現在被歸類為由於疾病進展風險而屬於常染色體型奧爾波特綜合症。奧爾波特腎臟疾病的概念包括超越經典奧爾波特綜合症的一系列表現型，受到性別、基因型和環境等因素的影響。 PubMed DOI

蛋白尿常見於腎臟和心臟疾病，成因不明。先前研究偏向歐洲人，未考慮基因多樣性。新研究採用新方法分析台灣基因資料，發現15個蛋白尿相關基因區域，12個為新發現。LRP2和IFT172等基因可能與蛋白尿有關，提示原生纖毛在處理蛋白質中扮演角色。這些結果有助於未來研究降低蛋白尿風險。 PubMed DOI

研究發現，年輕患者中有24.8%檢測到基因變異，主要是IV型膠原蛋白基因。有23.3%的人有家族腎臟疾病史，32.0%的患者有基因變異。建議對患有CKDUE的年輕患者進行基因檢測，可幫助發現新的變異和未診斷的疾病，如Alport綜合症和基因性足細胞病變。 PubMed DOI

Alport症候群是一種遺傳性疾病，影響腎臟、耳朵和眼睛，導致慢性腎病、聽力損失及眼部異常。此病由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突變引起，具有多種遺傳模式。最近一項針對突尼西亞11個家庭的研究，發現了九個可能的致病變異，並確認30名兄弟姐妹患病。研究顯示，常染色體隱性遺傳在當地人群中可能比預期更普遍，並揭示了新變異的存在。 PubMed DOI

這項研究分析了肝細胞核因子1-beta (HNF1B) 基因變異及17q12缺失對腎功能的影響，涵蓋521名來自14國的患者，隨訪中位數為11年。主要發現包括：17q12del患者的腎臟存活率顯著高於HNF1B變異患者，且HNF1B變異中影響POU區域的突變者進展至慢性腎病的時間較長。此外，17q12del與低鎂血症相關，但與高血糖無顯著關聯。這些結果對遺傳諮詢及患者管理具有重要意義。 PubMed DOI