Evaluating Computer Vision, Large Language, and Genome-Wide Association Models in a Limited Sized Patient Cohort for Pre-Operative Risk Stratification in Adult Spinal Deformity Surgery.
在有限規模患者群中評估用於成人脊柱畸形手術前風險分層的電腦視覺、大型語言和全基因組聯合模型。 J Clin Med 2024-02-12

研究使用先進機器學習模型，如CNN、LLM和GWAS，結合不同資料類型，如放射影像、臨床註記和基因組學，來預測成人脊柱畸形手術後的結果。LLM在預測某些併發症方面表現較佳，CNN表現不一。GWAS找出與手術風險相關的基因標誌。研究顯示先進模型和基因資料對預測手術結果有潛力，可協助手術決策。 PubMed DOI

Assessing the Utility of Large Language Models for Phenotype-Driven Gene Prioritization in Rare Genetic Disorder Diagnosis.
評估大型語言模型在罕見遺傳疾病診斷中基因優先排序的效用。 ArXiv 2024-04-02

研究評估大型語言模型在基因組分析中的應用潛力，以診斷罕見遺傳疾病。最佳模型準確率為16.0%，低於傳統工具，但隨模型大小增加，準確性提高。自由文本輸入可提高預測準確性，但某些基因可能存在偏見。總結，大型語言模型在基因組分析中有應用價值。 PubMed DOI

Local large language models for privacy-preserving accelerated review of historic echocardiogram reports.
本地大型語言模型用於隱私保護加速審查歷史心臟超聲報告。 J Am Med Inform Assoc 2024-04-30

研究利用大型語言模型協助臨床醫生問心臟超聲心動圖報告，提升對複雜心臟病患見解，增進患者護理效率。研究收集西奈山醫療體系10年數據，每患者有10份報告。LLM模型LLaMA-2 70B回答問題準確率達90%，尤其在嚴重程度評估和診斷檢索表現較佳。研究顯示使用LLM解釋心臟超聲心動圖數據有效，比傳統搜索更佳，提高臨床決策和研究效率。 PubMed DOI

Multimodal ChatGPT-4V for ECG Interpretation: Promise and Limitations.
多模式 ChatGPT-4V 在心電圖解讀中的潛力與限制。 J Med Internet Res 2024-05-20

研究發現ChatGPT-4V在解釋心電圖並回答問題方面表現不錯，準確率達83.87%，但在計數問題上較弱。在臨床應用仍需改進，需要進一步研究。ChatGPT未來或許可協助醫護人員解讀心電圖和進行心血管護理。 PubMed DOI

The accuracy of Gemini, GPT-4, and GPT-4o in ECG analysis: A comparison with cardiologists and emergency medicine specialists.
Gemini、GPT-4 和 GPT-4o 在心電圖分析中的準確性：與心臟科醫生和急診醫學專家的比較。 Am J Emerg Med 2024-08-03

這項研究評估了三種大型語言模型（LLMs）—GPT-4、GPT-4o 和 Gemini Advanced—在解讀心電圖（ECGs）的表現，並與心臟科醫生及急診醫學專家的表現進行比較。研究結果顯示，心臟科醫生的表現始終優於這些模型，急診醫學專家在常規心電圖評估中也超越了GPT-4o。雖然GPT-4o在某些挑戰性案例中展現潛力，但整體準確性和一致性仍不及人類專家，顯示在臨床應用中使用這些模型存在風險。 PubMed DOI

Validation of Noninvasive Detection of Hyperkalemia by Artificial Intelligence-Enhanced Electrocardiography in High Acuity Settings.
在高危環境中，利用人工智慧增強心電圖驗證非侵入性高鉀血症檢測。 Clin J Am Soc Nephrol 2024-08-08

這項研究評估了一種人工智慧演算法，專門用來分析心電圖（ECG）以檢測高鉀血症，並在急診部和重症監護病房進行測試。在急診部的40,128名患者中，演算法的曲線下面積（AUC）為0.88，敏感度和特異度均為80%，陰性預測值（NPV）高達99.8%，但陽性預測值（PPV）僅3%。在重症監護病房的2,636名患者中，結果相似，NPV為99%，PPV為14%。總體來看，這個AI-ECG演算法在排除高鉀血症方面表現良好，但在確診上仍有不足。 PubMed DOI

A GPT-based EHR modeling system for unsupervised novel disease detection.
基於 GPT 的電子健康紀錄建模系統用於無監督新疾病檢測。 J Biomed Inform 2024-08-09

這項研究開發了一個基於人工智慧的異常檢測模型，幫助醫療人員識別新型疾病並防止疫情擴散。模型使用來自麻薩諸塞州一所醫院的120,714名住院病人數據，基於生成預訓練變壓器（GPT）架構，並透過經驗風險最小化進行訓練。它分析電子健康紀錄，檢測不尋常的病人特徵，並在COVID-19疫情初期成功預測住院情況，達到92.2%的準確率。該模型在異常檢測和死亡預測上表現優異，顯示出在現代醫療中的潛力。 PubMed DOI

Generative Large Language Models in Electronic Health Records for Patient Care Since 2023: A Systematic Review.
2023年以來生成大型語言模型在電子健康紀錄中的病患照護：系統性回顧。 medRxiv 2024-09-04

這項研究系統性回顧了生成性大型語言模型（LLMs）在臨床環境，特別是電子健康紀錄（EHRs）的應用。儘管自然語言處理技術進步，LLMs在臨床實踐中的整合仍有限，面臨多重挑戰。研究分析了自2023年以來的76篇相關文獻，發現包括提示工程的使用、少數多模態數據的應用、評估指標的多樣性，以及臨床決策中的偏見和幻覺等問題。未來需改進計算技術和標準化評估，以提升LLMs在醫療中的可靠性。總之，LLMs在病人護理上有潛力，但仍需克服重大障礙。 PubMed DOI

Assessing the utility of large language models for phenotype-driven gene prioritization in the diagnosis of rare genetic disease.
評估大型語言模型在罕見遺傳疾病診斷中基於表現型的基因優先排序的實用性。 Am J Hum Genet 2024-09-10

這項研究探討大型語言模型（LLMs）在診斷罕見遺傳疾病中的應用，特別是基於表型的基因優先排序。研究比較了五種LLMs，結果顯示GPT-4的表現最佳，能在前50個預測中準確識別17.0%的診斷基因，但仍低於傳統方法。雖然較大的模型通常表現較好，先進技術如檢索增強生成並未提升準確性，但精緻的提示改善了任務完整性。整體而言，這些發現顯示LLMs在基因組分析中的潛力與限制，對臨床應用有重要影響。 PubMed DOI

Diagnostic Accuracy of a Custom Large Language Model on Rare Pediatric Disease Case Reports.
自訂大型語言模型在罕見兒童疾病病例報告中的診斷準確性。 Am J Med Genet A 2024-09-13

診斷罕見兒科疾病相當具挑戰性，因為這些疾病的表現複雜。本研究評估了三種大型語言模型（LLMs）的診斷表現：GPT-4、Gemini Pro，以及一個整合Human Phenotype Ontology的自訂模型（GPT-4 HPO），針對61個罕見疾病進行分析。結果顯示，GPT-4的準確率為13.1%，而GPT-4 HPO和Gemini Pro均為8.2%。特別是GPT-4 HPO在鑑別診斷和疾病分類上表現較佳。這些結果顯示大型語言模型在診斷支持上有潛力，但仍需改進以便更好地融入臨床實踐。 PubMed DOI

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