研究分析了患有遺傳性低磷性佝僂症伴高鈣尿症（HHRH）的個體數據，發現新致病變異，並指出治療仍有挑戰。異質性攜帶者可能有中間症狀，治療方法包括口服磷補充劑。研究強調了進一步研究的重要性。 PubMed DOI

家族性黃嘌呤尿症（HXAN）是一種罕見的代謝性疾病，可能導致腎結石和腎臟疾病。一名患有HXAN的女性發現在XDH基因有缺失，症狀與小鼠模型相符，暗示XDH活性與腎臟疾病有關。 PubMed DOI

家族性低磷性佝僂症伴高鈣尿是由SLC34A3基因突變引起的遺傳性疾病。朱等人最近的研究分析了304名患有這些突變的個體，發現這種疾病是複雜的，腎臟和骨骼問題通常不會同時出現。即使是攜帶一個突變基因的人也可能受到影響，口服磷酸鹽治療的有效性取決於個人的基因組成。 PubMed DOI

慢性腎臟病患者對副甲狀腺激素（PTH）的反應因骨骼狀況而異，設定最適目標困難。忽略患者的PTH低反應性是常見問題，可能源自磷代謝異常和鈣感受受體損傷。研究指出，主要受礦物代謝控制影響，而非遺傳或環境因素。患者骨骼的PTH反應複雜，個人差異大，臨床評估相當困難，尤其在不同族群和接受骨骼治療的患者中。 PubMed DOI

X連鎖低磷血症（XLH）是一種常見的遺傳性低磷血症，導致磷流失和維生素D減少。診斷困難，常導致延遲檢測。研究指出，成人XLH患者常有骨關節疼痛和下肢畸形，且常伴隨慢性疼痛和心理健康問題。FGF23水平與臨床症狀無直接關聯。這項研究對成人XLH的治療提供了重要資訊。 PubMed DOI

磷酸鹽在人體內扮演重要角色，受到多種機制嚴格控制，包括消化道、骨骼、腎臟和激素的調節。FGF23主要由骨骼產生，對調節腎臟中的磷酸鹽和維生素D至關重要。最新研究揭示了FGF23的調節機制及對磷酸鹽平衡的影響，有助於開發新的治療方法。本文總結了磷酸鹽調節、FGF23功能及其在維持磷酸鹽平衡中的作用。 PubMed DOI

X連鎖低磷血症（XLH）是一種罕見的遺傳疾病，影響骨骼和牙齒。德國研究發現，使用burosumab治療的小兒XLH患者生活品質優於預期，報告減輕壓力、疼痛和疲勞，改善身體健康，社交更順利。轉換使用burosumab可能提升患者幸福感。 PubMed DOI

這份報告指出基因檢測在診斷遺傳性腎臟疾病中的關鍵角色，特別是一名早產男孩的案例。他從小就面臨電解質失衡和急性腎損傷，儘管治療，仍持續低鎂血症。最初的基因檢測結果不明確，但隨著腎鈣化等症狀出現，進行全基因組分析後，最終確診為原發性高草酸尿症1型（PH1）。這個案例強調了在非典型症狀下進行全面基因分析的重要性，尤其是在新療法出現的情況下。 PubMed DOI

原發性草酸尿症（PH）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，主要因內源性草酸過多而引發腎結石、腎功能下降等問題。PH 1型是最常見且嚴重的類型，常導致早期腎衰竭。診斷方法包括臨床症狀評估、草酸水平測量及基因檢測。治療選擇有補充水分、透析、移植及維生素B6等。中國患者中，AGXT基因的特定突變較為普遍，治療多集中於症狀管理，效果不佳。 PubMed DOI

這項研究探討SLC34A1和SLC34A3基因變異對腎臟磷酸鹽流失的影響，可能引發低磷血症及高鈣尿症等問題，進而導致腎結石和腎鈣化。研究在2010至2023年間於格勒諾布爾大學醫院進行，涵蓋11名患者，發現90%有高鈣尿症，45%有高鈣三醇血症。管理策略包括超水合和飲食調整，效果良好，部分患者腎功能正常。研究強調需針對個別患者制定管理計畫，並指出氟康唑等藥物的潛力，需進一步研究確認。 PubMed DOI