A wave of deep intronic mutations in X-linked Alport syndrome.
X連鎖Alport綜合症中深層內含子突變的浪潮。 Kidney Int 2023-07-27

X聯鏈Alport綜合症（XLAS）是一種腎臟疾病，由COL4A5基因突變引起。有時候無法透過DNA檢測找出突變，研究者用轉錄體學分析19位患者的RNA。這方法揭示了COL4A5基因的另類剪接，幫助找出影響所有患者的病原變異。這種方法有助於找出XLAS患者被忽略的突變，並可能成為特定治療的目標。 PubMed DOI

Finerenone Added to RAS/SGLT2 Blockade for CKD in Alport Syndrome. Results of a Randomized Controlled Trial with Col4a3-/- Mice.
Finerenone添加至Alport症候群的RAS/SGLT2阻斷治療中。與Col4a3-/-小鼠進行的隨機對照試驗結果。 J Am Soc Nephrol 2023-10-18

研究發現，在Alport症候群的小鼠模型中，使用三重療法抑制RAS、SGLT-2和MR，對緩解慢性腎臟疾病進展更有效。加入MR拮抗劑finerenone可延長存活時間並保護腎小管間質。結果顯示，三重RAS/SGLT2/MR阻斷對Alport症候群和其他CKD患者可能有益。 PubMed DOI

COL4A3 Mutation Induced Podocyte Apoptosis by Dysregulation of NADPH Oxidase 4 and MMP-2.
COL4A3 突變通過失調 NADPH 氧化酶 4 和 MMP-2 引起足細胞凋亡。 Kidney Int Rep 2023-09-16

研究探討了COL4A3突變引起的Alport綜合症中足細胞凋亡情況，發現NOX4和MMP-2等基因參與其中。NOX4抑制劑可減少足細胞凋亡和MMP-2表達，改善腎功能。MMP-2抑制劑則減少足細胞凋亡，但不影響NOX4。研究結果顯示，NOX4可能透過調節MMP-2誘導足細胞凋亡。 PubMed DOI

A small molecule chaperone rescues keratin-8 mediated trafficking of misfolded podocin to correct genetic Nephrotic Syndrome.
一種小分子伴護劑拯救角蛋白-8介導的錯誤折疊的podocin運輸，以修正遺傳性腎症候群。 Kidney Int 2024-03-27

Podocin是腎臟重要的蛋白質，若基因出現異常，可能導致腎臟疾病和功能衰竭。其中R138Q突變會導致蛋白質錯誤摺疊，干擾細胞內運作。研究指出，突變的podocin會與keratin 8互相作用，而c407化合物可以修復這個問題，有助於改善腎臟健康。這項發現對於患有podocin突變的病患可能具有治療潛力，也可能對其他蛋白質錯誤摺疊相關疾病有影響，但仍需要進一步研究。 PubMed DOI

Urinary Protein-Biomarkers Reliably Indicate Very Early Kidney Damage in Children With Alport Syndrome Independently of Albuminuria and Inflammation.
Alport 綜合症兒童尿蛋白生物標記可可靠地指示非白蛋白尿和發炎之外的極早期腎損傷。 Kidney Int Rep 2024-01-31

奧爾波特綜合症是一種影響膠原蛋白的遺傳疾病，可能導致腎衰竭。早期診斷對治療至關重要。研究人員在狗身上找到潛在蛋白質生物標記，並在兒童身上驗證，如膠原蛋白XIII型、HABP2和C4BP，有助於早期檢測疾病，實現早期干預。 PubMed DOI

Alport syndrome and Alport kidney diseases - elucidating the disease spectrum.
Alport 綜合症與 Alport 腎病 - 闡明疾病範疇。 Curr Opin Nephrol Hypertens 2024-03-20

人類最常見的遺傳性腎臟疾病涉及三種膠原IV基因的變異，導致多樣化的臨床表現。本文討論了與這些基因相關的腎臟疾病範疇，區分了經典的奧爾波特綜合症和較輕微的相關腎病，稱為「奧爾波特腎臟疾病」。最近的研究著重於了解基因變異與疾病表現之間的關係。先前的診斷如「良性家族性血尿」現在被歸類為由於疾病進展風險而屬於常染色體型奧爾波特綜合症。奧爾波特腎臟疾病的概念包括超越經典奧爾波特綜合症的一系列表現型，受到性別、基因型和環境等因素的影響。 PubMed DOI

X-linked Alport syndrome presenting in mother and son with the same unique histopathological features.
X連鎖Alport綜合症在母親和兒子中呈現相同獨特的組織病理特徵。 J Nephrol 2024-04-26

Alport症候群與COL4A3、COL4A4和COL4A5三個基因有關，導致腎損傷，使腎小球基底膜變厚。一對患有COL4A5突變的母親和兒子展示了相似的腎臟活檢異常，顯示突變會影響特定腎區域中的膠原蛋白表達，其他基因則影響疾病表現。 PubMed DOI

Tauroursodeoxycholic acid ameliorates renal injury induced by COL4A3 mutation.
Tauroursodeoxycholic acid改善COL4A3突變誘導的腎損傷。 Kidney Int 2024-05-23

COL4A3/A4/A5基因突變是Alport綜合症及其他遺傳性腎臟疾病的主要原因。研究利用Alport病患者特定基因異常建立小鼠模型，結果顯示異常膠原蛋白導致腎損傷。這種基因異常會引起內質網壓力、發炎和細胞死亡。使用牛磺胺膽酸可以減輕這些問題，改善膠原蛋白的分泌，進而改善腎功能。這顯示牛磺胺膽酸可能成為Alport症的潛在早期治療方法。 PubMed DOI

Preventing MMP23-mediated cleavage of podocyte RARRES1: a novel strategy to halt chronic kidney disease progression?
阻止MMP23介導的足細胞RARRES1裂解：一種阻止慢性腎臟疾病進展的新策略？ Kidney Int 2024-06-21

了解腎小球問題和足細胞的參與對於處理80%的慢性腎臟疾病案例至關重要。一項研究探討了一種特定蛋白質對足細胞和小管細胞的負面影響，並確定了負責其裂解的酶。這些發現為治療慢性腎臟疾病提供了新的觀點。 PubMed DOI

Genetic study of Alport syndrome in Tunisia.
突尼西亞 Alport Syndrome 的遺傳研究。 Pediatr Nephrol 2024-08-14

Alport症候群是一種遺傳性疾病，影響腎臟、耳朵和眼睛，導致慢性腎病、聽力損失及眼部異常。此病由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突變引起，具有多種遺傳模式。最近一項針對突尼西亞11個家庭的研究，發現了九個可能的致病變異，並確認30名兄弟姐妹患病。研究顯示，常染色體隱性遺傳在當地人群中可能比預期更普遍，並揭示了新變異的存在。 PubMed DOI

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