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這項研究針對中國漢族2型糖尿病患者,探討與糖尿病腎病相關的遺傳因素,特別是PPARδ和GLP-1受體基因的變異。研究分析了600名患者及200名健康對照,發現GLP1R變異rs3765467與DKD風險顯著相關,勝算比為3.145。PPARD的其他變異則未顯示顯著關聯。研究還指出,rs3765467與尿液白蛋白、總膽固醇等指標有關,並且PPARD與GLP1R之間的相互作用可能進一步增加DKD風險,顯示這些基因變異可能影響該人群對DKD的易感性。 PubMed DOI


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研究發現兩個新基因座位TPPP和FAT1-LINC02374可能影響CKD患者eGFR下降,可能破壞轉錄因子結合,進而影響疾病進展。這些基因標誌可用來預測CKD結果,提供重要見解,幫助監測病情進展。 PubMed DOI

腎臟疾病可能與腎臟內的一種酶GSK3β過度活性有關。在糖尿病腎病變中,尿液中的GSK3β水平可預測疾病進展。一項研究比較了糖尿病腎病變和非糖尿病慢性腎臟疾病患者的尿液和腎臟內GSK3β水平,結果顯示糖尿病腎病變患者的GSK3β水平較高。腎臟內pY216-GSK3β/總GSK3β比值與糖尿病腎病變患者腎功能下降有關。需要進一步研究GSK3β在腎臟疾病中的角色。 PubMed DOI

2型糖尿病患者對GLP-1受體激動劑的治療反應因個人基因變異而異,可能導致血糖控制不佳及增加併發症。研究指出,某些人及老鼠缺乏Pam基因,對GLP-1的效果較不明顯。這些結果顯示,PAM基因的變異可能影響2型糖尿病患者對藥物治療的效果。 PubMed DOI

研究追蹤46名2型糖尿病婦女5年,發現PNPLA3 rs738409基因變異影響eGFR下降速度。CG/GG基因型者eGFR下降較快,即使考慮其他風險因素和降糖藥物。結果指出,在這族群中,PNPLA3 rs738409的G等位基因可能加速eGFR下降。 PubMed DOI

中國研究發現GLP-1R基因變異與2型糖尿病患者血脂異常有關。具血脂異常者可能有不同基因變異。rs3765467變異與血脂異常相關,G基因或許是風險因子。攜帶A基因的患者HbA1c較低。研究指出基因變異可能影響2型糖尿病患者的血脂異常風險。 PubMed DOI

研究探討AGTR1基因(rs5186)與T2DM患者DKD風險的關聯。結果顯示,基因多態性與GFR耗竭風險增加相關,或許是T2DM患者DKD易感因素。建議此基因可作為早期生物標誌,幫助辨識有DKD風險的人。 PubMed DOI

這項研究探討了葡萄糖樣肽-1受體基因變異與早發型2型糖尿病之間的關聯。他們分析了316名2型糖尿病患者和145名非糖尿病個體的樣本。他們發現一種特定基因突變與早發型2型糖尿病有關,並確定攜帶此突變的人C肽水平較高。這種突變有可能成為識別罹患早發型2型糖尿病風險的個體的標誌。 PubMed DOI

這項研究探討特定基因的遺傳變異如何影響dapagliflozin在2型糖尿病患者的降糖效果。研究納入141名患者,分析29個單核苷酸多態性(SNPs)。結果顯示,經過三個月的治療,空腹血糖顯著下降,但糖化血紅蛋白未改變。某些SNP在擁有次要等位基因的患者中,FBG較高,但經嚴格檢驗後,無SNP顯示與FBG或HbA1c有顯著關聯。最終結論是,基因SLC5A2、UGT1A9、SLC2A2和SLC2A4的多態性與中國人群對dapagliflozin的抗高血糖效果無關。 PubMed DOI

這項研究分析了肝細胞核因子1-beta (HNF1B) 基因變異及17q12缺失對腎功能的影響,涵蓋521名來自14國的患者,隨訪中位數為11年。主要發現包括:17q12del患者的腎臟存活率顯著高於HNF1B變異患者,且HNF1B變異中影響POU區域的突變者進展至慢性腎病的時間較長。此外,17q12del與低鎂血症相關,但與高血糖無顯著關聯。這些結果對遺傳諮詢及患者管理具有重要意義。 PubMed DOI

糖尿病腎病的根本原因尚不明朗,因此新見解對預防至關重要。雖然高血糖和高血壓是已知風險因素,但發病率上升顯示還需探討其他因素。本研究發現,長期升高的血漿胰高血糖素水平與腎功能變化有關。使用小鼠模型,活化胰高血糖素信號的小鼠出現腎臟病理變化,反之則效果相反。RNA測序顯示,活化受體的小鼠在脂肪酸代謝等基因表達上有顯著變化,顯示胰高血糖素受體信號可能成為糖尿病治療的新目標。 PubMed DOI