腎小管消耗症（NPH）是兒童腎衰竭的主因，多因基因突變引起。研究指出，71%患者有病因基因變異，多數在NPHP1基因。患者症狀及發病年齡不同，76%會發展成腎衰竭。不同基因變異與臨床特徵相關，早發病例可能有額外症狀。晚發型NPH較預期常見，顯示成人慢性腎病可能被低估。 PubMed DOI

研究發現特定基因變異和腎鈣化與PH1患者腎衰竭風險增加有關，患者若具有特定基因變異則結果較佳。對於腎衰竭患者，尿草酸水平較高。同質性基因變異和腎鈣化是PH1導致腎衰竭的關鍵因素。 PubMed DOI

研究探討腎結石遺傳原因的其他症狀。使用OMIM資料庫找出相關基因，並分類疾病表現，發現生長、神經、骨骼和腹部/胃腸明顯過度表現。了解這些表現對早期診斷和病人照護很重要。 PubMed DOI

研究發現英格蘭年輕患者腎衰竭基因檢測服務中，32%有基因診斷結果。分析175位36歲以下患者，發現常見疾病如腎小管萎縮症和Alport綜合症。家族有腎病史和其他腎外疾病是基因診斷的預測因子。研究顯示基因檢測對年輕患者腎病的重要性。 PubMed DOI

複製數量變異（CNVs）在患有原因不明慢性腎衰竭（uKF）的年輕患者中相當普遍，有些CNVs可解釋部分患者的腎臟問題。全基因組序列分析也找出其他患者的基因原因。進一步研究將有助於釐清基因體疾病對腎臟疾病的影響。 PubMed DOI

單基因腎臟疾病是由特定基因的遺傳變異引起，主要影響腎臟，但也可能影響其他器官系統。這種複雜性需要深入了解和跨領域的管理。研究這些疾病的腎外影響，不僅能增進我們的理解，還能改善診斷和治療選擇，提升病人護理品質。本文將重點探討遺傳性腎臟疾病的腎外影響，強調其對整體健康的重要性。 PubMed DOI

這項研究針對中國漢族2型糖尿病患者，探討與糖尿病腎病相關的遺傳因素，特別是PPARδ和GLP-1受體基因的變異。研究分析了600名患者及200名健康對照，發現GLP1R變異rs3765467與DKD風險顯著相關，勝算比為3.145。PPARD的其他變異則未顯示顯著關聯。研究還指出，rs3765467與尿液白蛋白、總膽固醇等指標有關，並且PPARD與GLP1R之間的相互作用可能進一步增加DKD風險，顯示這些基因變異可能影響該人群對DKD的易感性。 PubMed DOI

血尿是腎小球疾病的指標，可能與腎衰竭有關，但相關研究不多。研究人員結合英國生物銀行的基因數據與腎皮質樣本，進行全轉錄組關聯研究，探索血尿的生物機制。他們發現五個基因表達和三個剪接事件與血尿顯著相關，特別是COL4A4外顯子27的跳過與內含子變異rs11898094有關，並影響尿液中的白蛋白排泄。這項研究強調了血尿和白蛋白尿的潛在剪接事件，雖然具體的因果變異尚未確定。 PubMed DOI

這項研究調查了2020至2021年間，接受美國商業基因檢測的高風險APOL1基因型患者中，孟德爾腎臟疾病的流行率。分析了15,181名個體，發現3,119名（20.5%）被診斷為孟德爾腎臟疾病，其中1,035名（6.8%）擁有高風險APOL1基因型。高風險患者的孟德爾腎臟疾病流行率（9.6%）低於擁有單一風險等位基因（13.6%）及G0/G0基因型患者（16.6%）。此外，擁有孟德爾腎臟疾病且有非洲血統的患者中，某些基因的致病變異流行率存在差異，顯示其他遺傳因素可能影響腎臟疾病風險。總體來看，約10%的高風險APOL1基因型患者顯示出孟德爾腎臟疾病的證據。 PubMed DOI

這項研究強調了在腎臟疾病基因檢測中，拷貝數變異（CNV）分析的重要性。研究在烏特勒支大學醫學中心進行，涵蓋2432名患者，結果顯示CNV分析對診斷的貢獻達10.5%，特別是在先天性腎臟畸形和年輕慢性腎病患者中。研究指出，CNV分析能有效減少進一步檢測需求，並能識別與COL4A4基因相關的結構變異。作者建議在腎臟疾病基因檢測中應常規納入CNV分析，以獲得更好的診斷效果。 PubMed DOI