我們開發了一套工作流程，有效且划算地診斷遺傳性腎臟疾病，包含轉診標準、全外顯子組測序、逆向表型分析和多學科分析。這方法讓67%的病例獲得診斷，其中48%確認診斷，19%修改臨床診斷。在兒童中達到64%遺傳診斷率，成人為70%。成本分析顯示，早期遺傳測試可節省20%成本，實際樣本中降低41%成本。確定了預測遺傳診斷標準後，對476名患者應用工作流程，達到67%診斷率。全外顯子組測序在早期實施時節省成本，現實環境中可行。 PubMed DOI

研究在門診腎臟科使用基因組序列分析指導治療決策，對蛋白尿性腎臟疾病有幫助。結果顯示GS可及時影響治療，但仍需進一步研究成本效益和效用。 PubMed DOI

Renasight研究發現，對1623名慢性腎臟疾病（CKD）患者進行385基因檢測，結果顯示超過一半患者獲得新的或重新分類的診斷，並影響了超過90%的治療方針，其中約三分之一的患者調整了治療方式。這研究強調基因檢測對CKD診斷和治療的重要性，支持在臨床實務中更廣泛應用基因檢測。 PubMed DOI

慢性腎臟疾病小兒患者中，多學科策略可提高基因檢測結果準確性，影響患者管理，並促進個性化護理。這種方法可改善患者護理，避免不必要的治療或程序。 PubMed DOI

2018年成立遺傳性腎臟疾病研究單位，研究360名患者，33.3%有基因診斷。Alport綜合症疑似病例中，28.5%確診，COL4A4基因最常見；PKD疑似病例中，49.5%有確定基因結果，PKD1基因最常見。NGS面板和多學科方法提高診斷效能，減少腎臟活檢需求。常見常染色體顯性Alport綜合症。眼科和聽力檢查對診斷貢獻不大。多學科方法改善基因變異解釋，促進腎病重新分類和管理。 PubMed DOI

臨床遺傳學在腎臟學護理中扮演重要角色，醫師需了解遺傳性腎臟疾病，利用基因組學進行診斷和治療。腎臟學醫師必須瞭解臨床表現和基因組序列，提供有效護理。應用基因組學需資源、團隊和教育，可用於慢性腎臟疾病的藥物基因組學和多基因風險評估。本文探討基因組學在腎臟疾病中的角色。 PubMed DOI

研究發現英格蘭年輕患者腎衰竭基因檢測服務中，32%有基因診斷結果。分析175位36歲以下患者，發現常見疾病如腎小管萎縮症和Alport綜合症。家族有腎病史和其他腎外疾病是基因診斷的預測因子。研究顯示基因檢測對年輕患者腎病的重要性。 PubMed DOI

研究發現，對於原因不明的腎衰竭患者，全基因組序列（WGS）的診斷效果優於腎臟活檢。在參與者中，有25%透過WGS找到導致疾病的基因變異，主要是與腎臟相關的疾病。患者若有慢性腎臟病家族史，則更可能獲得陽性結果。這項研究有助於提升對腎衰竭原因的了解。 PubMed DOI

在美國，約有3700萬人受到慢性腎臟病（CKD）的影響，其中不少病例與遺傳有關。成人腎臟疾病中，遺傳因素佔超過10%，而兒童則高達70%。儘管基因檢測技術進步，但在腎臟科的應用仍不普遍。為此，全國腎臟基金會成立專家小組，制定單基因疾病的基因檢測建議，並識別複雜腎臟疾病的遺傳風險。他們開發臨床決策算法，旨在幫助醫生更有效地利用基因檢測進行診斷與篩查。 PubMed DOI

這項研究探討基因檢測在成人慢性腎病（CKD）診斷中的有效性，分析了2005至2023年間的60項研究，涵蓋超過10,000名CKD患者。結果顯示基因檢測的診斷率為40%，囊性腎病的診斷率最高，達62%。正向家族史和腎外特徵等因素與較高的診斷率相關，17%的患者在基因檢測後診斷被重新分類。研究強調基因檢測對家庭成員的檢測及治療計劃的潛在影響，但也指出報告和檢測方法的變異限制。總體而言，基因檢測對特定成人群體診斷CKD有顯著幫助。 PubMed DOI