研究分析925名中國兒童的基因數據，發現10.3%有基因診斷，並識別出不同基因變異。患有骨骼異常的患者更可能有特定基因變異，且一些兒童可能進展至腎衰竭。研究指出對患有CAKUT的兒童進行基因檢測和監測的重要性，以改善結果。 PubMed DOI

先天性腎臟和泌尿道異常（CAKUT）是常見的先天缺陷，可能導致兒童腎衰竭。研究發現與CAKUT相關的基因可能與眼部問題有關，如眼睛缺損、小眼球和白內障。即使有些基因未報告眼部問題，仍可能對眼睛有影響。因此，CAKUT患者可能需要定期眼部檢查和治療以保護視力。 PubMed DOI

先天性腎臟和泌尿道異常（CAKUT）是年輕人慢性腎臟疾病的常見原因。研究人員利用人類胎兒腎臟的單細胞mRNA轉錄組數據，識別可能與CAKUT有關的高度表達基因，如EYA1、SIX1、SIX2和ITGA8。透過比較遺傳數據，他們發現新型CAKUT候選基因，如KIF19、TRIM36、USP35和CHTF18。這研究顯示分析腎臟發育中的基因表達可助於鑑定CAKUT候選基因。 PubMed DOI

CAKUT是一組可能導致腎衰竭的腎臟和泌尿道畸形。大約50%的年輕人慢性腎臟疾病病例是由CAKUT引起的。許多病例是遺傳性的，已經確定約54個基因的突變是造成疾病的原因。拷貝數變異和環境因素也扮演一定角色。尋找與CAKUT相關的新基因具有挑戰性，但可能改善患者的診斷、預後和治療。 PubMed DOI

Phelan-McDermid 綜合症（PMS）是一種罕見的遺傳疾病，與染色體 22q13 異常相關，常見有腎臟問題。研究發現，PMS 患者中，患有 22q13 缺失的腎臟疾病風險較高。特定基因如 FBLN1、WNT7B、UPK3A、CELSR1 和 PLXNB2 可能導致 PMS 腎臟問題。強調登記患者對了解 PMS 遺傳因素的重要性，建議進一步研究這些基因在腎臟疾病中的角色。 PubMed DOI

研究使用全外显子测序技术探討中國新生兒先天性腎臟和泌尿道異常（CAKUT）的遺傳特徵，發現18.5%病例有致病變異，尤其在伴隨額外器官異常、尤其是心血管畸形的病例中比例更高。常見基因包括KMT2D和17q12缺失相關基因。36.1%患者經遺傳變異檢測後可受益，改善臨床管理。 PubMed DOI

研究發現，母親患有慢性疾病如糖尿病，可能增加子代罹患腎臟和泌尿道先天畸形的風險。母親的年齡、出生體重、懷孕週數和生育順序也會影響此風險。高血壓和某些藥物也可能提高子代患上阻塞性腎疾病的機率。因此，對患有慢性疾病的孕婦進行適當的產前護理至關重要，以預防子女罹患此疾病。 PubMed DOI

CAKUT是年輕人慢性腎臟疾病的常見原因，研究發現FOXD2基因在其中扮演重要角色。通過研究家族，發現了這個基因的罕見變異。進一步實驗證實，缺乏Foxd2的基因會導致腎臟異常，並揭示了與腎臟發育和纖維化相關的基因表達變化。這些結果對於CAKUT的基因診斷和腎臟疾病的研究有所助益。 PubMed DOI

這份報告指出基因檢測在診斷遺傳性腎臟疾病中的關鍵角色，特別是一名早產男孩的案例。他從小就面臨電解質失衡和急性腎損傷，儘管治療，仍持續低鎂血症。最初的基因檢測結果不明確，但隨著腎鈣化等症狀出現，進行全基因組分析後，最終確診為原發性高草酸尿症1型（PH1）。這個案例強調了在非典型症狀下進行全面基因分析的重要性，尤其是在新療法出現的情況下。 PubMed DOI

先天性腎臟及尿道異常（CAKUT）是兒童腎臟疾病的主要原因之一。這項研究探討了與CAKUT相關的可改變風險因素，並根據疾病表型進行分類。研究在中國蘭州進行，涵蓋2010至2012年間的10,179名單胎新生兒。結果顯示，母體超重、妊娠糖尿病、早產和低出生體重是CAKUT的獨立風險因素。這強調了分析風險因素的重要性，有助於制定預防策略。 PubMed DOI