研究在門診腎臟科使用基因組序列分析指導治療決策，對蛋白尿性腎臟疾病有幫助。結果顯示GS可及時影響治療，但仍需進一步研究成本效益和效用。 PubMed DOI

Renasight研究發現，對1623名慢性腎臟疾病（CKD）患者進行385基因檢測，結果顯示超過一半患者獲得新的或重新分類的診斷，並影響了超過90%的治療方針，其中約三分之一的患者調整了治療方式。這研究強調基因檢測對CKD診斷和治療的重要性，支持在臨床實務中更廣泛應用基因檢測。 PubMed DOI

研究發現黑人患者在基因檢測方面面臨種族差異，但治療結果與白人患者相似。需要解決基因檢測障礙，改善患者評估。 PubMed DOI

臨床遺傳學在腎臟學護理中扮演重要角色，醫師需了解遺傳性腎臟疾病，利用基因組學進行診斷和治療。腎臟學醫師必須瞭解臨床表現和基因組序列，提供有效護理。應用基因組學需資源、團隊和教育，可用於慢性腎臟疾病的藥物基因組學和多基因風險評估。本文探討基因組學在腎臟疾病中的角色。 PubMed DOI

臨床決策支援工具在臨床護理中越來越常見，但擔心算法偏見和敏感變數如種族。了解偏見來自電子健康記錄的重要性，包括代理變數、可觀察性問題和潛在異質性。敏感變數的納入常取決於定性因素，而非定量分析。健康系統的治理委員會在解決這些問題中扮演關鍵角色，目標是推動社區方法，重視公平和敏感變數在模型開發和治理中的意識。 PubMed DOI

在美國，約有3700萬人受到慢性腎臟病（CKD）的影響，其中不少病例與遺傳有關。成人腎臟疾病中，遺傳因素佔超過10%，而兒童則高達70%。儘管基因檢測技術進步，但在腎臟科的應用仍不普遍。為此，全國腎臟基金會成立專家小組，制定單基因疾病的基因檢測建議，並識別複雜腎臟疾病的遺傳風險。他們開發臨床決策算法，旨在幫助醫生更有效地利用基因檢測進行診斷與篩查。 PubMed DOI

這項研究顯示，從2013到2022年，澳洲成功為懷疑有單基因腎病的患者實施基因組診斷。全國建立了20個腎臟遺傳診所，並配合實驗室、研究和教育計畫。在1506名腎病患者中，有1322人獲得檢測結果，證明計畫有效。研究也找出實施過程中的障礙，並提出即時解決方案來改善臨床流程。這種多學科的腎臟遺傳學模式不僅有效，還具經濟可行性，隨著基因檢測逐漸融入醫療體系，未來有望進一步擴展。 PubMed DOI

全基因組關聯研究（GWAS）已找出許多與人類疾病相關的風險變異，顯示慢性腎病、2型糖尿病等疾病的多基因特性。雖然這些變異對疾病的影響較小，但合起來卻顯著影響疾病風險，顯示常見疾病的複雜性，這也讓GWAS的臨床應用面臨挑戰。 多基因風險評分（polygenic scores）試圖整合這些小效應變異，以提升個人化風險預測。雖然部分評分已具臨床應用潛力，但在不同族群間的適用性及整合其他風險因素的模型仍需改進，未來也需更多研究來驗證其臨床效用。 PubMed DOI

最近的研究顯示，單基因疾病是許多慢性腎臟病（CKD）患者的重要原因。基因測序技術的進步提升了診斷效果，幫助識別與CKD相關的基因變異，進而改善預後評估和個人化管理策略，包括腎臟保護和移植決策。這對遺傳諮詢和家庭規劃也很重要，能篩檢有風險的親屬。 儘管基因檢測的好處已被證實，許多腎臟科醫生仍未充分利用這項工具。本文鼓勵醫生將基因檢測納入實踐，提供最新見解、患者範例及檢測建議，並強調遺傳諮詢的重要性。 PubMed DOI

這項研究探討基因檢測在成人慢性腎病（CKD）診斷中的有效性，分析了2005至2023年間的60項研究，涵蓋超過10,000名CKD患者。結果顯示基因檢測的診斷率為40%，囊性腎病的診斷率最高，達62%。正向家族史和腎外特徵等因素與較高的診斷率相關，17%的患者在基因檢測後診斷被重新分類。研究強調基因檢測對家庭成員的檢測及治療計劃的潛在影響，但也指出報告和檢測方法的變異限制。總體而言，基因檢測對特定成人群體診斷CKD有顯著幫助。 PubMed DOI