小兒末期腎臟疾病（ESRD）常因先天性腎臟和泌尿道異常（CAKUT）引起，需小兒腎臟科醫師和泌尿科醫師合作治療。常見CAKUT包括胎前性腎盂擴張、阻塞性尿路病變。成人腎臟科醫師需了解兒童病例，以提供適當護理。診斷和治療CAKUT，包括處理膀胱功能障礙，對學習有幫助。 PubMed DOI

研究發現腎臟疾病中的嗜酸性聚集物可能增加腎衰竭風險，尤其是在晚期慢性腎臟病患者中。血液中的嗜酸性白血球計數可預測這些聚集物的存在，並與腎衰竭風險相關。兩個回顧性cohort研究的數據支持這一結果，顯示嗜酸性聚集物可能導致較高的腎衰竭率。 PubMed DOI

後尿道瓣膜（PUV）是男孩尿路阻塞常見原因，可能導致長期腎臟問題。研究發現，蛋白尿和尿路感染會加速腎功能下降，顯示有改善的空間。了解這些情況有助於為PUV患者提供更好的治療方案。 PubMed DOI

檢測合併浸潤性腎盂癌的上尿路結石可能具有挑戰性。2019年6月至2022年6月的三個病例出現腰部不適和血尿症狀。手術前的CT掃描顯示腎積水和腎結石，其中兩例出現局部低密度區，最初被認為是炎症。結石切除後，在所有病例中發現了腎盂腫瘤，進而進行根治手術。一名患者因轉移而死亡，另一名接受化療後存活，第三名患者出現膀胱腫瘤復發。影像可能具有誤導性，因此CT或CTU對於診斷至關重要。泌尿科醫師應考慮對懷疑病例進行活檢，並在手術過程中進行全面評估。 PubMed DOI

腎鈣化症（NC）是腎臟中鈣沉積過多的情況。一名3個月大女嬰懷疑患有乳蛋白過敏，超聲波檢查發現髓質NC，18個月時增加回聲。基因分析確定PKHD1基因變異，有助臨床診斷。腎臟大小保持穩定至7歲，功能正常，長期預後不確定。早期診斷對於管理和家庭計畫至關重要。 PubMed DOI

囊胺酸尿症與慢性腎臟疾病（CKD）高風險相關，囊胺酸尿症患者的尿液中特定的炎症蛋白特徵（UIS）已被確認。這項研究旨在比較囊胺酸尿症患者、未患CKD的患者、鈣腎結石患者和健康對照組的UIS，並評估尿液鹼化對囊胺酸尿症患者UIS的影響。研究發現，未患CKD的囊胺酸尿症患者和部分腎結石患者的UIS升高，其中一部分囊胺酸尿症患者在接受鹼化治療後尿液中的炎症蛋白顯著減少。UIS可能作為預測囊胺酸尿症CKD進展的潛在預後標誌。 PubMed DOI

囊胺酸尿症是一種常見的遺傳性腎結石疾病。一個案例研究將其與其他疾病如原發性硬化性膽管炎、炎症性腸病和自體免疫性肝炎聯繫在一起，發生在一名年輕男性身上。該研究暗示了囊胺酸尿症與免疫系統問題之間的潛在聯繫。需要進一步研究來探索這種聯繫及其對囊胺酸尿症患者的影響。 PubMed DOI

11歲男孩初診糖尿病，後查出中樞尿崩症，懷疑沃爾夫拉姆綜合症。治療後仍有尿液問題，發現雙側輸尿管積水。進一步膀胱測試顯示功能障礙，若不早處理，或導致慢性腎臟疾病。強調對有尿液症狀的兒童需全面評估。 PubMed DOI

六個月大的女嬰罹患囊性纖維化，因腎結石住院。家族無結石史，但她卻反覆出現結石和尿路感染。考慮到近親通婚和早期結石，懷疑是代謝問題。囊氨酸尿症已排除，但高草酸顯示原發性高草酸血症1型。基因檢測確認AGXT基因有罕見變異。這名患者罹患兩種罕見遺傳疾病。 PubMed DOI

一名3歲男孩出現紫癜樣皮疹和腎病綜合症，最初懷疑是IgA血管炎腎炎，但父母拒絕腎臟活檢。雖然他對糖皮質激素反應良好，但後來出現反覆的蛋白尿和腸胃問題。最終腎臟活檢顯示為膜性腎病，並檢測到半胱氨酸3B陽性，顯示與IgAVN不同。治療改善腎功能，但腸胃問題惡化，內視鏡檢查顯示絨毛萎縮。全外顯子測序發現FOXP3基因異常，確診為IPEX綜合症，強調腎臟活檢在免疫疾病診斷中的重要性。 PubMed DOI