Dent病1型(DD1)是一種罕見的腎臟疾病，導致各種腎臟問題，主要症狀是蛋白尿。研究發現，約50%的患者在5.5年後會出現腎功能障礙，有些可能進展成慢性腎臟疾病和腎功能衰竭。研究也指出，兒童和成人患者之間，以及基因突變類型都有差異。因此，對於DD1的管理和研究有迫切的需求。 PubMed DOI

總結：腎臟在維持酸鹼平衡扮演重要角色，通過調整碳酸氫鹽和排酸來平衡。遠曲小管性腎小管酸中毒（dRTA）是一種情況，腎臟未能正確酸化尿液，可能因基因、自體免疫或藥物等原因。dRTA可能導致佝僂病、軟骨軟化症、腎結石和電解質失衡，若不有效處理，或導致慢性腎臟病。 PubMed DOI

原發性末梢腎小管酸中毒（dRTA）是一種罕見疾病，因腎細胞功能缺陷導致代謝性酸中毒。一家族罹患此病，因基因突變，尿液pCO₂正常。顯示缺陷或不全影響酸分泌，症狀輕且難診斷。這是墨西哥首例報告的dRTA病例。 PubMed DOI

腎小管酸中毒（RTA）是一種導致代謝性酸中毒的情況，遺傳性RTA是由基因突變引起的。最新研究確定了相關基因，有助於改善診斷和治療。本文討論了遺傳性RTA的病因、症狀、診斷和治療，以增進對此疾病的理解，避免誤診，提供有價值的見解。 PubMed DOI

研究分析了患有遺傳性低磷性佝僂症伴高鈣尿症（HHRH）的個體數據，發現新致病變異，並指出治療仍有挑戰。異質性攜帶者可能有中間症狀，治療方法包括口服磷補充劑。研究強調了進一步研究的重要性。 PubMed DOI

髓質海綿腎（MSK）可能與次級遠曲小管性腎小管酸中毒（dRTA）有關，甚至可能是原發性dRTA的併發症。研究發現一些MSK患者實際上患有原發性dRTA，但未接受相關基因檢測，可能導致漏診。因此，在發現MSK時，應考慮原發性dRTA的基因原因。 PubMed DOI

研究發現15名中國男童罹患罕見的遺傳性腎臟疾病Dent病，主要症狀為蛋白尿。許多患者有低分子量蛋白尿和高鈣尿，並可能伴隨腎結石或鈣化。基因檢測顯示CLCN5和OCRL1基因有異常，但不同異常對症狀影響不大。早期診斷對治療至關重要。 PubMed DOI

經典型I型腎小管酸中毒（RTA）是一種疾病，導致患者難以排出酸性物質，可能引起慢性代謝性酸中毒、生長受阻、骨骼問題和腎結石。用鹼療法治療酸中毒可預防這些問題，保持血漿碳酸氫鹽水平正常至關重要。最好在童年早期開始治療，並持續終身以預防併發症。 PubMed DOI

這項研究探討SLC34A1和SLC34A3基因變異對腎臟磷酸鹽流失的影響，可能引發低磷血症及高鈣尿症等問題，進而導致腎結石和腎鈣化。研究在2010至2023年間於格勒諾布爾大學醫院進行，涵蓋11名患者，發現90%有高鈣尿症，45%有高鈣三醇血症。管理策略包括超水合和飲食調整，效果良好，部分患者腎功能正常。研究強調需針對個別患者制定管理計畫，並指出氟康唑等藥物的潛力，需進一步研究確認。 PubMed DOI

這項研究探討了遺傳性腎小管病患者的長期腎臟預後，分析了2001至2019年間1031名成人的腎衰竭發生率。結果顯示，885名有數據的患者中，有116名出現腎衰竭，最常見的病症為Dent病和遠端腎小管酸中毒。研究指出，某些情況如家族性低鎂血症合併高鈣尿症對腎臟預後影響顯著，而Gitelman症候群則較佳。整體而言，13%的患者在診斷時已有腎衰竭，顯示預後差異大，強調基因檢測在早期診斷及家庭管理中的重要性。 PubMed DOI