類固醇敏感性腎症候群（SSNS）是兒童常見的腎臟疾病。研究發現與HLA-DR/DQ和AHI1基因變異有關，顯示免疫失調在SSNS中扮演重要角色，並解釋了基因變異如何引起不同疾病。 PubMed DOI

Mendelian randomization (MR) 利用基因變異來研究因果效應，尤其在腎臟學領域廣泛運用。這篇文章介紹了MR的原理、應用、挑戰和指引，並以腎小球過濾率與癌症的關聯為例，說明了進行MR研究的步驟。 PubMed DOI

這項研究使用基因資料來探討類風濕性關節炎（RA）或僵直性脊椎炎（AS）是否增加發展膜性腎病（MN）的風險。結果顯示，基因預測的RA與增加MN風險有關聯，而基因預測的AS則沒有對MN產生因果效應。這表明，在RA患者中進行腎臟問題篩查是重要的，並且治療RA可能有助於減輕MN的負擔。 PubMed DOI

孟德爾隨機化（MR）應用於慢性腎臟疾病（CKD）研究，揭示了睪固酮、生活方式等對腎功能的影響。最新研究指出肥胖與CKD相關，但膽固醇基因變化似乎不影響腎功能。評論強調MR在CKD研究中的進展和挑戰，提出未來研究方向。 PubMed DOI

研究使用Mendelian randomization方法，分析歐洲人群數據，結果顯示腹腔疾病可能增加慢性腎臟疾病風險，並降低腎小球過濾率。通過各種因果推斷算法，找出支持這種關係的基因變異，並未發現多效性或偏差問題。總結指出，腹腔疾病可能導致較高慢性腎臟疾病風險。 PubMed DOI

這項研究透過兩樣本孟德爾隨機化，探討免疫細胞特徵與IgA腎病的因果關係。研究分析731種免疫細胞特徵，結果顯示IgA腎病與多種免疫細胞特徵有顯著關聯，特別是14種相對細胞特徵、3種絕對細胞特徵等。然而，經過假發現率修正後，只有一種免疫表型，即CD4+ T細胞上的單純皰疹病毒入侵介導因子，顯示出對IgA腎病的保護作用。這項研究強調免疫細胞在IgA腎病中的複雜角色，為未來臨床研究提供了重要見解。 PubMed DOI

這項研究利用孟德爾隨機化分析，探討脂蛋白(a) [Lp(a)] 與慢性腎病（CKD）之間的因果關係。研究選取了八個與 Lp(a) 相關的單核苷酸多態性作為工具變數，並使用 CKDGen 聯盟的數據進行分析。結果顯示，基因預測的 Lp(a) 水平較高與 CKD 風險顯著相關，勝算比為 1.039，且未發現多重效應，顯示結果穩健。相對地，CKD 對 Lp(a) 水平並無因果影響。總結來說，升高的 Lp(a) 水平可能增加 CKD 風險，而 CKD 不會影響 Lp(a) 水平。 PubMed DOI

這項研究利用雙向兩樣本孟德爾隨機化分析，探討免疫細胞與糖尿病腎病（DN）之間的因果關係。研究發現某些免疫細胞（如CD25和HLA DR）對DN有正向影響，而髓系樹突細胞則顯示負向影響。經過多重比較調整後，只有髓系樹突細胞與DN的因果關係顯著。反向分析顯示DN與免疫細胞之間無因果聯繫。這項研究為未來針對DN的精準醫療提供了遺傳學的見解。 PubMed DOI

這項研究探討失眠和短睡眠時間對腎功能的影響，使用孟德爾隨機化方法，分析了超過46萬人的基因數據。結果顯示，失眠和短睡眠時間會增加血清肌酸酐水平的風險，且這一影響在考慮肥胖後仍然存在。此外，睡眠時間與腎小管過濾率（eGFRcys）有因果關係。雖然基因預測的失眠和睡眠時間可能影響急性和慢性腎衰竭，但在多變量分析中，這些關聯的顯著性減弱。總體來看，失眠對腎功能有直接影響，睡眠時間則有正面效果。 PubMed DOI

這項研究針對印度的類固醇抵抗性腎病綜合症（SRNS）進行遺傳因素探討，從2018年10月到2023年4月，對680名小兒腎病患者進行基因分析。結果顯示，71.9%為早發型SRNS，64.58%有可報告的遺傳變異，主要集中在COL4A基因。腎活檢中，74%有遺傳變異的患者被診斷為局灶性節段性腎小球硬化症。研究強調遺傳分析對理解SRNS的重要性，並指出個性化治療的必要性。 PubMed DOI