Clinical, histological and molecular characteristics of Alport syndrome in Chinese children.
中國兒童 Alport 綜合症的臨床、組織學和分子特徵。 J Nephrol 2023-07-18

研究比較了中國兒童不同類型艾爾波特綜合症的特徵和結果，發現X連鎖最常見，常染色體隱性遺傳次之。甘氨酸替換是常見的突變形式。常染色體隱性遺傳患者腎臟存活率較低。兒科患者罕見器官外受累。 PubMed DOI

A wave of deep intronic mutations in X-linked Alport syndrome.
X連鎖Alport綜合症中深層內含子突變的浪潮。 Kidney Int 2023-07-27

X聯鏈Alport綜合症（XLAS）是一種腎臟疾病，由COL4A5基因突變引起。有時候無法透過DNA檢測找出突變，研究者用轉錄體學分析19位患者的RNA。這方法揭示了COL4A5基因的另類剪接，幫助找出影響所有患者的病原變異。這種方法有助於找出XLAS患者被忽略的突變，並可能成為特定治療的目標。 PubMed DOI

The Phenotypic Spectrum of <i>COL4A3</i> Heterozygotes.
COL4A3 單側異型基因型的表現範疇。 Kidney Int Rep 2024-02-10

ADAS是一種罕見的遺傳性疾病，與COL4A3基因變異有關，可能導致腎臟問題。研究顯示基因型影響症狀嚴重程度，但未發現聽力喪失。需要進一步研究以改善對ADAS的了解和治療。 PubMed DOI

Increased prevalence of Kidney cysts in individuals carrying heterozygous COL4A3 or COL4A4 pathogenic variants.
携帶異質性COL4A3或COL4A4致病變異的個體中，腎囊腫的盛行率增加。 Nephrol Dial Transplant 2024-02-06

擁有COL4A3/COL4A4基因中異質性致病/可能致病變異的個人（與Alport綜合症相關）可能出現各種臨床症狀，從無症狀到慢性腎臟疾病。這項研究發現，這些個人中有一半患有腎囊腫，比一般人口中更常見。腎囊腫與年齡和腎功能有關，但與蛋白尿、性別或特定基因變異無關。 PubMed DOI

Reassuring pregnancy outcomes in women with mild COL4A3-5-related disease (Alport syndrome) and genetic type of disease can aid personalized counseling.
懷孕結果對患有輕度 COL4A3-5 相關疾病（Alport 綜合症）和特定基因型疾病的女性是令人放心的，可幫助進行個性化諮詢。 Kidney Int 2024-03-26

研究發現Alport綜合症患者懷孕結果良好，但常染色體隱性遺傳AS女性較不理想。建議對慢性腎臟疾病女性進行個性化生殖護理，重視疾病特定數據在懷孕計劃中的重要性。 PubMed DOI

Alport syndrome and Alport kidney diseases - elucidating the disease spectrum.
Alport 綜合症與 Alport 腎病 - 闡明疾病範疇。 Curr Opin Nephrol Hypertens 2024-03-20

人類最常見的遺傳性腎臟疾病涉及三種膠原IV基因的變異，導致多樣化的臨床表現。本文討論了與這些基因相關的腎臟疾病範疇，區分了經典的奧爾波特綜合症和較輕微的相關腎病，稱為「奧爾波特腎臟疾病」。最近的研究著重於了解基因變異與疾病表現之間的關係。先前的診斷如「良性家族性血尿」現在被歸類為由於疾病進展風險而屬於常染色體型奧爾波特綜合症。奧爾波特腎臟疾病的概念包括超越經典奧爾波特綜合症的一系列表現型，受到性別、基因型和環境等因素的影響。 PubMed DOI

Trigenic COL4A3/COL4A4/COL4A5 pathogenic variants in Alport syndrome: a case report.
Alport 綜合症中 COL4A3/COL4A4/COL4A5 三基因致病變異：一個病例報告。 Nephron 2024-03-28

奧爾波特綜合症是一種遺傳性腎臟疾病，由COL4A3、COL4A4和COL4A5基因突變引起。一名52歲女性患有三基因奧爾波特綜合症，表現為腎臟疾病和聽力喪失。基因分析顯示三個基因都有突變，強調在管理和遺傳諮詢中需考慮所有基因。 PubMed DOI

X-linked Alport syndrome presenting in mother and son with the same unique histopathological features.
X連鎖Alport綜合症在母親和兒子中呈現相同獨特的組織病理特徵。 J Nephrol 2024-04-26

Alport症候群與COL4A3、COL4A4和COL4A5三個基因有關，導致腎損傷，使腎小球基底膜變厚。一對患有COL4A5突變的母親和兒子展示了相似的腎臟活檢異常，顯示突變會影響特定腎區域中的膠原蛋白表達，其他基因則影響疾病表現。 PubMed DOI

An unusual case of nephrotic syndrome.
一個不尋常的腎症候群病例。 Pediatr Nephrol 2024-05-23

Alport症候群是一種遺傳性疾病，可能影響女性。15歲女孩有腎臟問題，檢測發現COL4A5基因異常，導致腎症候群。女性患X連鎖Alport症候群可能有腎臟疾病和聽力損失。醫師應該考慮Alport症候群，並檢測COL4A3-5基因。 PubMed DOI

Spectrum of Alport syndrome in an Indian cohort.
印度人群中 Alport syndrome 的範圍。 Pediatr Nephrol 2024-09-15

下一代定序技術已經在IV型膠原蛋白疾病的非侵入性診斷上取得進展，特別是Alport症候群（AS）。從2015到2023年的資料顯示，43名兒童被診斷為AS，發現39種基因變異。大多數患者為男孩，且多數為X連鎖型。診斷時的中位年齡為10歲，許多患者最初被誤診為類固醇抵抗性腎病。腎臟活檢顯示多種病變，且近一半的患者有聽力損失。部分患者進展至慢性腎病，生存期中位數為15.6年。AS的臨床表現差異大，特別是在男孩中不良結果更為常見。 PubMed DOI

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