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全國統一腎臟轉譯研究企業(NURTuRE)-INS隊列是一項前瞻性研究,旨在深入了解特發性腎病綜合症(INS)的特徵與治療。研究共招募739名參與者,涵蓋兒童與成人,來自23個中心。結果顯示,近一半的參與者在童年時期被診斷,且大多數為白人,招募時的中位年齡為32歲。最常見的診斷為類固醇敏感性腎病綜合症(SSNS),許多童年病例在活檢中顯示最小變化病(MCD)。研究提供的高品質生物樣本和數據將有助於進一步了解INS的機制。 PubMed DOI


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NURTuRE-CKD研究調查英國慢性腎臟病患者轉介至次級醫療機構的風險因素。參與者多為高風險患者,年長或腎功能較差者血壓較高,較少服用某些藥物,但更可能接受其他藥物治療。研究將追蹤15年,收集臨床結果,建立生物庫以改善風險預測及研發新治療。 PubMed DOI

丹麥研究探討糖尿病患者腎臟病變,發現2型糖尿病患者中26.5%有DN、31.1%有NDN、7.3%混合疾病;1型糖尿病患者中40.4%有DN、22.3%有NDN、11.9%混合疾病。研究持續3.8年,為未來研究提供重要參考。 PubMed DOI

研究發現南韓童年狼瘡性腎炎患者常見腎病症候群和血尿,多為WHO IV級組織學發現。追蹤結果顯示14.8%患者進展為慢性腎臟疾病,男性和未達緩解者風險較高。監測和及時治療對改善患童結果至關重要。 PubMed DOI

NEPTUNE是研究原發性腎小球疾病的罕見疾病網絡,收集詳細數據,包括兒童患者,以制定分子分類,並指導臨床試驗參與。對於研究各年齡段患者的腎小球疾病是寶貴的資產。 PubMed DOI

腎小球疾病分類需改進,NEPTUNE研究致力於透過分子概況提高診斷準確性。NEPTUNE Match將患者與臨床試驗配對,利用生物標記和分子腎臟學委員會。這代表腎臟學精準醫學的進步,可為原發性腎小球疾病患者提供個別化治療。 PubMed DOI

這項在印度西部進行的研究專注於識別患有先天性腎症候群(CNS)和嬰兒期NS(INS)的嬰兒的基因缺陷。他們發現61%的病例有單基因缺陷,其中NPHS1基因最為常見。不同地區和族群間觀察到基因發現的變異性。這項研究強調重新分析不確定意義變異(VUS)的重要性,以提高診斷準確性。 PubMed DOI

INS是兒童常見的腎臟疾病,研究發現MCD和FSGS是主要病變。FSGS常見於類固醇抗藥性病例,鈣調節蛋白磷酸酶抑製劑對此有效。對於類固醇依賴性病例,可使用MMF和環磷酰胺。 PubMed DOI

類固醇常用於治療兒童腎症候群,但可能導致生長受抑制。NEPTUNE 網絡對兒童進行的一項研究發現,較高的累積類固醇暴露和腎症候群新發病例與隨時間降低的身高 z 分數有關。然而,利妥珠單抗的暴露則與較高的身高 z 分數相關。 PubMed DOI

這項研究針對印度的類固醇抵抗性腎病綜合症(SRNS)進行遺傳因素探討,從2018年10月到2023年4月,對680名小兒腎病患者進行基因分析。結果顯示,71.9%為早發型SRNS,64.58%有可報告的遺傳變異,主要集中在COL4A基因。腎活檢中,74%有遺傳變異的患者被診斷為局灶性節段性腎小球硬化症。研究強調遺傳分析對理解SRNS的重要性,並指出個性化治療的必要性。 PubMed DOI

腎臟活檢對於診斷和管理腎小球疾病,特別是特發性腎病綜合症(INS)的兒童,至關重要。雖然活檢通常安全,但決定是否進行應考慮其對預後和治療的影響。指導方針建議12歲以上的兒童因腎小球腎炎風險較高而受益於活檢,而年紀較小的兒童則多為最小變化病。對於12歲以上的INS患者,活檢的必要性仍有爭議,尤其在類固醇抵抗的情況下。該手稿主張在開始類固醇治療前進行活檢,以便根據組織學結果調整治療方案。 PubMed DOI