RMND1基因突變可能導致線粒體功能障礙和多個氧化磷酸化缺陷，導致患者出現腎臟問題。三名患者檢查後確認有RMND1致病性突變。治療電解質失衡是可行的，腎功能下降可能是因為低腎素低醛固酮血症。對於RMND1基因突變患者，治療電解質失衡是有希望的。 PubMed DOI

原發性醛固酮過多症是高血壓常見原因，若僅一側腎上腺受影響，可治癒。常被低估，導致血壓難控制及心血管風險增加。診斷治療工具過時，但新發現提升對腎上腺疾病理解。突變驅動醛固酮產生，在治療上有潛力。 PubMed DOI

Liddle症候群是一種罕見的遺傳性疾病，特徵為高血壓、低鉀水平和代謝性鹼中毒，由ENaC通道突變引起。治療通常使用ENaC抑制劑，但症狀和基因變異仍不明確。研究發現患者有多種基因變異，高血壓和家族史常見，症狀差異可能來自基因檢測方式。 PubMed DOI

研究發現REN基因突變導致ADTKD，L381P變體引發內質網壓力，W17R則影響線粒體功能。ERS激活可能非所有REN突變的普遍反應，建議測試CRELD2和MANF作為治療標記。W17R患者接受氟氫可的松治療後腎功能改善。 PubMed DOI

最近研究指出，ALG5基因的單等位基因變異與自體顯性多囊腎病樣（ADPKD樣）表型有關，特別是一種新變異p.R79W。這變異在兩個愛爾蘭家庭中被發現，這些家庭有非典型的晚發性ADPKD症狀及腎小管間質損傷。透過全外顯子組和靶向測序，23名個體中有18名受影響者顯示此變異。腎臟活檢顯示ALG5在高基氏體中的定位異常，並且尿調節素在內質網中積累。這項研究強調ALG5在晚發性ADPKD中的重要性，並增進對其分子機制的理解。 PubMed DOI

這份報告指出基因檢測在診斷遺傳性腎臟疾病中的關鍵角色，特別是一名早產男孩的案例。他從小就面臨電解質失衡和急性腎損傷，儘管治療，仍持續低鎂血症。最初的基因檢測結果不明確，但隨著腎鈣化等症狀出現，進行全基因組分析後，最終確診為原發性高草酸尿症1型（PH1）。這個案例強調了在非典型症狀下進行全面基因分析的重要性，尤其是在新療法出現的情況下。 PubMed DOI

自體顯性腎小管間質性腎病（ADTKD）是一種罕見的遺傳性疾病，通常伴隨家族性慢性腎病（CKD）及輕微的蛋白尿。診斷需識別特定基因的變異，特別是UMOD基因。在一項針對葡萄牙家庭的研究中，發現UMOD基因有新型大範圍缺失，與CKD及高尿酸血症相關，確認了ADTKD-UMOD的診斷。此外，還發現SLC8A1基因的罕見變異，可能與症狀早發有關。這些發現需進一步研究以釐清致病機制。 PubMed DOI

Liddle症候群是一種罕見的遺傳疾病，主要特徵為早發性高血壓、低鉀血症和代謝性鹼中毒，通常伴隨低腎素和醛固酮水平。這病由SCNN1A、SCNN1B或SCNN1G基因突變引起，特別是SCNN1A基因的突變較為罕見。最近一名59歲男性的案例顯示，他有21年的高血壓和低鉀血症，基因檢測發現SCNN1A基因有新突變。經過保鉀利尿劑治療後，患者的鉀水平和血壓顯著改善，強調了基因檢測在此類病症中的重要性。 PubMed DOI

這項研究探討SLC34A1和SLC34A3基因變異對腎臟磷酸鹽流失的影響，可能引發低磷血症及高鈣尿症等問題，進而導致腎結石和腎鈣化。研究在2010至2023年間於格勒諾布爾大學醫院進行，涵蓋11名患者，發現90%有高鈣尿症，45%有高鈣三醇血症。管理策略包括超水合和飲食調整，效果良好，部分患者腎功能正常。研究強調需針對個別患者制定管理計畫，並指出氟康唑等藥物的潛力，需進一步研究確認。 PubMed DOI

這篇案例報告探討一位確診為原發性醛固酮增多症的女性病患，她在傳統治療上遇到困難。腎上腺靜脈採樣失敗後，她對spironolactone過敏，使用eplerenone時又出現持續陰道出血。後來試用finerenone，這是一種新型的非類固醇礦物皮質激素受體拮抗劑，副作用較少。儘管血漿腎素活性和血清鉀水平輕微上升，但血壓控制仍不理想，且未達到正常鉀血症或抑制血漿腎素活性，顯示管理PA的挑戰與finerenone的效果有限。 PubMed DOI