X-Linked Kidney Disorders in Women.
女性的X連鎖性腎臟疾病。 Semin Nephrol 2022-08-02

這篇文章討論了與X染色體相關的遺傳性腎臟疾病主要影響男性，因為他們只有一條X染色體，但這些疾病在女性攜帶者中越來越被認可。文章回顧了X染色體失活的生物學以及女性和女孩在各種X連鎖腎臟疾病中的腎臟表現型。 PubMed DOI

Clinical, histological and molecular characteristics of Alport syndrome in Chinese children.
中國兒童 Alport 綜合症的臨床、組織學和分子特徵。 J Nephrol 2023-07-18

研究比較了中國兒童不同類型艾爾波特綜合症的特徵和結果，發現X連鎖最常見，常染色體隱性遺傳次之。甘氨酸替換是常見的突變形式。常染色體隱性遺傳患者腎臟存活率較低。兒科患者罕見器官外受累。 PubMed DOI

A wave of deep intronic mutations in X-linked Alport syndrome.
X連鎖Alport綜合症中深層內含子突變的浪潮。 Kidney Int 2023-07-27

X聯鏈Alport綜合症（XLAS）是一種腎臟疾病，由COL4A5基因突變引起。有時候無法透過DNA檢測找出突變，研究者用轉錄體學分析19位患者的RNA。這方法揭示了COL4A5基因的另類剪接，幫助找出影響所有患者的病原變異。這種方法有助於找出XLAS患者被忽略的突變，並可能成為特定治療的目標。 PubMed DOI

The Phenotypic Spectrum of <i>COL4A3</i> Heterozygotes.
COL4A3 單側異型基因型的表現範疇。 Kidney Int Rep 2024-02-10

ADAS是一種罕見的遺傳性疾病，與COL4A3基因變異有關，可能導致腎臟問題。研究顯示基因型影響症狀嚴重程度，但未發現聽力喪失。需要進一步研究以改善對ADAS的了解和治療。 PubMed DOI

Correlation of X chromosome inactivation with clinical presentation of Fabry disease in a case report.
X染色體失活與Fabry病臨床表現的相關性：一個病例報告。 Nefrologia (Engl Ed) 2024-02-23

法布瑞氏症是一種罕見的遺傳疾病，主要影響女性。患者因X染色體上GLA基因突變，導致酶缺乏，造成脂質積聚。女性症狀各異，但預後較男性佳。病例研究指出，女性腎臟X染色體不活化情況可能不同，偏好不活化突變基因。 PubMed DOI

Reassuring pregnancy outcomes in women with mild COL4A3-5-related disease (Alport syndrome) and genetic type of disease can aid personalized counseling.
懷孕結果對患有輕度 COL4A3-5 相關疾病（Alport 綜合症）和特定基因型疾病的女性是令人放心的，可幫助進行個性化諮詢。 Kidney Int 2024-03-26

研究發現Alport綜合症患者懷孕結果良好，但常染色體隱性遺傳AS女性較不理想。建議對慢性腎臟疾病女性進行個性化生殖護理，重視疾病特定數據在懷孕計劃中的重要性。 PubMed DOI

Alport syndrome and Alport kidney diseases - elucidating the disease spectrum.
Alport 綜合症與 Alport 腎病 - 闡明疾病範疇。 Curr Opin Nephrol Hypertens 2024-03-20

人類最常見的遺傳性腎臟疾病涉及三種膠原IV基因的變異，導致多樣化的臨床表現。本文討論了與這些基因相關的腎臟疾病範疇，區分了經典的奧爾波特綜合症和較輕微的相關腎病，稱為「奧爾波特腎臟疾病」。最近的研究著重於了解基因變異與疾病表現之間的關係。先前的診斷如「良性家族性血尿」現在被歸類為由於疾病進展風險而屬於常染色體型奧爾波特綜合症。奧爾波特腎臟疾病的概念包括超越經典奧爾波特綜合症的一系列表現型，受到性別、基因型和環境等因素的影響。 PubMed DOI

Clinical Significance of the Cystic Phenotype in Alport Syndrome.
艾爾波特綜合症中囊腫表現的臨床意義。 Am J Kidney Dis 2024-03-21

Alport 綜合症（AS）是一種由影響第四型膠原蛋白突變引起的遺傳性腎臟疾病。這項研究比較了AS患者與患有IgA腎病的患者之間腎囊腫的盛行率和重要性。他們發現38%的AS患者患有囊性腎臟，這與年齡較大和腎功能下降較嚴重有關。AS中的囊性表現可能與導致該疾病的基因變異有關。 PubMed DOI

An unusual case of nephrotic syndrome.
一個不尋常的腎症候群病例。 Pediatr Nephrol 2024-05-23

Alport症候群是一種遺傳性疾病，可能影響女性。15歲女孩有腎臟問題，檢測發現COL4A5基因異常，導致腎症候群。女性患X連鎖Alport症候群可能有腎臟疾病和聽力損失。醫師應該考慮Alport症候群，並檢測COL4A3-5基因。 PubMed DOI

Genetic study of Alport syndrome in Tunisia.
突尼西亞 Alport Syndrome 的遺傳研究。 Pediatr Nephrol 2024-08-14

Alport症候群是一種遺傳性疾病，影響腎臟、耳朵和眼睛，導致慢性腎病、聽力損失及眼部異常。此病由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突變引起，具有多種遺傳模式。最近一項針對突尼西亞11個家庭的研究，發現了九個可能的致病變異，並確認30名兄弟姐妹患病。研究顯示，常染色體隱性遺傳在當地人群中可能比預期更普遍，並揭示了新變異的存在。 PubMed DOI

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