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原發性腎性低尿酸血症(RHUC)是一種罕見的遺傳疾病,因腎小管重吸收受損而導致低尿酸。RHUC患者可能會出現末期急性腎損傷(EIAKI),通常持續約14天,但其成因尚不明確。研究提出了腎血管收縮和黃嘌呤氧化酶的影響,特別是在劇烈運動後,可能引發低背痛、噁心及急性腎損傷。為了預防EIAKI的發作,避免劇烈運動可能有助於患者。本文探討了一名有SLC2A9基因突變的RHUC患者案例,強調了解EIAKI觸發因素及生活方式改變的重要性。 PubMed DOI


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高膽固醇結晶栓塞可能導致腎臟問題,研究發現糖尿病和高尿酸會加劇這些情況。高血糖使血管問題和腎功能惡化,高尿酸則有混合效應。高血糖增加發炎和梗塞,高尿酸有保護作用但也造成血管問題。這些因素導致膽固醇結晶栓塞引發急性腎衰竭。 PubMed DOI

這項研究探討了長期輕度脫水對健康年輕成人的腎臟健康的影響。結果顯示,不足的水分攝取會增加特定的腎臟損傷生物標記。尿液濃度測試被發現對於識別有腎臟損傷風險的個人是有效的。這凸顯了保持水分補充對於腎臟健康的重要性,並且暗示水分補充評估可能是評估腎臟損傷風險的有用工具。 PubMed DOI

RMND1基因突變可能導致線粒體功能障礙和多個氧化磷酸化缺陷,導致患者出現腎臟問題。三名患者檢查後確認有RMND1致病性突變。治療電解質失衡是可行的,腎功能下降可能是因為低腎素低醛固酮血症。對於RMND1基因突變患者,治療電解質失衡是有希望的。 PubMed DOI

文章討論高尿酸血症、2型糖尿病和糖尿病腎損傷的關係,指出高尿酸血症可能加劇糖尿病患者的腎損傷。也提到新型抗糖尿病藥物可能對此有治療效果,但仍需進一步研究。 PubMed DOI

家族性黃嘌呤尿症(HXAN)是一種罕見的代謝性疾病,可能導致腎結石和腎臟疾病。一名患有HXAN的女性發現在XDH基因有缺失,症狀與小鼠模型相符,暗示XDH活性與腎臟疾病有關。 PubMed DOI

1974年描述了一個少見的綜合症,名為低尿酸血症伴高鈣尿症和骨密度下降。研究分析了被診斷為低尿酸血症和高鈣尿症的兒童,以確認他們是否罹患此綜合症或特發性高鈣尿症的變異。結果顯示,患者尿酸水平較低,尿酸在近曲小管的重吸收輕微下降,但隨時間改善。這種綜合症可能不是單一疾病實體。 PubMed DOI

慢性腎臟疾病會導致肌少症等問題,影響生活品質。運動有助於改善身體功能、肌肉量、新陳代謝和心臟健康,對於管理腎病併發症有潛力。肌肉運動釋放的肌肽在其中扮演重要角色。瞭解肌肉、運動和肌肽的互動對於處理腎病患者的肌少症至關重要,但研究仍不足。 PubMed DOI

這份報告指出基因檢測在診斷遺傳性腎臟疾病中的關鍵角色,特別是一名早產男孩的案例。他從小就面臨電解質失衡和急性腎損傷,儘管治療,仍持續低鎂血症。最初的基因檢測結果不明確,但隨著腎鈣化等症狀出現,進行全基因組分析後,最終確診為原發性高草酸尿症1型(PH1)。這個案例強調了在非典型症狀下進行全面基因分析的重要性,尤其是在新療法出現的情況下。 PubMed DOI

原發性草酸尿症(PH)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,主要因內源性草酸過多而引發腎結石、腎功能下降等問題。PH 1型是最常見且嚴重的類型,常導致早期腎衰竭。診斷方法包括臨床症狀評估、草酸水平測量及基因檢測。治療選擇有補充水分、透析、移植及維生素B6等。中國患者中,AGXT基因的特定突變較為普遍,治療多集中於症狀管理,效果不佳。 PubMed DOI

本研究探討腸道菌群及其代謝物如何影響慢性腎病(CKD)中的高尿酸血症腎損傷。透過對小鼠進行腺嘌呤和鉀氧酸飲食,並分析腎臟病理及功能,發現15種細菌屬的豐度顯著變化,且糞便和血漿中的氨基酸及生物素代謝物也有變化。特定細菌與腎功能、氧化壓力及線粒體自噬相關聯。研究顯示高尿酸血症可能加重腎損傷,未來可為CKD患者提供新的治療方向。 PubMed DOI