MTMR3 risk alleles enhance Toll Like Receptor 9-induced IgA immunity in IgA nephropathy.
MTMR3風險等位基因增強Toll樣受體9誘導的IgA免疫在IgA腎病中的作用。 Kidney Int 2023-08-30

研究指出MTMR3基因可能影響IgA腎病風險，進一步發現MTMR3在IgA免疫中扮演重要角色。實驗顯示缺乏Mtmr3的小鼠會出現IgA產生問題和腎臟疾病，支持MTMR3對IgAN的影響。這些發現有助於深入了解IgAN的遺傳機制。 PubMed DOI

Genetics of kidney disorders in Phelan-McDermid syndrome: evidence from 357 registry participants.
Phelan-McDermid 綜合症腎臟疾病的遺傳學：來自357名登記參與者的證據。 Pediatr Nephrol 2024-02-04

Phelan-McDermid 綜合症（PMS）是一種罕見的遺傳疾病，與染色體 22q13 異常相關，常見有腎臟問題。研究發現，PMS 患者中，患有 22q13 缺失的腎臟疾病風險較高。特定基因如 FBLN1、WNT7B、UPK3A、CELSR1 和 PLXNB2 可能導致 PMS 腎臟問題。強調登記患者對了解 PMS 遺傳因素的重要性，建議進一步研究這些基因在腎臟疾病中的角色。 PubMed DOI

TRPM channels in health and disease.
TRPM通道在健康與疾病中的作用。 Nat Rev Nephrol 2024-02-23

TRPM通道在調節細胞和細胞器中的陽離子水平扮演重要角色，異常可能導致腎臟相關疾病。這通道家族包含各種陽離子通透成員，參與礦物質平衡和免疫等生理過程。TRPM基因突變可能導致遺傳疾病，成為潛在治療靶點。在腎臟病理生理學中扮演重要角色，是積極研究的領域。 PubMed DOI

Renal diseases that course with hypomagnesemia. Comments on a new hereditary hypomagnesemic tubulopathy.
伴隨低鎂血症的腎臟疾病。對一種新的遺傳性低鎂尿管病的評論。 Nefrologia (Engl Ed) 2024-03-19

論文討論低鎂血症相關腎臟疾病，包括基因突變引起的四種低鎂尿管病，以及鎂重吸收生化模式和運輸機制。另外探討新型低鎂血症腎臟疾病，原因是TRPM7通道活性降低。 PubMed DOI

An update on clinical presentation and responses to therapy of patients with hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (HHRH).
遺傳性低磷性佝僂症伴高鈣尿症（HHRH）患者的臨床表現和治療反應更新。 Kidney Int 2024-03-26

研究分析了患有遺傳性低磷性佝僂症伴高鈣尿症（HHRH）的個體數據，發現新致病變異，並指出治療仍有挑戰。異質性攜帶者可能有中間症狀，治療方法包括口服磷補充劑。研究強調了進一步研究的重要性。 PubMed DOI

RRAGD-associated autosomal dominant kidney hypomagnesemia with cardiomyopathy (ADKH-RRAGD): a review on the clinical manifestations and therapeutic options.
RRAGD相關的自體顯性腎臟低鎂血症伴心肌病（ADKH-RRAGD）：臨床表現和治療選項的綜述。 Kidney Blood Press Res 2024-06-20

一種名為ADKH-RRAGD的新遺傳疾病影響腎臟和心臟，導致鎂和鉀流失以及心臟問題。突變干擾涉及TFEB的途徑，影響腎功能。不同變異體表現出不同的症狀發作時間和嚴重程度，有些需要進行心臟移植。早期診斷和適當治療至關重要，管理選項有限，包括補充劑和藥物。 PubMed DOI

A Novel Monoallelic <i>ALG5</i> Variant Causing Late-Onset ADPKD and Tubulointerstitial Fibrosis.
一種新型單等位基因 <i>ALG5</i> 變異導致晚發性 ADPKD 和腎小管間質纖維化。 Kidney Int Rep 2024-07-31

最近研究指出，ALG5基因的單等位基因變異與自體顯性多囊腎病樣（ADPKD樣）表型有關，特別是一種新變異p.R79W。這變異在兩個愛爾蘭家庭中被發現，這些家庭有非典型的晚發性ADPKD症狀及腎小管間質損傷。透過全外顯子組和靶向測序，23名個體中有18名受影響者顯示此變異。腎臟活檢顯示ALG5在高基氏體中的定位異常，並且尿調節素在內質網中積累。這項研究強調ALG5在晚發性ADPKD中的重要性，並增進對其分子機制的理解。 PubMed DOI

Unveiling atypical diagnoses: when whole-genome analysis performed for refractory infantile hypomagnesemia reveals primary hyperoxaluria.
揭示非典型診斷：當針對難治性嬰兒低鎂血症進行全基因組分析時揭示原發性高草酸尿症。 Pediatr Nephrol 2024-08-01

這份報告指出基因檢測在診斷遺傳性腎臟疾病中的關鍵角色，特別是一名早產男孩的案例。他從小就面臨電解質失衡和急性腎損傷，儘管治療，仍持續低鎂血症。最初的基因檢測結果不明確，但隨著腎鈣化等症狀出現，進行全基因組分析後，最終確診為原發性高草酸尿症1型（PH1）。這個案例強調了在非典型症狀下進行全面基因分析的重要性，尤其是在新療法出現的情況下。 PubMed DOI

Effects of SLC34A3 or SLC34A1 variants on calcium and phosphorus homeostasis.
SLC34A3 或 SLC34A1 變異對鈣和磷穩態的影響。 Pediatr Nephrol 2024-09-10

這項研究探討SLC34A1和SLC34A3基因變異對腎臟磷酸鹽流失的影響，可能引發低磷血症及高鈣尿症等問題，進而導致腎結石和腎鈣化。研究在2010至2023年間於格勒諾布爾大學醫院進行，涵蓋11名患者，發現90%有高鈣尿症，45%有高鈣三醇血症。管理策略包括超水合和飲食調整，效果良好，部分患者腎功能正常。研究強調需針對個別患者制定管理計畫，並指出氟康唑等藥物的潛力，需進一步研究確認。 PubMed DOI

Genetic background of neonatal hypokalemia.
新生兒低鉀血症的遺傳背景。 Pediatr Nephrol 2024-09-16

新生兒低鉀血症是血清鉀濃度低於3.5 mEq/L，屬於常見的電解質失衡。其主要原因包括遺傳因素，影響腎臟、腸道和骨骼肌等器官。這篇綜述將遺傳基礎分為兩類：一是鉀離子排泄增加，二是細胞外鉀離子分佈減少。文中提到多種基因突變，如SLC12A1、SLC26A3和CACNA1S，這些突變會導致不同的臨床症狀。希望透過這些資訊，幫助醫師改善新生兒低鉀血症的診斷與治療。 PubMed DOI

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